Нефрогенний діабет Insipidus (NDI)

Зміст

• Що таке нефрогенний нецукровий діабет?
• Які симптоми нефрогенного нецукрового діабету?
• Симптоми у немовлят
• Симптоми у маленьких дітей
• Симптоми у дітей старшого віку
• Симптоми у дорослих
• Що викликає нефрогенний нецукровий діабет?
• Види нефрогенного нецукрового діабету
• Набутий НДІ
• Генетичні НДІ
• Як діагностується нефрогенний нецукровий діабет?
• Як лікується нефрогенний нецукровий діабет?
• Зміни дієти
• Ліки
• Десмопресин
• Діуретики та нестероїдні протизапальні засоби (НПЗП)
• Діуретики
• НПЗЗ
• Який прогноз?

Що таке нефрогенний нецукровий діабет?

Нефрогенний нецукровий діабет (НДІ) - рідкісне захворювання, яке виникає, коли нирки не можуть сконцентрувати сечу. У більшості людей організм врівноважує рідину, яку ви п'єте, з кількістю сечі, яку ви виділяєте або виводите з організму. Однак люди з НДІ виробляють надмірну кількість сечі. Це стан, відомий як поліурія, і він викликає ненаситну спрагу або полідіпсію.

НДІ виникає при порушенні балансу між прийомом рідини та виділенням сечі. НДІ може викликати зневоднення серед інших ускладнень, тому важливо поговорити з лікарем, якщо у вас спостерігаються симптоми. НДІ може бути смертельним, якщо ви не будете лікувати його. Чим раніше ви отримаєте діагноз, тим краще буде ваш прогноз.

НДІ не має відношення до цукрового діабету, який більш відомий як діабет.

Які симптоми нефрогенного нецукрового діабету?

Симптоми НДІ різняться з віком. Немовлята сильно уражені, але симптоми можуть нагадувати багато інших розладів. З віком дітей симптоми стають все більш впізнаваними. Якщо діагноз не поставлений, симптоми можуть стати досить серйозними, щоб бути небезпечними для життя. Ви маєте якомога швидше відвідати лікаря, якщо у вас спостерігаються симптоми НДІ.

Симптоми у немовлят

Симптоми у немовлят можуть включати:

• надмірна вологі памперси
• блювота
• періодичні лихоманки, які не мають відомих причин
• запор

Симптоми у маленьких дітей

Симптоми у дітей раннього віку можуть включати:

• нетримання мокроти
• труднощі в навчанні туалету
• невдача процвітати
• психічна плутанина через зневоднення

Симптоми у дітей старшого віку

Діти та підлітки старшого віку можуть проявляти симптоми, які включають:

• високий вихід сечі
• порушений сон і втома від сечовипускання вночі
• низька маса тіла через перевагу води до їжі
• невдача процвітати

Симптоми у дорослих

Найпоширеніші симптоми, які спостерігаються у дорослих, включають:

• надмірна спрага
• надмірне сечовипускання
• часте сечовипускання вночі

Рідкісними та потенційно смертельними симптомами є гіповолемічний шок та гіпернатріємічні припадки.

Гіповолемічний шок може виникнути, коли тяжке зневоднення призводить до того, що вашому серцю не вистачає крові для закачування.Цей стан може призвести до смерті, якщо ви не будете лікуватися від нього.

Гіпернатріємічні припадки виникають, коли в крові надзвичайно високий рівень натрію через брак води в організмі. Цей стан може призвести до смерті, якщо ви не будете лікуватися від нього.

Що викликає нефрогенний нецукровий діабет?

Баланс між надходженням рідини та виділенням сечі з організму регулюється гормоном, званим вазопресином, або антидіуретичним гормоном (АДГ). Коли споживання рідини низьке, рівень АДГ в організмі збільшується і сигналізує ниркам про зменшення кількості сечі. З іншого боку, коли споживання рідини високий, рівень АДГ знижується і змушує нирки створювати більше сечі. Відходи та надлишки води в крові фільтруються через нирки, які потім зберігають рідкі відходи, або сечу, в сечовий міхур.

Коли АДГ не працює нормально, через стан здоров'я, ліки або генетику, ваші нирки не концентрують сечу правильно. Це означає, що ви будете мочитися занадто багато води зі свого тіла. Різноманітність факторів може впливати на регуляцію СДГ у вашому організмі та викликати НДІ.

Види нефрогенного нецукрового діабету

НДІ може бути набутим або генетичним, залежно від того, що це викликає.

Набутий НДІ

Набутий НДІ є наслідком або використання певних ліків, або наявності певних медичних станів. Більшість придбаних форм НДІ випливають із вживання ліків. Ліки, які можуть викликати набутий НДІ, включають:

• літій (тривалий прийом): препарат, що використовується для лікування біполярного розладу та інших психічних станів
• демеклоциклін: антибіотик
• рифампін: антибіотик, який використовується для лікування туберкульозу
• фоскарнет: противірусний препарат, який використовується для лікування герпесу
• цидофовір: противірусний препарат, який використовується для лікування очних інфекцій у людей з ВІЛ
• іфосфамід: хіміотерапевтичний препарат
• офлоксацин: антибіотик, який використовується для лікування вушних інфекцій
• орлістат: препарат для схуднення
• диданозин (Відекс): антиретровірусний препарат, що використовується для лікування ВІЛ

Певні медичні умови, які впливають на мінерали в організмі або спричиняють пошкодження органів, також пов'язані з НДІ. Ці медичні стани перешкоджають нормальній роботі СДУ і можуть викликати набутий НДІ. Умови, які можуть призвести до НДІ, включають:

• гіперкальціємія або занадто багато кальцію в крові
• хронічні захворювання нирок, які можуть виникнути через найрізноманітніші причини, включаючи високий кров'яний тиск та діабет
• полікістоз нирок, який є станом, при якому кісти ростуть на нирках і можуть створювати блокаду сечового потоку
• гіпокаліємія або занадто низький рівень калію в крові

Вагітність також можлива причина.

