Що таке цистиноз та основні симптоми

Зміст

• Основні симптоми
• Цистиноз нирок
• Цистиноз в очах
• Що викликає цистиноз
• Як проводиться лікування

Цистиноз - це вроджена хвороба, при якій в організмі накопичується надлишок цистину, амінокислоти, яка при надлишку всередині клітин утворює кристали, які перешкоджають нормальному функціонуванню клітин, і, отже, це захворювання може вражати різні органи тіла, будучи поділяється на 3 основні типи:

• Нефропатичний цистиноз: вражає в основному нирки і з’являється у дитини, але може еволюціонувати до інших частин тіла, таких як очі;
• Проміжний цистиноз: він схожий на нефропатичний цистиноз, але починає розвиватися в підлітковому віці;
• Очний цистиноз: це менш серйозний тип, який досягає лише очей.

Це генетичне захворювання, яке можна виявити в аналізі сечі та крові ще в дитинстві, приблизно у віці 6 місяців. Батьки та педіатри можуть запідозрити хворобу, якщо дитина завжди дуже спрагне, часто сечовипускає і блює і не набирає вагу належним чином, підозрюючи синдром Фанконі.

Основні симптоми

Симптоми цистинозу різняться залежно від ураженого органу і можуть включати:

Цистиноз нирок

• Підвищена спрага;
• Підвищене бажання пописати;
• Легка втома;
• Підвищений артеріальний тиск.

Цистиноз в очах

• Біль в очах;
• Чутливість до світла;
• Труднощі із зором, які можуть перерости в сліпоту.

Крім того, можуть бути також інші ознаки, такі як труднощі при ковтанні, затримка розвитку, часта блювота, запор або ускладнення, такі як діабет та зміни функції щитовидної залози, наприклад.

Що викликає цистиноз

Цистиноз - це захворювання, спричинене мутацією гена CTNS, який відповідає за вироблення білка, відомого як цистинозин. Цей білок зазвичай виводить цистин з клітин, не даючи йому накопичуватися всередині.

Коли це накопичення відбувається, здорові клітини пошкоджуються і не функціонують нормально, пошкоджуючи з часом весь орган.

Як проводиться лікування

Зазвичай лікування проводиться з моменту діагностики захворювання, починаючи з використання лікарських засобів, таких як цистеамін, які допомагають організму вивести частину надлишку цистину. Однак повністю запобігти прогресуванню хвороби не представляється можливим, а отже, часто доводиться робити трансплантацію нирки, коли хвороба вже дуже серйозно вразила орган.

Однак, коли хвороба присутня в інших органах, трансплантація не виліковує хворобу, і, отже, може знадобитися продовжувати використовувати ліки.

Крім того, деякі симптоми та ускладнення потребують специфічного лікування, наприклад, цукрового діабету або розладів щитовидної залози, щоб поліпшити якість життя дітей.