Порушення метаболізму амінокислот

Зміст

• Резюме

Резюме

Метаболізм - це процес, який ваше тіло використовує для отримання енергії з їжі, яку ви їсте. Їжа складається з білків, вуглеводів та жирів. Ваша травна система розщеплює частини їжі на цукру та кислоти - паливо вашого тіла. Ваше тіло може використати це паливо відразу, або воно може накопичити енергію у вашому тілі. Якщо у вас є порушення обміну речовин, щось не вдається з цим процесом.

Однією з цих груп є порушення обміну амінокислот. Вони включають фенілкетонурію (ФКУ) та захворювання сечі з кленового сиропу. Амінокислоти - це «будівельні блоки», які об’єднуються, утворюючи білки. Якщо у вас є одне з цих розладів, у вашому організмі можуть виникнути проблеми з розщепленням певних амінокислот. Або може виникнути проблема з потраплянням амінокислот у ваші клітини. Ці проблеми спричиняють накопичення шкідливих речовин у вашому організмі. Це може призвести до серйозних, іноді небезпечних для життя проблем зі здоров’ям.

Ці порушення зазвичай передаються у спадок. Дитина, яка народилася з нею, може не мати симптомів відразу. Оскільки розлади можуть бути настільки серйозними, рання діагностика та лікування є критичними. Новонароджених немовлят проходять обстеження для багатьох з них за допомогою аналізів крові.

Лікування може включати спеціальні дієти, ліки та добавки. Деякі діти можуть також потребувати додаткового лікування, якщо є ускладнення.