Що потрібно знати про генетичне тестування на рак легенів

Зміст

• Що таке генетичні мутації?
• Скільки існує типів НМРЛ?
• Що мені потрібно знати про генетичні тести?
• Як ці мутації впливають на лікування?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Інші методи лікування

Недрібноклітинний рак легенів (НМРЛ) - це термін для стану, спричиненого більш ніж однією генетичною мутацією в легенях. Тестування на ці різні мутації може вплинути на рішення та результати лікування.

Продовжуйте читати, щоб дізнатись про різні типи НМРЛ, а також доступні тести та методи лікування.

Що таке генетичні мутації?

Генетичні мутації, успадковані чи придбані, відіграють певну роль у розвитку раку. Вже виявлено багато мутацій, залучених до НМРЛ. Це допомогло дослідникам розробити ліки, спрямовані на деякі з цих специфічних мутацій.

Знання того, які мутації обумовлюють ваш рак, може дати вашому лікареві уявлення про те, як поводитиметься рак. Це може допомогти визначити, які ліки найімовірніше будуть ефективними. Він також може визначити потужні ліки, які навряд чи допоможуть у лікуванні.

Ось чому генетичне тестування після діагностики НМРЛ є настільки важливим. Це допомагає персоналізувати ваше лікування.

Кількість цільових методів лікування НМРЛ продовжує зростати. Ми можемо розраховувати на більший прогрес, коли дослідники дізнаються більше про специфічні генетичні мутації, які змушують NSCLC прогресувати.

Скільки існує типів НМРЛ?

Існує два основних типи раку легенів: дрібноклітинний рак легенів і недрібноклітинний рак легенів. Приблизно від 80 до 85 відсотків усіх видів раку легенів є НМРЛ, які можна поділити на наступні підтипи:

• Аденокарцинома
  починається в молодих клітинах, які виділяють слиз. Цей підтип зазвичай зустрічається в
  зовнішні відділи легені. Як правило, це відбувається частіше у жінок, ніж у чоловіків та
  у молодих людей. Як правило, це повільно зростаючий рак, що робить його більше
  виявляється на ранніх стадіях.
• Плоскоклітинний
  клітинні карциноми починати з плоских клітин, що вистилають внутрішню частину дихальних шляхів
  в легенях. Цей тип, швидше за все, розпочнеться біля головної дихальної артерії посередині
  легенів.
• Великий
  клітинні карциноми може початися в будь-якому місці легені і може бути досить агресивним.

До менш поширених підтипів належать аденосквамозна карцинома та саркоматоїдна карцинома.

Коли ви дізнаєтесь, який тип НМРЛ у вас є, наступним кроком, як правило, є визначення конкретних генетичних мутацій, які можуть бути задіяні.

Що мені потрібно знати про генетичні тести?

Коли вам зробили первинну біопсію, ваш патологоанатом перевіряв наявність раку. Той самий зразок тканини з вашої біопсії зазвичай можна використовувати для генетичного тестування. Генетичні тести можуть виявити сотні мутацій.

Ось деякі найпоширеніші мутації в НМРЛ:

• EGFR
  мутації трапляються приблизно у 10 відсотків людей з НМРЛ. Приблизно половина людей з НМРЛ, які ніколи не палили
  виявлено, що ця генетична мутація.
• EGFR T790M
  є варіацією білка EGFR.
• KRAS
  мутації задіяні близько 25 відсотків часу.
• ALK / EML4-ALK
  мутація виявляється приблизно у 5 відсотків людей з НДКРЛ. Це має тенденцію до
  залучати людей молодшого віку та тих, хто не палить, або тих, хто курців, які страждають легкою аденокарциномою.

До менш поширених генетичних мутацій, пов'язаних з НМРЛ, належать:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Як ці мутації впливають на лікування?

Існує багато різних методів лікування НМРЛ. Оскільки не всі НДКРЛ однакові, лікування слід ретельно продумати.

Детальне молекулярне тестування може сказати, чи має ваша пухлина певні генетичні мутації або білки. Цільова терапія призначена для лікування специфічних характеристик пухлини.

Ось декілька цільових методів лікування НМРЛ:

EGFR

Інгібітори EGFR блокують сигнал від гена EGFR, що стимулює ріст. До них належать:

• афатініб (гілотриф)
• ерлотиніб (Тарцева)
• гефітиніб (Іресса)

Це все оральні ліки. Для прогресуючого НДКРЛ ці препарати можна застосовувати окремо або разом з хіміотерапією. Коли хіміотерапія не працює, ці препарати все ще можна використовувати, навіть якщо у вас немає мутації EGFR.

Нецитумумаб (Portrazza) - ще один інгібітор EGFR, який використовується для прогресуючого плоскоклітинного НДКРЛ. Його вводять за допомогою внутрішньовенної (IV) інфузії у поєднанні з хіміотерапією.

EGFR T790M

Інгібітори EGFR зменшують пухлини, але ці препарати з часом можуть перестати діяти. Коли це трапиться, ваш лікар може призначити додаткову біопсію пухлини, щоб перевірити, чи не розробив ген EGFR ще одну мутацію під назвою T790M.

У 2017 році Управління з контролю за продуктами та ліками США (FDA) до озерертінібу (Tagrisso). Цей препарат лікує розширений НДКРЛ, що включає мутацію T790M. Препарат отримав прискорене схвалення в 2015 році. Лікування показано, коли інгібітори EGFR не працюють.

Осимертініб - це пероральний препарат, який приймають один раз на день.

ALK / EML4-ALK

Терапії, спрямовані на аномальний білок ALK, включають:

• алектиніб (Alecensa)
• бригатиніб (Alunbrig)
• церитиніб (Zykadia)
• кризотиніб (Xalkori)

Ці пероральні препарати можна використовувати замість хіміотерапії або після того, як хіміотерапія перестала діяти.

Інші методи лікування

Інші цільові методи лікування включають:

• BRAF: дабрафеніб (тафінлар)
• MEK: траметиніб (мекініст)
• ROS1: кризотиніб (Xalkori)

В даний час не існує затвердженої цілеспрямованої терапії мутації KRAS, але дослідження тривають.

Пухлини повинні формувати нові кровоносні судини, щоб продовжувати рости. Ваш лікар може призначити терапію для блокування росту нових судин при запущеному НДКРЛ, наприклад:

• бевацизумаб (Авастин), який можна застосовувати з або
  без хіміотерапії
• рамуцирумаб (Cyramza), який можна комбінувати з
  хіміотерапія і зазвичай проводиться після того, як інше лікування вже не працює

Інші методи лікування НМРЛ можуть включати:

• хірургія
• хіміотерапія
• радіація
• паліативна терапія для полегшення симптомів

Клінічні випробування - це спосіб перевірити безпеку та ефективність експериментальної терапії, яка ще не схвалена для використання. Поговоріть зі своїм лікарем, якщо ви хочете дізнатись більше про клінічні випробування для НМРЛ.