Що таке фенілкетонурія, основні симптоми та спосіб лікування

Зміст

• Основні симптоми
• Як проводиться лікування
• Чи виліковна фенілкетонурія?
• Як ставиться діагноз

Фенілкетонурія - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується наявністю мутації, відповідальної за зміну функції ферменту в організмі, відповідального за перетворення амінокислоти фенілаланін у тирозин, що призводить до накопичення фенілаланіну в крові і яке при високих концентрація токсична для організму, що може спричинити інтелектуальні вади та напади, наприклад.

Це генетичне захворювання має аутосомно-рецесивний характер, тобто, щоб дитина народилася з цією мутацією, обоє батьків повинні бути принаймні носіями мутації. Діагноз фенілкетонурії можна поставити незабаром після народження за допомогою тесту на п’ятковий укол, і тоді можна рано розпочати лікування.

Фенілкетонурія не має ліків, однак лікування проводиться за допомогою їжі, і необхідно уникати споживання продуктів, багатих фенілаланіном, наприклад, сиру та м’яса, наприклад.

Основні симптоми

Новонароджені з фенілкетонурією спочатку не мають симптомів, але симптоми проявляються через кілька місяців, основними з них є:

• Шкірні рани, схожі на екзему;
• Неприємний запах, характерний для накопичення фенілаланіну в крові;
• Нудота і блювота;
• Агресивна поведінка;
• Гіперактивність;
• Розумова відсталість, зазвичай важка і незворотна;
• Судоми;
• Поведінкові та соціальні проблеми.

Ці симптоми, як правило, контролюються за допомогою адекватної дієти та продуктів із низьким вмістом фенілаланіну. Крім того, важливо, щоб хворий на фенілкетонурію регулярно спостерігався педіатром та дієтологом після грудного вигодовування, щоб не було дуже серйозних ускладнень і розвиток дитини не був порушений.

Як проводиться лікування

Основна мета лікування фенілкетонурії - зменшити кількість фенілаланіну в крові, і тому, як правило, дотримується дієти з низьким вмістом продуктів, що містять фенілаланін, наприклад, продуктів тваринного походження.

Важливо, щоб цими змінами в їжі керував дієтолог, оскільки може знадобитися доповнення деякими вітамінами або мінералами, які неможливо отримати у звичайній їжі. Подивіться, якою повинна бути їжа при фенілкетонурії.

Жінки з фенілкетонурією, які хочуть завагітніти, повинні отримати вказівки акушера та дієтолога щодо ризиків підвищення концентрації фенілаланіну в крові. Тому важливо, щоб його періодично оцінював лікар, окрім дотримання відповідної дієти для захворювання та, можливо, доповнення деяких поживних речовин, щоб мати і дитина були здорові.

Також рекомендується контролювати дитину з фенілкетонурією протягом усього життя та регулярно, щоб уникнути ускладнень, таких як порушення нервової системи, наприклад. Дізнайтеся, як доглядати за дитиною з фенілкетонурією.

Чи виліковна фенілкетонурія?

Фенілкетонурію неможливо вилікувати, і, отже, лікування проводиться лише з контролем їжі. Шкода та інтелектуальні порушення, які можуть статися при вживанні їжі, багатої фенілаланіном, є незворотними у людей, які не мають ферменту або мають фермент нестабільно або неефективно щодо перетворення фенілаланіну в тирозин. Однак такої шкоди легко уникнути, вживаючи їжу.

Як ставиться діагноз

Діагноз фенілкетонурія ставиться незабаром після народження за допомогою тесту на укол у п’яті, який необхідно проводити між першими 48–72 годинами життя дитини. Цей тест здатний діагностувати не тільки фенілкетонурію у дитини, але й серповидноклітинну анемію та муковісцидоз. Дізнайтеся, які захворювання визначають за допомогою тесту на укол п’ят.

Дітям, яким не поставили діагноз за допомогою тесту на укол п’яти, можна поставити діагноз за допомогою лабораторних досліджень, метою яких є оцінка кількості фенілаланіну в крові, а у випадку дуже високої концентрації може бути проведений генетичний тест для виявлення захворювання - пов'язана мутація.

Після виявлення мутації та концентрації фенілаланіну в крові лікар може перевірити стадію захворювання та ймовірність ускладнень. Крім того, ця інформація важлива для дієтолога, щоб вказати найбільш відповідний план дієти для стану людини.

Важливо, щоб дозування фенілаланіну в крові проводилося регулярно. У випадку з дітьми важливо, щоб це робилося щотижня, поки дитині не виповниться 1 рік, тоді як для дітей віком від 2 до 6 років іспит повинен проводитися щотижня, а для дітей від 7 років - щомісяця.