Алкаптонурія

Зміст

• Що таке Алкаптонурія?
• Які симптоми алкаптонурії?
• Що викликає алкаптонурію?
• Як діагностується алкаптонурія?
• Як лікується алкаптонурія?
• Що таке прогноз для Alkaptonuria?

Що таке Алкаптонурія?

Алкаптонурія - рідкісне спадкове захворювання. Це відбувається, коли ваш організм не може виробити достатню кількість ферменту, який називається гомогентизова діоксигеназа (HGD). Цей фермент використовується для руйнування токсичної речовини, яка називається гомогентизова кислота. Коли ви не виробляєте достатню кількість ХГД, у вашому організмі накопичується гомогентизова кислота.

Нагромадження гомогентизової кислоти призводить до того, що ваші кістки та хрящі знебарвлюються та крихкі. Зазвичай це призводить до остеоартриту, особливо у хребті та великих суглобах. Люди з алкаптонурією також мають сечу, яка стає темно-коричневою або чорною, коли вона потрапляє на повітря.

Які симптоми алкаптонурії?

Темні плями на пелюшці дитини - одна з найдавніших ознак алкаптонурії. Інших симптомів у дитинстві мало.

Симптоми стають більш очевидними у віці. Ваша сеча може ставати темно-коричневою або чорною, коли вона потрапляє на повітря. До досягнення вами 20-х чи 30-х років ви можете помітити ознаки остеоартриту на ранній стадії. Наприклад, ви можете помітити хронічну скутість або біль у попереку або великих суглобах.

Інші симптоми алкаптонурії включають:

• темні плями в склері (білі) очей
• потовщений і потемнілий хрящ у вухах
• синій крапчастий знебарвлення шкіри, особливо навколо потових залоз
• плями поту або поту від темного кольору
• вушна чорна
• ниркові камені та камені передміхурової залози
• артрит (особливо тазостегновий та колінний суглоби)

Алкаптонурія також може призвести до проблем із серцем. Нагромадження гомогентизової кислоти призводить до загартовування клапанів серця. Це може запобігти їх належному закриттю, що призведе до порушення аортального та мітрального клапанів. У важких випадках може знадобитися заміна серцевого клапана. Наростання також змушує ваші судини твердіти. Це підвищує ризик високого артеріального тиску.

Що викликає алкаптонурію?

Алкаптонурія викликається мутацією вашого гена гомогентизації 1,2-діоксигенази (HGD). Це стан автосомно-рецесивного стану. Це означає, що обоє ваших батьків повинні мати ген, щоб передати вам стан.

Алкаптонурія - рідкісне захворювання. За даними Національної організації рідкісних розладів (NORD), точна кількість випадків невідома. За оцінками, це відбувається у 1 з кожні 250 000 –1 мільйонів живонароджених у Сполучених Штатах. Однак він частіше зустрічається в деяких районах Словаччини, Німеччини та Домініканської Республіки.

Як діагностується алкаптонурія?

Ваш лікар може підозрювати наявність у вас алкаптонурії, якщо ваша сеча стає темно-коричневою або чорною, коли вона потрапляє на повітря. Вони також можуть перевірити вас на стан, якщо ви розвинете остеоартрит на ранніх стадіях.

Ваш лікар може використовувати тест, який називається газовою хроматографією, щоб знайти сліди гомогентизової кислоти у вашій сечі. Вони також можуть використовувати ДНК-тестування для перевірки мутованого гена HGD.

Сімейний анамнез дуже корисний при постановці діагнозу алкаптонурії. Однак багато людей не знають, що вони несуть ген. Ваші батьки можуть бути носіями, не усвідомлюючи цього.

Як лікується алкаптонурія?

Не існує специфічного лікування алкаптонурії.

Вас можуть поставити на дієту з низьким вмістом білка. Ваш лікар може також порекомендувати великі дози аскорбінової кислоти або вітаміну С для уповільнення накопичення гомогентизової кислоти у вашому хрящі. Однак NORD попереджає, що тривале вживання вітаміну С, як правило, виявляється неефективним для лікування цього стану.

Інші методи лікування алкаптонурії орієнтовані на попередження та полегшення можливих ускладнень, таких як:

• артрит
• хвороба серця
• камені в нирках

Наприклад, ваш лікар може призначити протизапальні препарати або наркотики при болях у суглобах. Фізична та трудотерапія можуть допомогти вам зберегти гнучкість та силу у ваших м’язах та суглобах. Ви також повинні уникати діяльності, яка сильно напружує ваші суглоби, такі як важка ручна праця та контактні види спорту.

У якийсь момент вашого життя вам може знадобитися операція. Наприклад, NORD повідомляє, що приблизно половині людей з алкаптонурією потрібна заміна плеча, коліна або стегна, часто віком від 50 до 60 років. Також вам може знадобитися операція з заміни аортального або мітрального клапанів серця, якщо вони перестануть працювати належним чином. У деяких випадках для лікування хронічних каменів у нирках або передміхуровій залозі може знадобитися операція або інші методи терапії.

В даний час дослідники вивчають використання препарату нітісінон як можливого лікування алкаптонурії.

Що таке прогноз для Alkaptonuria?

Тривалість життя людей з алкаптонурією є досить нормальною. Однак захворювання ставить вас до набагато більшого ризику виникнення певних розладів, зокрема:

• артрит у хребті, стегнах, плечах та колінах
• розрив ахіллового сухожилля
• загартовування аортального та мітрального клапанів серця
• загартовування коронарних артерій
• камені в нирках і простаті

Деякі з цих ускладнень можна відкласти за допомогою регулярних оглядів. Ваш лікар захоче регулярно стежити за вами. Тести для контролю за станом вашого стану можуть включати:

• рентгенограми хребта для перевірки дегенерації та кальцифікації диска у поперековому відділі хребта
• рентген грудної клітки для моніторингу аортального та мітрального клапанів серця
• КТ (комп'ютерна томографія) сканує, щоб виявити ознаки ішемічної хвороби