Носій муковісцидозу: що потрібно знати

Зміст

• Чи народиться моя дитина з муковісцидозом?
• Чи викликає муковісцидоз безпліддя?
• Чи будуть у мене симптоми, якщо я перевізник?
• Наскільки поширені носії муковісцидозу?
• Чи існують методи лікування муковісцидозу?
• Outlook
• Як я можу пройти тестування на МВ?

Що таке носій муковісцидозу?

Муковісцидоз - спадкове захворювання, яке вражає залози, що виділяють слиз і піт. Діти можуть народитися з муковісцидозом, якщо кожен з батьків має один дефектний ген захворювання. Хтось із одним нормальним геном CF та одним дефектним геном CF відомий як носій муковісцидозу. Ви можете бути носієм і не хворіти самі.

Багато жінок дізнаються, що вони є носіями, коли завагітніли або намагаються завагітніти. Якщо їхній партнер також є носієм, їх дитина може народитися з хворобою.

Чи народиться моя дитина з муковісцидозом?

Якщо ви і ваш партнер обоє є носіями, ви, швидше за все, захочете зрозуміти, наскільки ймовірно, що ваша дитина народиться з муковісцидозом. Коли у двох носіїв МВ є дитина, існує 25 відсотків шансів, що їхня дитина народиться з цією хворобою, і 50 відсотків шансів, що їхня дитина буде носієм мутації гена CF, але не матиме захворювання сама. Кожна четверта дитина не буде ні носієм, ні хворобою, тому розриває ланцюг спадковості.

Багато пар-носіїв вирішують пройти генетичний скринінговий тест на свої ембріони, який називається преімплантаційною генетичною діагностикою (ПГД). Цей тест проводиться до вагітності на ембріонах, отриманих шляхом запліднення in vitro (ЕКО). У PGD з кожного ембріона витягують одну або дві клітини та аналізують, щоб визначити, чи буде дитина:

• мають муковісцидоз
• бути носієм хвороби
• не мають дефектного гена взагалі

Видалення клітин не робить негативного впливу на ембріони. Після того, як ви дізнаєтеся цю інформацію про свої ембріони, ви зможете вирішити, який імплантувати в матку, в надії на те, що настане вагітність.

Чи викликає муковісцидоз безпліддя?

Жінки, які є носіями МВ, через це не відчувають проблем з безпліддям. Деякі чоловіки-носії мають певний тип безпліддя. Це безпліддя спричинене відсутньою протокою, яка називається сім’явивідної протокою, яка транспортує сперму з яєчок у пеніс. Чоловіки з таким діагнозом мають можливість хірургічного відновлення сперми. Потім сперму можна використовувати для імплантації свого партнера шляхом лікування, яке називається інтрацитоплазматичною ін’єкцією сперми (ICSI).

При ІКСІ один сперматозоїд вводиться в яйцеклітину. Якщо відбувається запліднення, ембріон імплантується в матку жінки шляхом запліднення in vitro. Оскільки не всі чоловіки, які є носіями МВ, мають проблеми з безпліддям, важливо, щоб обидва партнери пройшли обстеження на дефектний ген.

Навіть якщо ви обоє є носіями, ви можете мати здорових дітей.

Чи будуть у мене симптоми, якщо я перевізник?

Багато носіїв МВ не мають симптомів, тобто вони не мають симптомів. Приблизно кожен з 31 американця є безсимптомним носієм дефектного гена CF. Інші носії відчувають симптоми, які, як правило, слабо виражені. Симптоми включають:

• проблеми з диханням, такі як бронхіт та синусит
• панкреатит

Наскільки поширені носії муковісцидозу?

Носії муковісцидозу є у кожної етнічної групи. Нижче наведено оцінки носіїв мутації гена CF у Сполучених Штатах за національністю:

• Білі люди: кожен 29-й
• Латиноамериканці: кожен 46
• Чорношкірі люди: кожен 65
• Азіатські американці: кожен 90-й

Незалежно від вашої етнічної приналежності або якщо у вас є сімейний анамнез муковісцидозу, вам слід пройти обстеження.

Чи існують методи лікування муковісцидозу?

Ліки від муковісцидозу не існує, але вибір способу життя, лікування та ліки можуть допомогти людям з МВ страждати повноцінним життям, незважаючи на проблеми, з якими вони стикаються.

Муковісцидоз в першу чергу вражає дихальну систему та травний тракт. Симптоми можуть бути різними за ступенем тяжкості та змінюватися з часом. Це робить необхідність попереджувального лікування та моніторингу з боку медичних спеціалістів особливо важливою. Дуже важливо постійно проводити щеплення та підтримувати середовище, що не палить.

Лікування зазвичай фокусується на:

• підтримання повноцінного харчування
• запобігання або лікування кишкових закупорок
• виведення слизу з легенів
• запобігання зараженню

Лікарі часто призначають ліки для досягнення цих цілей лікування, зокрема:

• антибіотики для профілактики та лікування інфекції, в першу чергу в легенях
• пероральні ферменти підшлункової залози для сприяння травленню
• препарати для розрідження слизу для підтримки розпушення та виведення слизу з легенів через кашель

Інші поширені методи лікування включають бронходилататори, які допомагають тримати дихальні шляхи відкритими, та фізичну терапію для грудної клітки. Іноді зонди для годування використовують на ніч, щоб забезпечити адекватне споживання калорій.

Люди з важкими симптомами часто отримують користь від хірургічних процедур, таких як видалення поліпа в носі, хірургічна блокада кишечника або трансплантація легенів.

Лікування МВ продовжує вдосконалюватися, а разом із ними і якість, і тривалість життя тих, хто його має.

Outlook

Якщо ви сподіваєтесь бути одним із батьків і дізнаєтесь, що є перевізником, важливо пам’ятати, що у вас є варіанти та контроль над ситуацією.

Як я можу пройти тестування на МВ?

Американський конгрес акушерів-гінекологів (ACOG) рекомендує пропонувати обстеження перевізників для всіх жінок і чоловіків, які бажають стати батьками. Скринінг перевізників - це проста процедура. Вам потрібно буде надати зразок крові або слини, який беруть за допомогою мазка з рота. Зразок буде відправлений в лабораторію для аналізу та надасть інформацію про ваш генетичний матеріал (ДНК) і визначить, чи є у вас мутація гена CF.