Яка різниця між ADPKD та ARPKD?

Зміст

• Чим відрізняються ADPKD та ARPKD?
• Наскільки серйозні ADPKD та ARPKD?
• Чи відрізняються варіанти лікування ADPKD та ARPKD?
• Яка тривалість життя PDK?
• Чи можна вилікувати ПДК?
• Винос

Полікістоз нирок (ПК) - генетичне порушення, при якому у ваших нирках розвиваються кісти. Ці кісти призводять до збільшення ваших нирок і можуть призвести до пошкодження.

Існує два основні типи ПКД: аутосомно-домінантна полікістоз нирок (АДПКД) та аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (АРПКД).

І ADPKD, і ARPKD викликаються аномальними генами, які можуть передаватися від батьків до дитини. У рідкісних випадках генетична мутація виникає спонтанно у того, хто не має сімейної історії хвороби.

Знайдіть хвилину, щоб дізнатися про відмінності між ADPKD та ARPKD.

Чим відрізняються ADPKD та ARPKD?

ADPKD і ARPKD відрізняються один від одного кількома ключовими способами:

• Захворюваність. ADPKD набагато частіше, ніж ARPKD. Приблизно у 9 з 10 осіб із ПКЗ є АДПКД, повідомляє Американський фонд ниркових захворювань.
• Шаблон спадкування. Щоб розробити ADPKD, потрібно успадкувати лише одну копію мутованого гена, який відповідає за захворювання. Для розробки ARPKD необхідно мати дві копії мутованого гена - по одній копії, успадкованій від кожного з батьків, у більшості випадків.
• Вік настання. ADPKD часто відомий як "ПКД у дорослих", оскільки ознаки та симптоми мають тенденцію до розвитку у віці від 30 до 40 років.
• Розташування кіст. ADPKD часто призводить до розвитку кісти тільки в нирках, тоді як ARPKD часто викликає розвиток кіст у печінці та нирках. У людей будь-якого типу можуть також розвиватися кісти в їх підшлунковій залозі, селезінці, товстому кишечнику або яєчниках.
• Тяжкість захворювання. ARPKD, як правило, викликає більш важкі симптоми і ускладнення, що розвиваються на початку життя.

Наскільки серйозні ADPKD та ARPKD?

З часом ADPKD або ARPKD можуть пошкодити нирки. Це може викликати хронічний біль у боці чи спині. Це також може зупинити роботу ваших нирок.

Якщо ваші нирки перестають працювати добре, це може призвести до токсичного накопичення відходів у крові. Це також може спричинити недостатність нирок, що потребує довічного діалізу або трансплантації нирки для лікування.

ADPKD та ARPKD також можуть спричинити інші можливі ускладнення, зокрема:

• гіпертонія, що може додатково пошкодити нирки та підвищити ризик інсульту та серцевих захворювань
• гестоз, що є потенційно небезпечною для життя формою високого артеріального тиску, яка може розвинутися при вагітності
• інфекції сечовивідних шляхів, які розвиваються, коли бактерії потрапляють у вашу систему сечовивідних шляхів і виростають до шкідливого рівня
• камені в нирках, які утворюються, коли мінерали у вашій сечі кристалізуються до твердих відкладень
• дивертикульоз, що виникає, коли слабкі плями і мішечки розвиваються в стінці вашого товстого кишечника
• пролапс мітрального клапана, що виникає, коли клапан у вашому серці перестає замикатися належним чином і дозволяє крові текти назад
• аневризма мозку, що виникає, коли кровоносна судина у вашому мозку опухає і ставить вас під загрозу кровотечі у мозку

ARPKD, як правило, викликає більш серйозні симптоми та ускладнення на початку життя, порівняно з ADPKD. У дітей, які народилися з ARPKD, можуть бути підвищений артеріальний тиск, утруднене дихання, утруднене утримання їжі та порушення росту.

Діти з важкими випадками ARPKD можуть не жити більше декількох годин або днів після народження.

Чи відрізняються варіанти лікування ADPKD та ARPKD?

Щоб допомогти уповільнити розвиток ADPKD, ваш лікар може призначити новий тип ліків, відомий як толваптан (Jynarque). Показано, що цей препарат уповільнює прогресування захворювання та зменшує ризик ниркової недостатності. Не схвалено лікування ARPKD.

Щоб допомогти впоратися з можливими симптомами та ускладненнями або ADPKD, або ARPKD, ваш лікар може призначити будь-яке з наступного:

• діаліз або трансплантація нирки, якщо у вас розвивається ниркова недостатність
• ліки артеріального тиску, якщо у вас високий кров'яний тиск
• антибіотики, якщо у вас інфекція сечовивідних шляхів
• анальгетик, якщо у вас біль, викликана кістами
• операція з видалення кісти, якщо вони викликають сильний тиск і біль

У деяких випадках вам можуть знадобитися інші методи лікування, які допоможуть впоратися з ускладненнями захворювання.

Ваш лікар також заохотить вас до практичних звичок здорового способу життя, щоб допомогти контролювати артеріальний тиск і зменшити ризик ускладнень. Наприклад, важливо:

• їжте багату поживними речовинами дієту з низьким вмістом натрію, насичених жирів і доданих цукрів
• отримуйте принаймні 30 хвилин вправ середньої інтенсивності протягом більшості днів кожного тижня
• тримати свою вагу в межах здорових
• обмежте споживання алкоголю
• уникати куріння
• мінімізувати стрес

Яка тривалість життя PDK?

ХПН може скоротити тривалість життя людини, особливо якщо це захворювання не ведеться ефективно.

Приблизно у 60 відсотків людей, які страждають на ПК, розвивається ниркова недостатність до 70 років, повідомляє Національний фонд нирок. Без ефективного лікування діалізом або трансплантацією нирок, ниркова недостатність, як правило, може спричинити смерть протягом декількох днів або тижнів.

ARPKD, як правило, викликає серйозні ускладнення в молодшому віці, ніж ADPKD, що істотно скорочує тривалість життя.

За даними Американського фонду нирок, близько 30 відсотків дітей, хворих на ARPKD, помирають протягом місяця від народження. Серед дітей з ARPKD, які виживають після першого місяця життя, близько 82 відсотків доживають до 10 років і старше.

Порадьтеся з лікарем, щоб краще зрозуміти свій прогноз щодо ADPKD або ARPKD.

Чи можна вилікувати ПДК?

Не існує ліків від ADPKD або ARPKD. Однак для лікування симптомів та зменшення ризику ускладнень можна використовувати методи лікування та звички життя. Наразі тривають дослідження терапії для усунення стану.

Винос

Незважаючи на те, що ADPKD і ARPKD викликають розвиток кіст у нирках, ARPKD, як правило, викликає більш важкі симптоми та ускладнення на початку життя.

Якщо у вас ADPKD або ARPKD, ваш лікар може призначити ліки, зміни способу життя та інші методи лікування, які допоможуть впоратися з симптомами та можливими ускладненнями. Умови мають деякі важливі відмінності у симптомах та варіантах лікування, тому важливо зрозуміти, який у вас стан.

Порадьтеся з лікарем, щоб дізнатися більше про варіанти лікування та прогнози.