Медулярна кістозна хвороба

Зміст

• Види MCKD
• Причини MCKD
• Симптоми MCKD
• Тестування та діагностика MCKD
• Повний аналіз крові
• Тест BUN
• Збір сечі
• Аналіз креатиніну в крові
• Тест на сечову кислоту
• Аналіз сечі
• Тести зображень
• Біопсія
• Як лікується MCKD?
• Тривалі ускладнення MCKD
• Який прогноз для MCKD?

Що таке медулярна кістозна хвороба нирок?

Медулярна кістозна хвороба нирок (MCKD) - це рідкісний стан, при якому в центрі нирок утворюються невеликі мішки, наповнені рідиною, які називаються кістами. Рубці також виникають в канальцях нирок. Сеча рухається в канальцях з нирок і через сечовидільну систему. Рубці призводять до порушення роботи цих канальців.

Для того, щоб зрозуміти MCKD, корисно знати трохи про свої нирки та те, що вони роблять. Ваші нирки - це два бобоподібні органи розміром приблизно із закритий кулак. Вони розташовані по обидва боки від хребта, близько середини спини.

Ваші нирки фільтрують і очищають кров - щодня через нирки проходить близько 200 літрів крові. Чиста кров повертається до вашої кровоносної системи. Відходи та зайва рідина стають сечею. Сеча надходить у сечовий міхур і з часом виводиться з вашого тіла.

Шкода, заподіяна MCKD, змушує нирки виробляти недостатньо концентровану сечу. Іншими словами, ваша сеча занадто водяниста і їй не вистачає належної кількості відходів. В результаті ви закінчите сечовипускати набагато рідше, ніж зазвичай (поліурія), оскільки ваше тіло намагається позбутися від зайвих відходів. А коли нирки виробляють занадто багато сечі, вода, натрій та інші життєво важливі хімічні речовини втрачаються.

З часом MCKD може призвести до ниркової недостатності.

Види MCKD

Ювенільний нефронофтиз (НПХ) та MCKD дуже тісно пов’язані. Обидва стани спричинені однаковим типом пошкодження нирок та мають однакові симптоми.

Основна різниця - вік початку захворювання. НПХ зазвичай трапляється у віці від 10 до 20 років, тоді як MCKD - ​​це захворювання, що виникає у дорослих.

Крім того, існує два підмножини MCKD: тип 2 (як правило, вражає дорослих у віці від 30 до 35 років) і тип 1 (зазвичай вражає дорослих у віці від 60 до 65 років).

Причини MCKD

І NPH, і MCKD є аутосомно-домінантними генетичними умовами. Це означає, що вам потрібно отримати ген лише від одного з батьків для розвитку розладу. Якщо у батьків є ген, у дитини є 50 відсотків шансів отримати його та розвинути стан.

Окрім віку початку, іншою основною відмінністю між NPH та MCKD є те, що вони спричинені різними генетичними дефектами.

Хоча ми тут зосереджуємося на MCKD, багато з того, що ми обговорюємо, стосується і NPH.

Симптоми MCKD

Симптоми MCKD схожі на симптоми багатьох інших станів, що ускладнює постановку діагнозу. Ці симптоми включають:

• надмірне сечовипускання
• збільшення частоти сечовипускань вночі (ніктурія)
• низький кров'яний тиск
• слабкість
• тяга до солі (через надлишкові втрати натрію через прискорене сечовипускання)

У міру прогресування захворювання може наступити ниркова недостатність (також відома як термінальна стадія ниркової хвороби). Симптоми ниркової недостатності можуть включати наступне:

• синці або кровотечі
• легко втомлюється
• часті гикавки
• головний біль
• зміни кольору шкіри (жовтий або коричневий)
• свербіж шкіри
• судоми м’язів або посмикування
• нудота
• втрата почуття в руках або ногах
• блювота кров’ю
• кривавий стілець
• втрата ваги
• слабкість
• судоми
• зміни психічного стану (розгубленість або зміна пильності)
• кома

Тестування та діагностика MCKD

Якщо у вас є симптоми MCKD, ваш лікар може призначити ряд різних тестів для підтвердження вашого діагнозу. Аналіз крові та сечі буде найважливішим для ідентифікації MCKD.

