Генетичний тест на каріотип

Зміст

• Що таке тест на каріотип?
• Для чого він використовується?
• Навіщо мені тест на каріотип?
• Що відбувається під час тесту на каріотип?
• Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тесту?
• Чи є ризики для тесту?
• Що означають результати?
• Чи є ще щось, що мені потрібно знати про тест на каріотип?
• Список літератури

Що таке тест на каріотип?

Тест на каріотип вивчає розмір, форму та кількість ваших хромосом. Хромосоми - це частини клітин, які містять ваші гени. Гени - це частини ДНК, передані від вашої матері та батька. Вони несуть інформацію, яка визначає ваші унікальні риси, такі як зріст і колір очей.

У людини в кожній клітині зазвичай 46 хромосом, розділених на 23 пари. Одна з кожної пари хромосом походить від вашої матері, а інша пара - від вашого батька.

Якщо у вас більше або менше хромосом, ніж 46, або якщо є щось незвичне щодо розміру чи форми ваших хромосом, це може означати, що у вас є генетичне захворювання. Тест на каріотип часто використовується, щоб допомогти знайти генетичні дефекти у дитини, що розвивається.

Інші назви: генетичне тестування, тестування хромосом, дослідження хромосом, цитогенетичний аналіз

Для чого він використовується?

Тест на каріотип може бути використаний для:

• Перевірте ненароджену дитину на наявність генетичних порушень
• Діагностуйте генетичне захворювання у дитини або маленької дитини
• З’ясуйте, чи хромосомний дефект заважає жінці завагітніти або викликає викидні
• Перевірте мертвонароджену дитину (дитину, яка померла пізно під час вагітності або під час пологів), щоб переконатися, що причиною смерті був хромосомний дефект
• Подивіться, чи є у вас генетичне захворювання, яке може передатися вашим дітям
• Діагностуйте або складіть план лікування певних видів раку та розладів крові

Навіщо мені тест на каріотип?

Якщо ви вагітні, можливо, ви захочете пройти тест на каріотип для вашої майбутньої дитини, якщо у вас є певні фактори ризику. До них належать:

• Твій вік. Загальний ризик генетичних вроджених дефектів невеликий, але ризик вищий у жінок, які мають дітей у віці 35 років і старше.
• Історія сім'ї. Ваш ризик підвищується, якщо у вас, вашого партнера та / або іншого з ваших дітей є генетичні розлади.

Вашій дитині або маленькій дитині може знадобитися тест, якщо у нього є ознаки генетичного розладу. Існує безліч типів генетичних розладів, кожен з яких має різні симптоми. Ви та ваш медичний працівник можете поговорити про те, чи рекомендується тестування.

Якщо ви жінка, вам може знадобитися тест на каріотип, якщо у вас були проблеми із завагітнінням або кілька викиднів. Хоча один викидень не рідкість, якщо у вас було кілька, це може бути пов’язано з хромосомною проблемою.

Вам також може знадобитися тест на каріотип, якщо у вас є симптоми лейкемії, лімфоми, мієломи або певного типу анемії або у вас діагностовано лейкоз. Ці порушення можуть спричинити хромосомні зміни. Виявлення цих змін може допомогти вашому постачальнику діагностувати, контролювати та / або лікувати захворювання.

Що відбувається під час тесту на каріотип?

Для тесту на каріотип вашому провайдеру потрібно буде взяти зразок ваших клітин. Найпоширеніші способи отримання зразка включають:

• Аналіз крові. Для цього тесту медичний працівник візьме зразок крові з вени на руці за допомогою маленької голки. Після введення голки в пробірку або флакон збирається невелика кількість крові. Ви можете відчути невелике жало, коли голка входить або виходить. Зазвичай це займає менше п’яти хвилин.
• Пренатальне тестування за допомогою амніоцентезу або відбору проб ворсин хоріона (CVS). Ворсинки хоріона - це крихітні вирости, що знаходяться в плаценті.

Для амніоцентезу:

• Ви будете лежати на спині на екзаменаційному столі.
• Ваш провайдер перенесе ультразвуковий пристрій по животу. Ультразвук використовує звукові хвилі для перевірки положення матки, плаценти та дитини.
• Ваш постачальник введе тонку голку в живіт і виведе невелику кількість навколоплідних вод.

