Пароксизмальна нічна гемоглобінурія: що це таке і як ставиться діагноз

Зміст

• Основні симптоми
• Як ставиться діагноз
• Як лікувати

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія, також відома як PNH, є рідкісним захворюванням генетичного походження, що характеризується змінами мембрани еритроцитів, що призводить до її руйнування та елімінації компонентів еритроцитів у сечі, таким чином вважаючи хронічну гемолітичну анемію .

Термін ніктюрн відноситься до періоду доби, коли найвищий рівень руйнування еритроцитів спостерігався у людей із захворюванням, але дослідження показали, що гемоліз, тобто руйнування еритроцитів, відбувається у будь-який час доби у людей які мають гемоглобінурію.

PNH не має ліків, однак лікування можна здійснити шляхом трансплантації кісткового мозку та використання Екулізумабу, який є конкретним ліком для лікування цієї хвороби. Дізнайтеся більше про Екулізумаб.

Основні симптоми

Основними симптомами нічної пароксизмальної гемоглобінурії є:

• Спочатку дуже темна сеча через високу концентрацію еритроцитів у сечі;
• Слабкість;
• Сонливість;
• Слабке волосся і нігті;
• Повільність;
• Біль у м'язах;
• Часті інфекції;
• Хвороба руху;
• Болі в животі;
• Жовтяниця;
• Чоловіча еректильна дисфункція;
• Зниження функції нирок.

У людей з нічною пароксизмальною гемоглобінурією збільшується ймовірність тромбоутворення через зміни в процесі згортання крові.

Як ставиться діагноз

Діагноз пароксизмальної нічної гемоглобінурії ставлять за допомогою декількох тестів, таких як:

• Аналіз крові, що у людей з ПНГ показана панцитопенія, що відповідає зниженню всіх компонентів крові - знати, як інтерпретувати кількість крові;
• Дозування вільний білірубін, яка збільшена;
• Ідентифікація та дозування за допомогою проточної цитометрії Антигени CD55 та CD59, які є білками, присутніми в мембрані еритроцитів і, у разі гемоглобінурії, зменшені або відсутні.

На додаток до цих тестів гематолог може вимагати додаткових тестів, таких як тест на сахарозу та тест HAM, які допомагають у діагностиці нічної пароксизмальної гемоглобінурії. Зазвичай діагноз ставиться між 40 і 50 роками, а виживання людини становить від 10 до 15 років.

Як лікувати

Лікування нічної пароксизмальної гемоглобінурії можна проводити трансплантацією алогенних кровотворних стовбурових клітин та препаратом Екулізумаб (Соліріс) 300 мг кожні 15 днів. Цей препарат може бути наданий компанією SUS на законних підставах.

На додаток до адекватного харчового та гематологічного контролю також рекомендується додавання заліза фолієвою кислотою.