Остеопетроз: що це таке, симптоми та лікування

Зміст

• Симптоми остеопетрозу
• Причини остеопетрозу
• Як проводиться лікування

Остеопетроз - рідкісне спадкове остеометаболічне захворювання, при якому кістки щільніші за норму, що пов’язано з дисбалансом клітин, відповідальних за процес формування та руйнування кісток, сприяючи загальному збільшенню щільності кісткової тканини та наслідку появи таких симптомів, як наприклад, як ламкість кісток, утруднення слуху та зміни у розвитку нейронів.

Лікування остеопетрозу має рекомендувати медична група, до складу якої входять педіатр, гематолог та ортопед, а трансплантація кісткового мозку зазвичай рекомендується для поліпшення функціонування клітин, пов’язаних з формуванням кісток.

Симптоми остеопетрозу

Ознаки та симптоми остеопетрозу можна визначити незабаром після народження, оскільки це вроджене захворювання, або ознаки та симптоми можуть бути лише у зрілому віці. Головною характеристикою остеопетрозу є збільшення щільності кісткової тканини, що можна помітити при дослідженні денситометрії кісток.

Крім того, існує також більша ймовірність переломів, оскільки через порушення регуляції клітин, відповідальних за процес формування та руйнування кісток, кістки стають більш крихкими.

Симптоми остеопетрозу пов'язані з тим, що в організмі спостерігається більший відклад кісткового матеріалу, що може призвести до змін у всьому тілі, основними симптомами є:

• Нечіткий зір;
• Утруднення слуху;
• Періодичні інфекції зубів і ясен;
• Збільшення печінки та селезінки, в результаті чого змінюється вироблення клітин крові;
• Зміна розвитку нейронів;
• Затримка народження зубів;
• Підвищений внутрішньочерепний тиск.

Діагноз остеопетроз ставить ортопед шляхом обстеження зображень, таких як рентген та денситометрія кісток, що є простим і безболісним обстеженням, метою якого є перевірка щільності кісток людини, що дозволяє, наприклад, оцінити ризик переломів. Зрозумійте, що таке остеопетроз і як це робиться.

Однак для підтвердження типу та ускладнень остеопетрозу лікар може, крім аналізів крові, також призначити інші діагностичні тести, такі як комп’ютерна томографія чи магнітно-резонансна томографія, щоб оцінити наявність уражень у деяких органах, таких як очі та вуха.

Причини остеопетрозу

Остеопетроз спричинений дефектами одного або декількох генів, відповідальних за утворення та розвиток остеокластів, які є клітинами, що видаляють стару кісткову тканину та замінюють її новою, здоровою. Залежно від походження змінених генів, тип остеопетрозу може змінюватися:

• Злоякісний дитячий остеопетроз: у дитини хвороба з народження через дефекти генів, успадкованих від батька та матері;
• Остеопетроз дорослих: остеопетроз діагностується лише у підлітковому або зрілому віці, спричинений зміненими генами, успадкованими лише від батька чи матері.

У випадку остеопетрозу дорослих, зміна генів також може бути спричинена мутацією, без необхідності успадковувати зміни від батьків.

Як проводиться лікування

Лікуванням остеопетрозу повинна керуватися група з кількох медичних працівників, таких як педіатр, ортопед, гематолог, ендокринолог та фізіотерапевт.

В даний час найбільш ефективним методом лікування остеопетрозу є трансплантація кісткового мозку, оскільки в цьому органі виробляються дерегульовані клітини. Таким чином, виконуючи трансплантацію, можна регулювати функціонування клітин, відповідальних за утворення та руйнування кісток, борючись з остеопетрозом. Зрозумійте, як робиться трансплантація кісткового мозку.

Незважаючи на те, що трансплантація кісткового мозку є рекомендованим методом лікування хвороби, інші методи лікування можуть бути рекомендовані для сприяння купіруванню симптомів, такі як:

• Ін'єкції з інтерфероном гамма-1b, який є препаратом, здатним затримати розвиток хвороби;
• Прийом кальцитріолу, яка є активною формою вітаміну D, що допомагає стимулювати кісткові клітини до нормального розвитку та зменшення щільності кісткової тканини;
• Прийом преднізолону, який є гормоном, подібним до кортизону, який може поліпшити вироблення захисних клітин в організмі, які виробляються в кістках;
• Фізіотерапевтичні сеанси, оскільки вони покращують фізичну працездатність пацієнта, допомагаючи запобігати переломам кісток і покращуючи самостійність у деяких повсякденних справах.

Лікар може також порадити вам проконсультуватися з дієтологом, щоб адаптувати свій раціон, включаючи продукти, які сприяють розвитку тіла та кісток, особливо в дитинстві.

Крім того, важливо регулярно відвідувати офтальмолога, отоларинголога та стоматолога, щоб оцінити розвиток та можливу появу деяких уражень або вад розвитку очей, зубів, носа, вух та горла, наприклад.