Амніоцентез зазвичай роблять з 15 по 20 тиждень вагітності.

Для CVS:

• Ви будете лежати на спині на екзаменаційному столі.
• Ваш постачальник перенесе ультразвуковий пристрій по животу, щоб перевірити положення матки, плаценти та дитини.
• Ваш постачальник буде збирати клітини з плаценти одним із двох способів: або через шийку матки за допомогою тонкої трубки, яка називається катетером, або тонкою голкою через живіт.

CVS зазвичай роблять між 10 і 13 тижнями вагітності.

Аспірація та біопсія кісткового мозку. Якщо ви проходите тестування або лікування певного типу раку або розладів крові, вам може знадобитися взяти зразок вашого кісткового мозку. Для цього тесту:

• Ви будете лежати на боці або животі, залежно від того, яка кістка буде використана для тестування. Більшість досліджень кісткового мозку беруть із тазостегнової кістки.
• Місце буде очищено антисептиком.
• Ви отримаєте ін’єкцію оніміючого розчину.
• Як тільки область оніміє, медичний працівник візьме пробу.
• Для аспірації кісткового мозку, яка зазвичай виконується першою, медичний працівник вводить голку через кістку і витягує рідину та клітини кісткового мозку. Під час введення голки ви можете відчути різкий, але короткий біль.
• Для біопсії кісткового мозку лікар надає спеціальний інструмент, який закручується в кістку, щоб взяти зразок тканини кісткового мозку. Під час відбору проби ви можете відчувати певний тиск на сайт.

Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тесту?

Вам не потрібна якась спеціальна підготовка до тестування каріотипу.

Чи є ризики для тесту?

Існує дуже мало ризику зробити аналіз крові. У вас може бути невеликий біль або синці в тому місці, куди була введена голка, але більшість симптомів швидко зникають.

Тести амніоцентезу та CVS зазвичай є дуже безпечними процедурами, але вони мають невеликий ризик спричинити викидень. Поговоріть зі своїм лікарем про ризики та переваги цих тестів.

Після аспірації кісткового мозку та біопсії ви можете відчути скутість або біль у місці ін’єкції. Зазвичай це проходить через кілька днів. Ваш лікар може порекомендувати або призначити знеболювальний засіб.

Що означають результати?

Якщо ваші результати були ненормальними (ненормальними), це означає, що у вас або вашої дитини є більше або менше 46 хромосом, або є щось ненормальне щодо розміру, форми або структури однієї або декількох ваших хромосом. Аномальні хромосоми можуть спричинити різні проблеми зі здоров’ям. Симптоми та тяжкість залежать від того, які хромосоми були уражені.

Деякі порушення, спричинені хромосомними дефектами, включають:

• Синдром Дауна, розлад, що спричиняє інтелектуальні вади та затримки розвитку
• Синдром Едвардса, розлад, що викликає серйозні проблеми в серці, легенях та нирках
• Синдром Тернера, розлад у дівчаток, який впливає на розвиток жіночих особливостей

Якщо ви пройшли обстеження, оскільки у вас певний тип раку або захворювання крові, ваші результати можуть показати, чи не викликаний ваш стан хромосомним дефектом. Ці результати можуть допомогти вашому лікарю скласти для вас найкращий план лікування.

Дізнайтеся більше про лабораторні тести, контрольні діапазони та розуміння результатів.

Чи є ще щось, що мені потрібно знати про тест на каріотип?

Якщо ви думаєте про тестування або отримали ненормальні результати тесту на каріотип, це може допомогти поговорити з генетичним консультантом.Генетичний консультант - це спеціально навчений фахівець з генетики та генетичного тестування. Він може пояснити, що означають ваші результати, направити вас до служб підтримки та допомогти прийняти обгрунтовані рішення щодо свого здоров’я чи здоров’я вашої дитини.

