Муковісцидоз у дітей та дітей: тестування, прогноз тощо

Зміст

• Огляд
• Скринінг у немовлят та дітей
• Захворюваність
• Симптоми
• Лікування
• Ліки за рецептом
• Щеплення
• Фізіотерапія
• Легенева терапія
• Ускладнення
• Чи все одно моя дитина проживе повноцінне життя?

Огляд

Муковісцидоз - генетичне захворювання. Це може спричинити проблеми з диханням, легеневі інфекції та ураження легенів.

CF є результатом спадкового несправного гена, який перешкоджає або змінює рух хлориду натрію або солі в клітини організму та поза ним. Ця відсутність руху викликає утворення сильної, густої липкої слизу, яка може закупорити легені.

Травні соки також стають густішими. Це може вплинути на поглинання поживних речовин. Без правильного харчування дитина з МВ може також мати проблеми з ростом.

Потрібно отримати ранню діагностику та лікування МВ. Лікування МВ є більш ефективним, коли стан наступає рано.

Скринінг у немовлят та дітей

У Сполучених Штатах новонароджених регулярно перевіряють на МВ. Лікар вашої дитини використовуватиме простий аналіз крові, щоб поставити початковий діагноз. Вони візьмуть пробу крові та дослідять її на предмет підвищення рівня хімічної речовини, яка називається імунореактивним трипсиногеном (ІРТ). Якщо результати аналізів показують рівень ІРТ, що перевищує норму, ваш лікар спочатку захоче виключити будь-які інші ускладнюючі фактори. Наприклад, деякі недоношені діти мають більш високий рівень ІРТ протягом декількох місяців після народження.

Вторинний тест може допомогти підтвердити діагноз. Цей тест називається випробуванням на піт. Під час тесту на піт ваш дитячий лікар призначить препарат, який зробить пляму на поті дитини. Тоді лікар візьме пробу поту. Якщо піт солоніший, ніж повинен бути, це може бути ознакою МВ.

Якщо ці аналізи є непереконливими, але все ж дають підстави підозрювати діагноз МВ, ваш лікар може захотіти провести генетичний тест для вашої дитини. Зразок ДНК можна взяти з зразка крові та направити на аналіз на наявність мутованого гена.

Захворюваність

Мільйони людей несуть дефектний ген CF в своєму організмі, не знаючи про це. Коли двоє людей із мутацією гена передають її своїй дитині, є 1 з 4 шансів, що у дитини буде CF.

Здається, що МВ однаково часто зустрічається у хлопчиків та дівчат. Наразі понад 30 000 людей у ​​США живуть із цим станом. КФ зустрічається у кожної раси, але він найчастіше зустрічається у кавказців із північноєвропейським походженням.

Симптоми

Симптоми муковісцидозу різняться. Тяжкість захворювання може сильно вплинути на симптоми вашої дитини. Деякі діти можуть не відчувати симптомів до того, як вони старші або в підлітковому віці.

Типові симптоми для МВ можна розділити на три основні категорії: респіраторні симптоми, симптоми травлення та симптоми недостатності розвитку.

Дихальні симптоми:

• часті або хронічні легеневі інфекції
• кашель або хрипи, часто без особливих фізичних навантажень
• задуха
• неможливість займатися фізичними вправами чи грою, не швидко втомлюючись
• стійкий кашель з густою слизом (мокротою)

Травні симптоми:

• жирний стілець
• хронічний і сильний запор
• часте напруження під час дефекації

Симптоми невдалого розвитку:

• повільне збільшення ваги
• повільне зростання

Обстеження на МВ часто проводиться на новонароджених. Цілком ймовірно, що захворювання буде заражено протягом першого місяця після народження, або до того, як ви помітите якісь симптоми.

Лікування

Після того, як дитина отримає діагноз МВ, вони потребуватимуть постійного догляду. Хороша новина полягає в тому, що ви можете забезпечити більшу частину цієї допомоги вдома після проходження навчання лікарів і медсестер дитини. Вам також потрібно буде періодично відвідувати амбулаторні клініки в клініці МВ та лікарні. Вашу дитину час від часу може знадобитися госпіталізувати.

Комбінація ліків для лікування вашої дитини може змінюватися з часом. Ви, ймовірно, тісно співпрацюєте з лікувальною групою, щоб відстежувати реакцію дитини на ці ліки. Лікування МВ залежить від чотирьох категорій.

Ліки за рецептом

Для лікування будь-яких інфекцій можна використовувати антибіотики. Деякі ліки можуть допомогти розщепити слиз у легенях та травній системі дитини. Інші можуть зменшити запалення і, можливо, запобігти пошкодження легенів.

Щеплення

Важливо захистити дитину від МВ із додатковими захворюваннями. Попрацюйте з лікарем дитини, щоб не відставати від належних вакцин. Також переконайтеся, що ваша дитина та люди, які часто контактують з вашою дитиною, щорічно отримують лікування від грипу.

Фізіотерапія

Є кілька методик, які допоможуть послабити густу слиз, яка може накопичитися в легенях дитини. Один із поширених прийомів - це класти або плескати груди дитини один-чотири рази на день. Деякі люди використовують механічні вібраційні жилети, щоб допомогти послабити слиз. Лікування дихання також може допомогти зменшити накопичення слизу.

Легенева терапія

Загальне лікування вашої дитини може включати ряд способів способу життя. Вони покликані допомогти дитині відновити та підтримувати здорові функції, включаючи фізичні вправи, гру та дихання.

Ускладнення

Багатьом людям з МВ може вести повноцінне життя. Але як стан погіршується, так можуть виникнути і симптоми. Перебування в лікарні може почастішати. З часом лікування може бути не настільки ефективним для зменшення симптомів.

Загальні ускладнення МВ включають:

• Хронічні інфекції. CF виробляє густу слиз, яка є основним середовищем для розмноження бактерій та грибів. У людей з МВ часто спостерігаються часті епізоди пневмонії або бронхіту.
• Пошкодження дихальних шляхів. Бронхоектаз - це стан, який пошкоджує дихальні шляхи і є поширеним у людей з МВ. Цей стан ускладнює дихання та очищення густої слизу від дихальних шляхів.
• Неспроможність досягти процвітання. При КФ травна система може не в змозі правильно засвоїти поживні речовини. Це може спричинити дефіцит харчування. Без правильного харчування ваша дитина може боротися з ростом і залишатися добре.

Чи все одно моя дитина проживе повноцінне життя?

КФ загрожує життю. Але тривалість життя дитини чи дитини з діагнозом захворювання збільшилась. Кілька десятиліть тому середня дитина з діагнозом МВ може очікувати, що вона перетвориться на підлітків. Сьогодні багато людей, хворих на МВ, добре живуть у своїх 30-х, 40-х та навіть 50-х роках.

Дослідження тривають у пошуках ліків та додаткових методів лікування CF. Прогноз вашої дитини може продовжувати вдосконалюватися, коли з’являються нові події.