Ця компанія пропонує генетичне тестування на рак молочної залози в домашніх умовах

Зміст

• Як працює тест
• Зверху
• Недоліки
• Хто повинен пройти тест?
• Огляд для

У 2017 році ви можете отримати аналіз ДНК практично на все, що стосується здоров’я. Від мазків слини, які допоможуть вам визначити ідеальний режим фітнесу, до аналізів крові, які підкажуть, яка може бути ваша найефективніша дієта для схуднення, варіантів нескінченно. CVS навіть проводить тести ДНК від 23andMe, які перевіряють гени, пов’язані з вагою, фізичною формою та загальним здоров’ям. І, звичайно, є генетичні тести на підвищений ризик серйозних захворювань, таких як рак, хвороба Альцгеймера і навіть серцеві захворювання. В ідеалі, ці тести озброюють людей інформацією, яка може допомогти їм приймати кращі рішення про їхнє здоров'я, але розширена доступність викликає питання, як-от "Чи такі домашні тести настільки ефективні, як ті, що проводяться в клінічних умовах?" І «Чи завжди добре знати більше про свою ДНК?» (Пов'язано: Чому я пройшов тест на Альцгеймера)

Нещодавно нова компанія з охорони здоров’я під назвою Color розпочала автономний генетичний тест BRCA1 та BRCA2 зі знижкою. Тест на слину коштує всього 99 доларів, і ви можете замовити його онлайн. Хоча це, безумовно, добре, щоб більше людей було поінформовано про свій генетичний ризик раку молочної залози та яєчників (два види раку BRCAгенні мутації пов'язані з), експерти з генетичних тестів турбуються про те, щоб зробити ці тести загальнодоступними, не надаючи пацієнтам належних ресурсів.

Як працює тест

Однією з найкращих переваг генетичних тестів Color є те, що вони призначені лікарем. Це означає, що перед тим, як пройти обстеження, вам доведеться поговорити з вашим лікарем-або своїм, або лікарем, наданим компанією-про ваші варіанти. Потім набір надсилається поштою до вас додому чи до лікаря, ви мажете внутрішню сторону щоки на зразок слини і відправляєте його в лабораторію Color для перевірки. Приблизно через три-чотири тижні ви отримаєте результати, а також зможете поговорити з генетиком по телефону. (За темою: Рак молочної залози – це фінансова загроза, про яку ніхто не говорить)

Зверху

Хоча за оцінками, 1 з 400 людей має мутацію BRCA1 або BRCA2, також підраховано, що більше 90 відсотків уражених людей ще не ідентифіковані. Це означає, що потрібно пройти обстеження більшої кількості людей; період. Роблячи тест доступним за відносно доступною ціною для людей, які інакше не змогли б пройти тест, Color допомагає закрити цю прогалину.

Зазвичай, якщо ви хочете пройти тест BRCA через свого лікаря, вам потрібно потрапити в одну з трьох категорій, за словами Райана Біссона, генетичного консультанта в Orlando Health UF Health Cancer Center. По-перше, якщо ви самі хворіли на рак грудей або яєчників. По -друге, якщо є певний сімейний анамнез, наприклад, родич, хворий на рак яєчників, або близький родич, хворий на рак молочної залози у віці до 45 років або раніше. критерії. Колір надає можливість людям, які не належать до жодної з цих категорій.

Компанії також довіряють великі мережі охорони здоров'я для такого роду генетичних випробувань та за інших виняткових умов, що в основному означає, що вам не доведеться турбуватися про якість кольорових тестів. "Департамент медичної генетики Генрі Форда використовує колір для осіб, які хочуть пройти тестування, але не відповідають критеріям тестування, а також для жінок, які не хочуть, щоб результати тестів були записані в їх медичній карті", - пояснює доктор медичних наук Мері Хелен Квігг медичної генетики в системі охорони здоров’я Генрі Форда. Іноді люди не хочуть, щоб їхні результати реєструвалися в цілях страхування. Крім того, існує фактор зручності, каже доктор Квігг. Домашнє тестування проходить швидко і просто.

Недоліки

Незважаючи на те, що в домашньому тесті BRCA є певні чудові речі, експерти наводять чотири основні проблеми з ним.

Багато людей мають хибні уявлення про те, що означає генетичне тестування для загального ризику раку.

Іноді люди звертаються до генетичного тестування, щоб дати більше відповідей, ніж це можливо насправді. "Я повністю прихильник пацієнтів, які знають їх генетичну інформацію", - каже Біссон. Але "особливо з точки зору раку, люди надто багато вкладають у генетику. Вони думають, що весь рак обумовлений їхніми генами, і що якщо у них є генетичний тест, він розповість їм усе, що їм потрібно знати". Насправді лише близько 5-10 % випадків раку обумовлені генетичними мутаціями, тому, хоча важливо розуміти свій спадковий ризик, отримання негативного результату не означає, що ви ніколи не захворієте на рак. І хоча позитивний результат свідчить про підвищений ризик, це не обов’язково означає вас заповіт отримати рак.

Що стосується генетичного тестування, отримання правильно тести мають вирішальне значення.

Тест BRCA, пропонований Color, може бути занадто широким для деяких людей і занадто вузьким для інших. "Доктора Квігґ" BRCA 1 і 2 складають лише близько 25 відсотків спадкового раку молочної залози ".Це означає, що лише тестування на ці дві мутації може бути занадто специфічним. Коли Квігг та її колеги замовляють тестування у компанії Color, вони зазвичай замовляють набагато ширший діапазон тестів, ніж лише BRCA 1 та 2, часто вибираючи свій тест на спадковий рак, який аналізує 30 генів, які, як відомо, асоціюються з раком.