Легкі форми можуть зустрічатися і у дорослих людей, і у хворих, і у людей з гострими захворюваннями нирок, оскільки організм не може концентрувати сечу в цих умовах. Набутий НДІ частіше зустрічається у дорослих, ніж у дітей.

Генетичні НДІ

Генетичні НДІ виникають завдяки генетичним мутаціям, які передаються через сім’ї. Мутації - це помилки або пошкодження, які викликають зміну генів людини. Ці мутації можуть порушувати нормальне функціонування АДГ.

Генетична НДІ виникає через мутацію або AVPR2, або AQP2. Близько 90 відсотків випадків спадкового НДІ обумовлені мутаціями гена AVPR2.

Мутації гена AVPR2 - це рецесивні розлади, пов'язані з Х. Це означає, що дефект гена знаходиться на Х-хромосомі. Самці мають лише одну Х-хромосому. Якщо вони успадкують X-хромосому з мутацією гена від своєї матері, вони матимуть захворювання. Оскільки у жінок є дві Х-хромосоми, захворювання вони набувають лише тоді, коли обидві їх Х-хромосоми мають мутацію гена.

Менший відсоток генетичного НДІ викликається мутаціями гена AQP2, які можуть бути як аутосомно-рецесивними, так і домінантними. Автосомно-рецесивний означає, що людина повинна отримати копію аномального гена від кожного з батьків, щоб розвинути НДІ. Рідше AQP2 є аутосомно-домінантним, це означає, що наявність однієї копії мутантного гена може викликати НДІ.

Генетичний НДІ, як правило, діагностується у дітей.

Як діагностується нефрогенний нецукровий діабет?

Для запобігання ускладнень, що загрожують життю, важливо отримати ранню діагностику НДІ. Аналізи дозволять визначити, чи добре нирками ви підтримуєте потрібну кількість рідини в організмі, регулюючи об'єм і концентрацію сечі. Симптоми НДІ ускладнюють діагностику в дитячому віці. Лікарі використовують аналізи сечі та крові, щоб допомогти їм поставити діагноз.

Види аналізів сечі включають в себе наступне:

• Тест на поліурію вимірює 24-годинний вихід сечі шляхом прямого забору.
• Перший ранковий тест вимірює питому вагу або щільність сечі, а також будь-яких хімічних речовин.
• Вимірювальні тести вимірюють рН та концентрацію сечі, а також рівень білка натрію, калію, хлориду та креатиніну.

Інші тести на НДІ включають:

• МРТ для оцінки розміру вашої нирки та пошуку будь-яких анатомічних порушень
• ниркова сонографія, щоб виключити порушення функції нирок і шукати довгострокових пошкоджень
• аналізи крові для вимірювання рівня натрію, калію, хлориду, сечовини та креатину в крові

Ваш лікар може також порекомендувати тест на позбавлення від води. Тільки знаючі медичні колективи проводять цей тест, оскільки він потенційно небезпечний для життя. Тест передбачає утримання від питної води, щоб побачити, чи не змінилася кількість виділеної сечі.

Як лікується нефрогенний нецукровий діабет?

При гострих та набутих формах НДІ лікування часто зосереджується на виправленні основної причини, наприклад, припинення прийому ліків, що викликали НДІ. В інших випадках ліки регулюють механізм спраги та кількість виділеної сечі.

Зміни дієти

Перша лінія лікування часто - це зміна раціону. Зазвичай лікарі рекомендують дорослим дієту з низьким вмістом білка. Ці зміни дієти повинні сприяти зменшенню виділення сечі.

Ліки

Якщо зміни дієти не сприяють зменшенню виділення сечі, лікар може порекомендувати ліки:

Десмопресин

Десмопресин - це синтетична форма АДГ, яка може бути використана для лікування негенетичного НДІ.

Діуретики та нестероїдні протизапальні засоби (НПЗП)

НПЗЗ та тіазидні діуретики можуть допомогти лікувати НДІ. Однак обидва препарати вважаються вживанням наркотиків поза маркою. Позакореневе вживання наркотиків означає, що препарат, затверджений FDA з однією метою, використовується з іншою метою, яка не була затверджена. Однак лікар все ж може використовувати для цієї мети препарат. Це тому, що FDA регулює тестування та затвердження ліків, а не те, як лікарі використовують наркотики для лікування своїх пацієнтів. Отже, ваш лікар може призначити препарат, однак вважає, що це найкраще для вашої допомоги.

Діуретики та НПЗЗ діють за різними механізмами для збільшення кількості натрію та води, які реасорбуються ниркою. Ці зміни зменшують об’єм сечі.

Діуретики

Діуретики можуть допомогти регулювати, скільки води виводиться з вашого організму з сечею. Тіазидні діуретики діють за рахунок збільшення кількості води та реабсорбції натрію ниркою, що зменшує об’єм сечі.

НПЗЗ

НПЗЗ, такі як індометацин, можуть знизити виділення сечі у людей з НДІ.

Який прогноз?

Діти, які страждають на ІХС і не лікуються, можуть не рости належним чином. У важких випадках у них може спостерігатися затримка розвитку та інтелектуальна недостатність від постійного зневоднення.

Без лікування НДІ може призвести до смерті від ускладнень зневоднення. Прогноз хороший для тих, хто отримує лікування, і ліки можуть допомогти зберегти здоров'я.