Список літератури

1. ACOG: Жіночі медичні лікарі [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія: Американський коледж акушерів-гінекологів; c2020. Народження дитини після 35 років: як старіння впливає на фертильність та вагітність; [цитоване 2020 12 травня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Американське онкологічне товариство [Інтернет]. Атланта: Американське онкологічне товариство, Inc; c2018. Як діагностується хронічний мієлоїдний лейкоз ?; [оновлено 2016 р. 22 лютого; цитується 2018 22 червня]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Американське онкологічне товариство [Інтернет]. Атланта: Американське онкологічне товариство; c2018. Тести на виявлення множинної мієломи; [оновлено 2018 лютого 28 лютого; цитується 2018 22 червня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Американська асоціація вагітності [Інтернет]. Ірвінг (Техас): Американська асоціація вагітності; c2018. Амніоцентез; [оновлено 2016 2 вересня; цитується 2018 22 червня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Американська асоціація вагітності [Інтернет]. Ірвінг (Техас): Американська асоціація вагітності; c2018. Відбір проб хоріонних ворсин: CVS; [оновлено 2016 2 вересня; цитується 2018 22 червня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Центри з контролю та профілактики захворювань [Інтернет]. Атланта: Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Генетичне консультування; [оновлено 2016 3 березня; цитується 2018 22 червня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Лабораторні тести в Інтернеті [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія: Американська асоціація клінічної хімії; c2001–2018. Аналіз хромосом (каріотипування); [оновлено 2018 червня 22; цитується 2018 22 червня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Лабораторні тести в Інтернеті [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія: Американська асоціація клінічної хімії; c2001–2018. Синдром Дауна; [оновлено 2018 лютого 28; цитується 2018 22 червня]; [близько 2 екранів]. Доступно за адресою: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Клініка Майо [Інтернет]. Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень; c1998–2018. Біопсія та аспірація кісткового мозку: огляд; 2018 січня 12 [цитоване 2018 червня 22]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Клініка Майо [Інтернет]. Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень; c1998–2018. Хронічний мієлолейкоз: діагностика та лікування; 2016 26 травня [цитоване 2018 22 червня]; [близько 5 екранів]. Доступно з: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Версія для споживачів Merck [Інтернет]. Кенілворт (Нью-Джерсі): Merck & Co., Inc .; c2018. Дослідження кісткового мозку; [цитоване 2018 22 червня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Версія для споживачів Merck [Інтернет]. Кенілворт (Нью-Джерсі): Merck & Co., Inc .; c2018. Огляд хромосомних та генних розладів; [цитоване 2018 22 червня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Версія для споживачів Merck [Інтернет]. Кенілворт (Нью-Джерсі): Merck & Co., Inc .; c2018. Трисомія 18 (синдром Едвардса; Трисомія Е); [цитоване 2018 22 червня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Національний інститут серця, легенів та крові [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Аналізи крові; [цитоване 2018 22 червня]; [близько 3 екранів]. Доступно за адресою: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Національний науково-дослідний інститут геному людини NIH [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Аномалії хромосом; 2016 6 січня [цитоване 2018 22 червня]; [близько 3 екранів]. Доступно за адресою: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH, Національна медична бібліотека США: Домашня довідка про генетику [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Які типи генетичних тестів ?; 2018 19 червня [цитоване 2018 22 червня]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Медичний центр Університету Рочестера [Інтернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медичний центр Рочестерського університету; c2018. Енциклопедія охорони здоров’я: аналіз хромосом; [цитоване 2018 22 червня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Медичний центр Університету Рочестера [Інтернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медичний центр Рочестерського університету; c2018. Енциклопедія охорони здоров’я: синдром Тернера (моносомія X) у дітей; [цитоване 2018 22 червня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про здоров’я: амніоцентез: як це робиться; [оновлено 2017 червня 6; цитується 2018 22 червня]; [близько 5 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про стан здоров’я: Відбір проб ворсин хоріону (CVS): як це робиться; [оновлено 2017 року 17 травня; цитується 2018 22 червня]; [близько 5 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про стан здоров’я: Тест на каріотип: як це робиться; [оновлено 2017 жовтня 9; цитується 2018 22 червня]; [близько 5 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про стан здоров’я: тест на каріотип: огляд тесту; [оновлено 2017 жовтня 9; цитується 2018 22 червня]; [близько 2 екранів]. Доступно за посиланням: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про стан здоров’я: тест на каріотип: чому це робиться; [оновлено 2017 жовтня 9; цитується 2018 22 червня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Інформація на цьому веб-сайті не повинна використовуватися як заміна професійної медичної допомоги чи консультації. Зверніться до медичного працівника, якщо у вас є питання щодо вашого здоров’я.