Повний аналіз крові

Повний аналіз крові визначає загальну кількість еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Цей тест визначає анемію та ознаки інфекції.

Тест BUN

Дослідження азоту сечовини крові (BUN) визначає кількість сечовини, продукту розпаду білка, який підвищується, коли нирки не працюють належним чином.

Збір сечі

Цілодобовий збір сечі підтвердить надмірне сечовипускання, зафіксує об’єм та втрату електролітів та виміряє кліренс креатиніну. Кліренс креатиніну покаже, чи правильно працюють нирки.

Аналіз креатиніну в крові

Для перевірки рівня креатиніну буде проведено тест на вміст креатиніну в крові. Креатинін - це хімічний продукт відходів, що виробляється м’язами, і який нирками фільтрується з організму. Це використовується для порівняння рівня креатиніну в крові з кліренсом креатиніну в нирках.

Тест на сечову кислоту

Для перевірки рівня сечової кислоти буде проведено тест на сечову кислоту. Сечова кислота - це хімічна речовина, яка створюється, коли ваше тіло розщеплює певні харчові речовини. Сечова кислота виходить з організму через сечу. Рівень сечової кислоти, як правило, високий у людей, які страждають на MCKD.

Аналіз сечі

Для аналізу кольору, питомої ваги та рівня рН (кислотного чи лужного) сечі буде проведено аналіз сечі. Крім того, ваш осад сечі перевірятиметься на вміст крові, білка та клітин. Це тестування допоможе лікарю підтвердити діагноз або виключити інші можливі порушення.

Тести зображень

На додаток до аналізів крові та сечі, ваш лікар може також призначити КТ черевної порожнини / нирок. Цей тест використовує рентгенологічне дослідження, щоб побачити нирки та внутрішню частину живота. Це може допомогти виключити інші потенційні причини ваших симптомів.

Ваш лікар може також захотіти зробити УЗД нирки, щоб візуалізувати кісти на нирках. Це визначає ступінь ураження нирок.

Біопсія

Під час біопсії нирки лікар або інший медичний працівник видалить невеликий шматочок ниркової тканини, щоб дослідити його в лабораторії під мікроскопом. Це може допомогти виключити інші можливі причини ваших симптомів, включаючи інфекції, незвичні відкладення або рубці.

Біопсія також може допомогти лікарю визначити стадію захворювання нирок.

Як лікується MCKD?

Лікування MCKD не існує. Лікування захворювання складається з втручань, які намагаються зменшити симптоми і уповільнити прогресування захворювання.

На ранніх стадіях захворювання лікар може рекомендувати збільшити споживання рідини. Вам також може знадобитися приймати добавку солі, щоб уникнути зневоднення.

У міру прогресування захворювання може наступити ниркова недостатність. Коли це станеться, вам може знадобитися пройти діаліз. Діаліз - це процес, при якому машина виводить з організму відходи, які нирки вже не можуть фільтрувати.

Хоча діаліз є лікуванням, що підтримує життя, люди з нирковою недостатністю також можуть пересадити нирку.

Тривалі ускладнення MCKD

Ускладнення MCKD можуть вражати різні органи та системи. До них належать:

• анемія (низький вміст заліза в крові)
• ослаблення кісток, що призводить до переломів
• стиснення серця через скупчення рідини (тампонада серця)
• зміни обміну цукру
• застійна серцева недостатність
• ниркова недостатність
• виразки в шлунку та кишечнику
• надмірна кровотеча
• гіпертонія
• безпліддя
• менструальні проблеми
• пошкодження нервів

Який прогноз для MCKD?

MCKD призводить до термінальної стадії ниркової хвороби - іншими словами, ниркова недостатність настане з часом. На той момент вам потрібно буде пересадити нирку або регулярно проходити діаліз, щоб забезпечити нормальне функціонування організму. Поговоріть зі своїм лікарем про ваші варіанти.