Виразковий коліт і генетика: це спадковість?

Зміст

• Огляд
• Генетичні фактори, що стоять за УК
• Скупчення в сім’ях
• Близнюки
• Етнічність
• Гени
• Інші можливі тригери
• Питання та відповіді: Чи можливе генетичне тестування?
• Q:
• A:

Огляд

Лікарі точно не знають, що викликає виразковий коліт (UC), тип запального захворювання кишечника (IBD). Але, здається, генетика відіграє важливу роль.

UC працює сім'ями. Насправді, сімейний анамнез UC є найбільшим фактором ризику захворювання. Ймовірно, що люди успадковують генетичний ризик UC. Крім того, певні фактори в їхньому середовищі, схоже, грають роль у нападі їх імунної системи на товстий кишечник, починаючи захворювання.

Сім'ї з UC мають деякі загальні гени. Десятки генетичних варіацій, або змін, були пов'язані із станом. Гени можуть викликати УК, змінюючи імунну відповідь організму або порушуючи захисний бар'єр кишечника.

Досі невідомо, чи безпосередньо гени викликають стан, і якщо так, то які.

Генетичні фактори, що стоять за УК

Дослідники розглядали декілька факторів, які пов'язують генетику з підвищеним ризиком UC. До них належать:

Скупчення в сім’ях

UC, як правило, працює в родинах, особливо серед близьких родичів. Близько 10 - 25 відсотків людей, хворих на UC, мають батьків чи братів та сестер із ІБС (або UC, або хворобою Крона). Ризик UC також вищий серед більш віддалених родичів, таких як бабуся, дідусь і двоюрідний брат. UC, який вражає кількох членів сім'ї, часто починається в більш ранньому віці, ніж це стосується людей, які не мають сімейного анамнезу.

Близнюки

Один з найкращих способів вивчення генів в УК - це огляд сімей.

Зокрема, близнюки пропонують ідеальне вікно в генетичні корені захворювання, оскільки їх гени найбільш схожі. Однояйцеві близнюки поділяють більшість однакових ДНК. Братські близнюки діляться близько 50 відсотків своїх генів. Близнюки, які ростуть в одному будинку, також діляться багатьма одними і тими ж впливами навколишнього середовища.

Для людей, які мають UC та є однаковими близнюками, дослідження виявляють, що близько 16 відсотків часу їхній близнюк також матиме UC. У братніх близнюків це число становить близько 4 відсотків.

Етнічність

UC також частіше зустрічається серед людей певних етносів. Кавказці та ашкеназькі євреї (євреї європейського походження) мають більше шансів на захворювання, ніж інші етнічні групи.

Гени

Дослідники розглядали десятки генетичних змін, які можуть бути причетні до UC. Вони досі не знають, як ці зміни викликають хворобу, але вони мають кілька теорій.

Деякі з генів, які були пов'язані з UC, пов'язані зі здатністю організму виробляти білки, які утворюють захисний бар'єр на поверхні, що вистилає всередині кишечника. Цей бар'єр зберігає нормальну бактерію флори та будь-які токсини всередині кишечника. Якщо цей захисний бар’єр порушений, бактерії та токсини можуть контактувати з епітеліальною поверхнею товстої кишки, і це може спровокувати реакцію імунної системи.

Інші гени, пов'язані з UC, впливають на Т-клітини. Ці клітини допомагають вашій імунній системі ідентифікувати бактерії та інших іноземних загарбників у вашому тілі та атакувати їх.

Певні генетичні засоби можуть викликати Т-клітини або помилково атакувати бактерії, які нормально живуть у вашому кишечнику, або надто агресивно реагувати на патогени або токсини, що проходять через вашу товсту кишку. Ця надлишкова імунна відповідь може сприяти захворюванню в УК.

У дослідженні 2012 року було виявлено понад 70 генів сприйнятливості до IBD. Багато з цих генів вже були пов'язані з іншими імунними порушеннями, такими як псоріаз та анкілозуючий спондиліт.

Інші можливі тригери

Гени відіграють важливу роль у розвитку UC, але вони є лише однією частиною головоломки. Більшість людей, які перенесли цей стан, не мають сімейної історії.

Загалом, ССЗ зачіпає більше людей у ​​розвинених країнах, і особливо тих, хто проживає у містах. Забруднення, дієта та хімічні впливи, можливо, пов'язані з цим підвищеним ризиком.

Можливі тригери, пов’язані з UC, включають:

• відсутність впливу бактерій та інших мікробів у дитячому віці, що заважає імунній системі нормально розвиватися (так звана гігієнічна гіпотеза)
• дієта з високим вмістом жирів, цукру та м'яса, а також з омега-3 жирними кислотами та овочами
• дефіцит вітаміну D
• вплив антибіотиків у дитячому віці
• використання аспірину (буферину) та інших нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗП)
• інфекції бактеріями та вірусами, такими як Кишкова паличка, сальмонела, і кір

Питання та відповіді: Чи можливе генетичне тестування?

Q:

Якщо у мого брата є UC, чи можу я пройти генетичне тестування, щоб побачити, чи є у мене теж?

A:

Зазвичай генетичне тестування не проводиться звичайно для перевірки наявності UC. Брат та сестра з UC збільшують ризик виникнення UC. Але через безліч варіацій генів, які можуть бути пов'язані з більшим ризиком виникнення UC, в даний час не існує єдиного генетичного тесту, специфічного для UC.

Встановлення діагнозу UC, як правило, ґрунтується на поєднанні клінічної історії (сімейний анамнез, історія хвороби історії хвороби довкілля, а також ваші шлунково-кишкові симптоми та ознаки) та діагностичних тестів (зазвичай це комбінація досліджень крові, стільця та візуалізації).