Що таке синдром дефіциту дофаміну?

Зміст

• Які симптоми?
• Що спричиняє цей стан?
• Хто ризикує?
• Як це діагностується?
• Як це лікується?
• Як це впливає на тривалість життя?

Це поширене?

Синдром дефіциту дофаміну - рідкісний спадковий стан, який має лише 20 підтверджених випадків. Він також відомий як синдром дефіциту транспортера допаміну та дитячий паркінсонізм-дистонія.

Цей стан впливає на здатність дитини рухати тілом і м’язами. Хоча симптоми, як правило, проявляються в дитинстві, вони можуть проявитися лише пізніше в дитинстві.

Симптоми схожі на симптоми інших рухових розладів, таких як ювенільна хвороба Паркінсона. Через це часто деякі дослідники також вважають, що це частіше, ніж вважалося раніше.

Цей стан прогресує, а значить, з часом погіршується. Лікування не існує, тому лікування фокусується на управлінні симптомами.

Продовжуйте читати, щоб дізнатись більше.

Які симптоми?

Симптоми, як правило, однакові, незалежно від віку їх розвитку. Вони можуть включати:

• м’язові судоми
• м’язові спазми
• тремтіння
• м'язи рухаються дуже повільно (брадикінезія)
• ригідність м'язів (ригідність)
• запор
• труднощі з прийомом їжі та ковтанням
• труднощі з мовленням та утворенням слів
• проблеми з утриманням тіла у вертикальному положенні
• труднощі з рівновагою при стоянні та ходьбі
• неконтрольовані рухи очей

Інші симптоми можуть включати:

• гастроезофагеальна рефлюксна хвороба (ГЕРХ)
• часті напади пневмонії
• труднощі зі сном

Що спричиняє цей стан?

За даними Національної медичної бібліотеки США, цей генетичний розлад викликаний мутаціями SLC6A3 ген. Цей ген бере участь у створенні білка-транспортера дофаміну. Цей білок контролює, скільки дофаміну транспортується з мозку в різні клітини.

Дофамін бере участь у всьому, починаючи з пізнання та настрою, закінчуючи здатністю регулювати рухи тіла. Якщо кількість дофаміну в клітинах занадто низька, це може вплинути на контроль м’язів.

Хто ризикує?

Синдром дефіциту дофаміну є генетичним розладом, тобто людина народжується з ним. Основним фактором ризику є генетичний склад батьків дитини. Якщо у обох батьків є одна копія мутованого SLC6A3 гена, їхня дитина отримає дві копії зміненого гена та успадкує хворобу.

Як це діагностується?

Часто лікар вашої дитини може поставити діагноз, спостерігаючи за будь-якими труднощами, які можуть виникнути з рівновагою чи рухами. Лікар підтвердить діагноз, взявши пробу крові для дослідження генетичних маркерів захворювання.

Вони також можуть взяти зразок ліквору для пошуку кислот, пов’язаних з дофаміном. Це відомо як.

Як це лікується?

Не існує стандартизованого плану лікування цього стану. Часто необхідні спроби та помилки, щоб визначити, які ліки можна використовувати для лікування симптомів.

мали більше успіху в лікуванні інших рухових розладів, пов’язаних з виробленням дофаміну. Наприклад, леводопа успішно застосовується для полегшення симптомів хвороби Паркінсона.

Ропінірол і праміпексол, які є антагоністами дофаміну, використовувались для лікування хвороби Паркінсона у дорослих. Дослідники застосували цей препарат до синдрому дефіциту дофаміну. Однак для визначення потенційних коротко- та довгострокових побічних ефектів необхідні додаткові дослідження.

Інші стратегії лікування та управління симптомами подібні до стратегій інших рухових розладів. Це включає в себе ліки та зміни способу життя для лікування:

• скутість м’язів
• легеневі інфекції
• проблеми з диханням
• ГЕРХ
• запор

Як це впливає на тривалість життя?

Немовлята та діти з синдромом дефіциту транспортера допаміну можуть мати менший термін життя. Це пов’язано з тим, що вони більш сприйнятливі до небезпечних для життя інфекцій легенів та інших респіраторних захворювань.

У деяких випадках світогляд дитини є більш сприятливим, якщо їх симптоми не проявляються в дитинстві.