Тест Пезіньо: що це таке, коли це робиться та які захворювання виявляє

Зміст

• Як це робиться і коли робити укол в п’яту
• Захворювання, виявлені за допомогою тесту на п’ятковий укол
• 1. Фенілкетонурія
• 2. Вроджений гіпотиреоз
• 3. Серповидноклітинна анемія
• 4. Вроджена гіперплазія надниркових залоз
• 5. Муковісцидоз
• 6. Дефіцит біотинідази
• Розширене випробування стопи

Тест на укол п’ят, також відомий як скринінг новонароджених, є обов’язковим тестом, який проводиться у всіх новонароджених, як правило, починаючи з 3-го дня життя і допомагає діагностувати деякі генетичні та метаболічні захворювання, а отже, якщо виявлені будь-які зміни , лікування можна розпочати відразу, уникаючи ускладнень та сприяючи підвищенню якості життя дитини.

Укол у п’яті сприяє діагностиці кількох захворювань, проте основними з них є вроджений гіпотиреоз, фенілкетонурія, серповидноклітинна анемія та муковісцидоз, оскільки вони можуть призвести до ускладнень у дитини на першому році життя, якщо їх не виявити та не лікувати.

Як це робиться і коли робити укол в п’яту

Тест на укол в п’яті проводиться шляхом збору невеликих крапель крові з п’яти дитини, які поміщаються на фільтрувальний папір і відправляються в лабораторію для аналізу та наявності змін.

Цей тест проводиться в пологовому відділенні або в лікарні, де народилася дитина, і показаний з 3-го дня життя дитини, проте його можна проводити до першого місяця життя дитини.

У разі позитивних результатів зв’язуються з родиною немовляти, щоб можна було провести нові, більш конкретні обстеження і, таким чином, діагноз підтвердити та розпочати відповідне лікування.

Захворювання, виявлені за допомогою тесту на п’ятковий укол

Тест на укол в п’яті корисний для виявлення кількох захворювань, основними з яких є:

1. Фенілкетонурія

Фенілкетонурія - рідкісна генетична зміна, що характеризується накопиченням фенілаланіну в крові, оскільки фермент, відповідальний за розпад фенілаланіну, змінює свою функцію. Таким чином, накопичення фенілаланіну, який, природно, можна знайти в яйцях і м’ясі, наприклад, може стати токсичним для дитини, що може порушити розвиток нейронів. Докладніше про фенілкетонурію.

Як проводиться лікування: Лікування фенілкетонурії полягає у контролі та зменшенні кількості цього ферменту в крові, і для цього важливо, щоб дитина уникала вживання продуктів, багатих фенілаланіном, таких як м’ясо, яйця та олійні культури. Оскільки дієта може бути дуже обмеженою, важливо, щоб дитину супроводжував дієтолог, щоб запобігти дефіциту поживних речовин.

2. Вроджений гіпотиреоз

Вроджений гіпотиреоз - це ситуація, коли щитовидна залоза дитини не може виробляти нормальну та достатню кількість гормонів, що може перешкоджати розвитку дитини, а також спричиняти розумову відсталість, наприклад. Навчіться визначати симптоми вродженого гіпотиреозу.

Як проводиться лікування: Лікування вродженого гіпотиреозу починається відразу після постановки діагнозу і полягає у застосуванні препаратів для заміщення гормонів щитовидної залози, які містять змінені кількості, так що можна гарантувати здоровий ріст і розвиток дитини.

3. Серповидноклітинна анемія

Серповидноклітинна анемія - це генетична проблема, що характеризується зміною форми еритроцитів, зменшенням здатності транспортувати кисень до різних частин тіла, що може спричинити затримку розвитку деяких органів.

Як проводиться лікування: Залежно від тяжкості захворювання, дитині може знадобитися переливання крові, щоб транспортування кисню до органів відбулося правильно. Однак лікування необхідно лише тоді, коли виникають такі інфекції, як пневмонія або тонзиліт.

4. Вроджена гіперплазія надниркових залоз

Вроджена гіперплазія надниркових залоз - це хвороба, яка викликає у дитини гормональний дефіцит одних гормонів та перебільшення у виробленні інших, що може спричинити заростання, скоростигле статеве дозрівання або інші фізичні проблеми.

Як проводиться лікування: У цих випадках важливо, щоб змінені гормони були ідентифіковані для заміщення гормонів, що в більшості випадків необхідно проводити протягом усього життя.

5. Муковісцидоз

Муковісцидоз - це проблема, при якій утворюється велика кількість слизу, що порушує роботу дихальної системи, а також впливає на підшлункову залозу, тому важливо, щоб захворювання було виявлено в тесті стопи, щоб можна було розпочати лікування та почати ускладнення. запобігаються. Дізнайтеся, як визначити муковісцидоз.

Як проводиться лікування: Лікування муковісцидозу передбачає використання протизапальних препаратів, адекватної їжі та респіраторної терапії для полегшення симптомів захворювання, особливо утрудненого дихання.

6. Дефіцит біотинідази

Дефіцит біотинідази - це вроджена проблема, яка спричиняє нездатність організму переробляти біотин, який є дуже важливим вітаміном для забезпечення здоров’я нервової системи. Таким чином, у немовлят з цією проблемою можуть виникати судоми, відсутність рухової координації, затримка розвитку та випадання волосся.

Як проводиться лікування: У таких випадках лікар вказує прийом вітаміну біотин протягом життя, щоб компенсувати нездатність організму використовувати цей вітамін.

Розширене випробування стопи

Тест на збільшені п’ятки проводиться з метою виявлення інших захворювань, які не такі часті, але це може трапитися головним чином, якщо жінка мала будь-які зміни або інфекції під час вагітності. Таким чином, розширений тест стопи може допомогти виявити:

• Галактоземія: хвороба, яка робить дитину нездатною перетравлювати цукор, присутній у молоці, що може призвести до порушення роботи центральної нервової системи;
• Вроджений токсоплазмоз: хвороба, яка може призвести до летального результату або призвести до сліпоти, жовтяниці, яка має жовтуватий колір шкіри, судоми або розумової відсталості
• Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази: сприяє появі анемій, які можуть відрізнятися за інтенсивністю;
• Вроджений сифіліс: серйозне захворювання, яке може призвести до ураження центральної нервової системи;
• СНІД: хвороба, яка призводить до серйозних порушень імунної системи, яка досі не має лікування;
• Вроджена краснуха: викликає вроджені деформації, такі як катаракта, глухота, розумова відсталість і навіть вади розвитку серця;
• Вроджений герпес: рідкісне захворювання, яке може спричинити локалізовані ураження шкіри, слизових оболонок та очей або розповсюджене, серйозно вражаючи центральну нервову систему;
• Вроджена цитомегаловірусна хвороба: може спричинити кальцифікацію мозку та розумову та моторну відсталість;
• Вроджена хвороба Чагаса: інфекційне захворювання, яке може спричинити психічні, психомоторні та очні зміни.

Якщо укол на п’яті виявляє будь-яке з цих захворювань, лабораторія зв’язується з родиною дитини по телефону, і дитина повинна пройти подальші обстеження для підтвердження захворювання або направляється до спеціалізованої медичної консультації. Знайте інші тести, які дитина повинна робити після народження.