Генетичний тест BRCA

Зміст

• Що таке генетичний тест BRCA?
• Для чого він використовується?
• Навіщо мені потрібен генетичний тест BRCA?
• Що відбувається під час генетичного тесту BRCA?
• Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тесту?
• Чи є ризики для тесту?
• Що означають результати?
• Чи потрібно ще щось знати про генетичний тест BRCA?
• Список літератури

Що таке генетичний тест BRCA?

Генетичний тест BRCA шукає зміни, відомі як мутації, в генах, які називаються BRCA1 та BRCA2. Гени - це частини ДНК, передані від вашої матері та батька. Вони містять інформацію, яка визначає ваші унікальні риси, такі як зріст і колір очей. Гени також відповідають за певні стани здоров'я. BRCA1 і BRCA2 - це гени, які захищають клітини, виробляючи білки, які допомагають запобігти утворенню пухлин.

Мутація гена BRCA1 або BRCA2 може спричинити пошкодження клітин, що може призвести до раку. Жінки з мутованим геном BRCA мають вищий ризик захворіти на рак молочної залози або яєчників. Чоловіки з мутованим геном BRCA мають більш високий ризик захворіти на рак молочної залози або простати. Не кожен, хто успадкує мутацію BRCA1 або BRCA2, захворіє на рак. Інші фактори, включаючи ваш спосіб життя та навколишнє середовище, можуть вплинути на ризик розвитку раку.

Якщо ви з’ясуєте, що у вас мутація BRCA, можливо, ви зможете вжити заходів для захисту свого здоров’я.

Інші назви: тест на ген BRCA, ген BRCA 1, ген BRCA 2, ген сприйнятливості до раку молочної залози1, ген сприйнятливості до раку молочної залози 2

Для чого він використовується?

Цей тест використовується, щоб з’ясувати, чи є у вас мутація гена BRCA1 або BRCA2. Мутація гена BRCA може збільшити ризик захворіти на рак.

Навіщо мені потрібен генетичний тест BRCA?

Тестування BRCA не рекомендується для більшості людей. Генні мутації BRCA зустрічаються рідко, вражаючи лише близько 0,2 відсотка населення США. Але ви можете захотіти цей тест, якщо вважаєте, що у вас підвищений ризик виникнення мутації. Ви, швидше за все, матимете мутацію BRCA, якщо:

• Мали або мали рак молочної залози, який діагностували до 50 років
• Мали або мали рак молочної залози в обох грудях
• Мали або мали як рак молочної залози, так і яєчників
• Мати одного або декількох членів сім'ї, хворих на рак молочної залози
• У чоловіка родича з раком молочної залози
• Нехай у родича вже діагностовано мутацію BRCA
• Є ашкеназькими (східноєвропейськими) єврейськими походженнями. Мутації BRCA набагато частіше зустрічаються в цій групі порівняно із загальною популяцією. Мутації BRCA також частіше зустрічаються у людей з інших частин Європи, включаючи Ісландію, Норвегію та Данію.

Що відбувається під час генетичного тесту BRCA?

Медичний працівник візьме зразок крові з вени на руці за допомогою маленької голки. Після введення голки в пробірку або флакон збирається невелика кількість крові. Ви можете відчути невелике жало, коли голка входить або виходить. Зазвичай це займає менше п’яти хвилин.

Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тесту?

Вам не потрібні ніякі спеціальні підготовки до тестування BRCA. Але ви можете спочатку зустрітися з генетичним консультантом, щоб перевірити, чи підходить вам тест. Ваш консультант може поговорити з вами про ризики та переваги генетичного тестування та про те, що можуть означати різні результати.

Вам також слід подумати про отримання генетичного консультування після тесту. Ваш консультант може обговорити, як ваші результати можуть вплинути на вас та вашу сім’ю як з медичної, так і з емоційної точки зору.

Чи є ризики для тесту?

Існує дуже мало ризику зробити аналіз крові. У вас може бути невеликий біль або синці в тому місці, куди була введена голка, але більшість симптомів швидко зникають.

Що означають результати?

Більшість результатів описуються як негативні, невизначені або позитивні, і зазвичай означають наступне:

• Негативний результат означає, що мутації гена BRCA не виявлено, але це не означає, що ви ніколи не захворієте на рак.
• Невизначений результат означає, що була виявлена ​​якась мутація гена BRCA, але вона може бути пов’язана з підвищеним ризиком розвитку раку. Можливо, вам знадобляться додаткові тести та / або моніторинг, якщо ваші результати були невизначеними.
• Позитивний результат означає мутацію BRCA1 або BRCA2. Ці мутації підвищують ризик захворіти на рак. Але не всі з мутацією хворіють на рак.