Крім того, найбільш корисні результати приходять від індивідуальних тестів. "У нас є близько 200 різних генів, пов'язаних з раком",-пояснює Біссон. "З клінічної точки зору, ми розробляємо тест на основі того, що ми бачимо у вашій особистій та сімейній історії". Тож іноді панель із 30 генів може бути занадто конкретною або занадто широкою, залежно від вашої сімейної історії.

Більш того, якщо член сім’ї людини вже отримав позитивний результат, загальний тест BRCA - не найкращий варіант. "Подумайте про гени BRCA як про книгу", - каже Біссон. "Якщо ми виявимо мутацію в одному з цих генів, лабораторія, яка провела тест, точно скаже нам, на якому номері сторінки ця мутація, тому тестування всіх інших у сім'ї зазвичай складається лише з перегляду цієї конкретної мутації або" номера сторінки " .' Це відоме як тестування на одному місці, яке проводиться компанією Color через лікаря, але не пропонується широкій публіці на їхньому веб-сайті.

Вам не потрібно платити з власної кишені за генетичне тестування.

Це правда, що більша кількість людей повинна пройти тест BRCA, але так само, як сам тест має бути спеціально орієнтованим, люди, які отримують тест, повинні походити з певної групи: людей, які відповідають критеріям тестування. "Іноді пацієнти сприймають критерії як черговий обруч, через який вони можуть проскочити, але це дійсно намагається націлитись на сім'ї, які з більшою ймовірністю отримають інформацію з генетичного тестування", - каже Біссон.

І хоча тест досить доступний за ціною менше 100 доларів, Color не пропонує можливості отримати страхову виплату за автономний тест BRCA. (Вони дійсно пропонують можливість здійснення страхових виставок для деяких інших своїх тестів.) Якщо ви відповідаєте критеріям генетичного тестування та маєте медичне страхування, немає причин платити зі своєї кишені за генетичне тестування на мутацію BRCA. зроблено. А якщо ваша страховка не покриває тестування? «Здебільшого це ті люди, які не отримають користі від тестування. Більшість страхових компаній використовують національні критерії від Національної комплексної онкологічної мережі, яка є групою незалежних лікарів та експертів, які складають рекомендації», – каже Біссон. Звичайно, завжди є винятки, і для цих людей Біссон каже, що він б порекомендуйте такий сервіс, як Color.

Генетична консультація після отримання результатів дійсно є необхідною.

Іноді результати генетичного тесту можуть призвести до більшої кількості запитань, ніж відповідей. За словами Біссона, коли є виявлена ​​генетична мутація (або зміна гена), існує три способи її класифікації. Доброякісний, тобто нешкідливий. Патогенний, а значить, збільшує ризик раку. І варіант невідомого значення (VUS), що означає, що недостатньо досліджень мутації, щоб зробити висновок. "Існує приблизно від 4 до 5 відсотків шансів знайти VUS за допомогою тестування BRCA", - каже Біссон. "Для більшості пацієнтів це насправді вище, ніж шанс виявити патогенну мутацію". Пам’ятаєте, що один із 400 статистичних даних раніше? Це означає, що набагато ймовірніше, що, не відповідаючи критеріям тестування, ви можете не отримати з цього якісну інформацію. Це одна з найбільших причин, чому страхові компанії часто вимагають від людей зустрітися з генетичним спеціалістом або консультантом перед проведенням тесту.

Колір дійсно пропонує генетичне консультування, але це відбувається переважно після того, як тест був проведений. До їхньої честі, вони прозоро говорять про те, що ви дійсно повинні обговорювати свої результати з медичним працівником, але це не обов’язково. Проблема в тому, що люди зазвичай звертаються до консультації лише тоді, коли отримують позитивний результат, каже д-р Квігг. "Негативні результати та варіанти також потребують консультації, щоб людина зрозуміла, що це означає. Негативний результат не обов'язково означає, що мутації немає. Це може означати, що ми просто не знайшли мутацію,-або це дійсно так" негативний». Результат VUS - це цілий інший мішок глистів, який вимагає конкретної консультації, каже вона.

Хто повинен пройти тест?

Простіше кажучи, якщо у вас є страхування та законна сімейна історія онкологічних захворювань, пов’язаних із BRCA, ви, швидше за все, зможете пройти обстеження традиційними каналами за низькою вартістю або взагалі без витрат. Але якщо ти не треба маєте страховку, і ви ледь не впораєтеся з критеріями тестування, або якщо ви не хочете, щоб ваші результати були в своїй медичній карті, тест BRCA від Color може підійти саме вам. (Незалежно від вашого особистого ризику, вам захочеться знати про цей пристрій з рожевим світлом, який каже, що він може допомогти виявити рак молочної залози вдома.) Але це не означає, що вам слід просто зайти в Інтернет і замовити його. "Я рекомендую пацієнтам проконсультуватися та тоді вирішити, чи хочуть вони тестування вдома, з варіантами більш відповідного подальшого консультування ",-говорить доктор Квігг.

Підсумок: поговоріть зі своїм лікарем перед тим, як зважитися. Він чи вона може допомогти вам з’ясувати, чи дасть тестування дійсно корисну інформацію, і направить вас до генетичного консультанта. А якщо ти робити вирішивши вибрати варіант "вдома", ваш лікар може розповісти вам про ваші результати віч-на-віч.

Огляд для