Генетичне тестування на метастатичний рак молочної залози: запитання до лікаря

Зміст

• Що таке генетичне тестування? Як це робиться?
• Чи слід проходити генетичне тестування на метастатичний рак молочної залози?
• Як генетичне тестування відіграє роль у моєму метастатичному лікуванні раку молочної залози?
• Чому генетичні мутації впливають на лікування? Чи певні мутації «гірші» за інші?
• Що таке мутація PIK3CA? Як це лікується?
• Я читав про клінічні випробування метастатичного раку молочної залози. Якщо я маю право, чи безпечно це?
• Чи є ризики для генетичного тестування?
• Скільки часу потрібно для отримання результатів генетичного тестування?
• Як мені будуть надані результати? Хто перегляне результати разом зі мною і що вони означають?

Що таке генетичне тестування? Як це робиться?

Генетичне тестування - це різновид лабораторних досліджень, що надає спеціалізовану інформацію про те, чи є у людини відхилення в генах, наприклад, мутація.

Тест проводиться в лабораторії, як правило, із зразком крові або клітин ротової порожнини пацієнта.

Деякі генетичні мутації пов'язані з певними видами раку, наприклад BRCA1 або BRCA2 гени при раку молочної залози.

Чи слід проходити генетичне тестування на метастатичний рак молочної залози?

Генетичне тестування може бути корисним для всіх, хто страждає на рак молочної залози, але це не обов’язково. Будь-кого можна перевірити, якщо він хоче бути. Ваша онкологічна команда може допомогти вам прийняти рішення.

Люди, які відповідають певним критеріям, частіше мають генну мутацію. Це включає:

• віком до 50 років
• мають сильну сімейну історію раку молочної залози
• мають рак молочної залози в обох грудях
• мають потрійний негативний рак молочної залози

Існують спеціалізовані варіанти лікування хворих на метастатичний рак молочної залози, які мають позитивний результат на генетичні мутації, тому обов’язково запитайте про генетичне тестування.

Як генетичне тестування відіграє роль у моєму метастатичному лікуванні раку молочної залози?

Лікування раку молочної залози пристосоване для кожної людини, включаючи тих, хто має метастатичний стан. Для метастатичних пацієнтів з генетичними мутаціями існують унікальні варіанти лікування.

Наприклад, спеціалізовані методи лікування, такі як інгібітори PI3-кінази (PI3K), доступні для людей з генетичною мутацією в PIK3CA ген, якщо вони відповідають певним гормонально-рецепторним критеріям.

Інгібітори PARP є варіантом для людей з метастатичним раком молочної залози з BRCA1 або BRCA2 генна мутація. Клінічні випробування для цих методів лікування тривають. Ваш лікар може повідомити вас, чи є ви кандидатом.

Чому генетичні мутації впливають на лікування? Чи певні мутації «гірші» за інші?

Деякі особливості, пов’язані з генетичною мутацією, можуть бути спрямовані на використання унікального ліки, яке, як відомо, впливає на результат.

Різні генетичні мутації пов’язані з різними ризиками. Один не значно „гірший”, ніж інший, але ваша конкретна мутація безпосередньо впливає на лікування, яке ви отримаєте.

Що таке мутація PIK3CA? Як це лікується?

PIK3CA є геном, важливим для функціонування клітин. Аномалії (тобто мутації) гена не дозволяють йому працювати належним чином. Дослідження показали, що ця мутація поширена у людей, хворих на рак молочної залози. Деяким людям, у тому числі хворим на метастатичний рак молочної залози, рекомендується пройти тестування генів, щоб оцінити цю мутацію.

Якщо він у вас є, ви можете бути кандидатом на цілеспрямовану терапію, як інгібітор PI3K, який конкретно стосується причини мутації.

Я читав про клінічні випробування метастатичного раку молочної залози. Якщо я маю право, чи безпечно це?

Клінічні випробування є хорошим варіантом для багатьох людей з метастатичним раком молочної залози. Випробування має відповісти на важливі запитання щодо найкращих методів лікування. Вони можуть запропонувати спеціалізований доступ до протоколів, які ви не зможете отримати в іншому випадку.

Під час клінічних випробувань можуть виникнути ризики. Перед початком роботи необхідно з вами поділитися відомими ризиками. Ознайомившись із дослідженням та ризиками, ви повинні дати дозвіл перед початком роботи. Випробувальна група регулярно оцінює ризики та обмінюється будь-якою новою інформацією.

Чи є ризики для генетичного тестування?

Існує ризик для генетичного тестування, оскільки люди мають серйозну інформацію про статус своїх генів. Це може спричинити емоційний стрес.

Також можуть бути фінансові обмеження залежно від вашого страхового покриття. Вам також потрібно буде продумати, як ви розкриєте інформацію членам своєї родини. Ваша команда з догляду може допомогти з цим рішенням.

Позитивні результати тестів також можуть свідчити про те, що вам потрібен більш розширений план лікування.

Скільки часу потрібно для отримання результатів генетичного тестування?

Бажано обговорити генетичне тестування з лікарем якомога раніше після встановлення діагнозу, оскільки для обробки результатів потрібен час.

Більшість генетичних тестів займають від 2 до 4 тижнів, щоб отримати результати.

Як мені будуть надані результати? Хто перегляне результати разом зі мною і що вони означають?

Як правило, лікар, який замовив обстеження, або генетик проаналізують результати разом із вами. Це можна зробити особисто або по телефону.

Також зазвичай рекомендується звернутися до консультанта з генетики для подальшого перегляду результатів.

Доктор Мішель Азу - сертифікований хірург, який спеціалізується на хірургії молочної залози та захворюваннях молочної залози. Доктор Азу закінчила Університет Міссурі-Колумбія в 2003 році, отримавши ступінь доктора медицини. В даний час вона працює директором хірургічної служби молочної залози в лікарні Нью-Йорк-Пресвітеріан / Лоуренс. Вона також працює доцентом у Медичному центрі Колумбійського університету та Школі громадського здоров'я Рутгерса. У вільний час доктор Азу любить подорожі та фотографії.