Щоб отримати ваші результати, може знадобитися кілька тижнів. Якщо у вас є запитання щодо ваших результатів, поговоріть зі своїм медичним працівником та / або з генетичним консультантом.

Дізнайтеся більше про лабораторні тести, контрольні діапазони та розуміння результатів.

Чи потрібно ще щось знати про генетичний тест BRCA?

Якщо ваші результати показують, що у вас є мутація гена BRCA, ви можете вжити заходів, які можуть знизити ризик раку молочної залози. До них належать:

• Більш часті скринінгові тести на рак, такі як мамографія та ультразвукове дослідження. Рак легше лікувати, коли він виявляється на ранніх стадіях.
• Прийом протизаплідних таблеток протягом обмеженого часу. Показано, що прийом протизаплідних таблеток протягом максимум п’яти років знижує ризик раку яєчників у деяких жінок з мутацією гена BRCA. Приймати таблетки більше п’яти років для зменшення раку не рекомендується. Якщо ви приймали протизаплідні таблетки до того, як пройшли тест BRCA, повідомте своєму лікарю, скільки вам було років, коли ви почали приймати таблетки, і як довго. Потім він або вона порекомендують, чи слід продовжувати їх приймати.
• Прийом ліків, що борються з раком. Доведено, що деякі ліки, такі як тамоксифен, знижують ризик у жінок з більшим ризиком раку молочної залози.
• Операція, відома як профілактична мастектомія, з метою видалення здорової тканини молочної залози. Профілактична мастектомія знижує ризик раку молочної залози на цілих 90 відсотків у жінок з мутацією гена BRCA. Але це велика операція, рекомендована лише жінкам з дуже високим ризиком захворіти на рак.

Вам слід поговорити зі своїм медичним працівником, щоб зрозуміти, які кроки найкращі для вас.

Список літератури

1. Американське товариство клінічної онкології [Інтернет]. Американське товариство клінічної онкології; 2005-2018. Спадковий рак молочної залози та яєчників; [цитоване 2018 19 березня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2-е видання, Kindle. Філадельфія: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Тестування BRCA; 108 с.
3. Лабораторні тести в Інтернеті [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія: Американська асоціація клінічної хімії; c2001–2018. Тестування генної мутації BRCA [оновлено 2018 р. 15 січня; цитується 2018 лютого 23]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Клініка Майо [Інтернет]. Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень; c1998–2018. Генний тест BRCA на ризик раку молочної залози та яєчників; 2017 груд. 30 (цитовано 23 лютого 2018 р.); [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Меморіальний центр раку Слоун Кеттерінг [Інтернет]. Нью-Йорк: Меморіальний центр раку Слоун Кеттерінг; c2018. Гени BRCA1 та BRCA2: ризик раку молочної залози та яєчників [цитоване 23 лютого 2018 року]; [близько 5 екранів]. Доступно з: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assession-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Мутації BRCA: ризик раку та генетичне тестування (цитоване 23 лютого 2018 р.); [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; NCI Dictionary of Cancer Terms: mutation [цитоване 23 лютого 2018]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Національний інститут серця, легенів та крові [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Аналізи крові [цитоване 23 лютого 2018 р.]; [близько 3 екранів]. Доступно за адресою: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH, Національна медична бібліотека США: Домашня довідка про генетику [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Ген BRCA1; 2018 13 березня [цитоване 2018 18 березня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH, Національна медична бібліотека США: Домашня довідка про генетику [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Ген BRCA2; 2018 13 березня [цитоване 2018 18 березня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH, Національна медична бібліотека США: Домашня довідка про генетику [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Що таке ген ?; 2018 лютого 20 [цитоване 2018 лютого 23]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Медичний центр Університету Рочестера [Інтернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медичний центр Рочестерського університету; c2018. Енциклопедія охорони здоров’я: BRCA [цитоване 23 лютого 2018 р.]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Генетичний тест на рак молочної залози (BRCA): Як підготуватися [оновлено 2017 червня 8; цитується 2018 лютого 23]; [близько 5 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Генетичний тест на рак молочної залози (BRCA): результати [оновлено 2017 червня 8; цитується 2018 лютого 23]; [близько 9 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Тест на ген раку молочної залози (BRCA): Огляд тесту [оновлено 2017 червня 8; цитується 2018 лютого 23]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Генетичний тест на рак молочної залози (BRCA): чому це зроблено [оновлено 2017 червня 8; цитується 2018 лютого 23]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Інформація на цьому веб-сайті не повинна використовуватися як заміна професійної медичної допомоги чи консультації. Зверніться до медичного працівника, якщо у вас є питання щодо вашого здоров’я.