Мітохондріальні хвороби

Зміст

• Резюме

Резюме

Метаболізм - це процес, який ваше тіло використовує для отримання енергії з їжі, яку ви їсте. Їжа складається з білків, вуглеводів та жирів. Хімічні речовини в травній системі (ферменти) розщеплюють частини їжі до цукру та кислот, палива вашого організму. Ваше тіло може використати це паливо відразу, або воно може накопичити енергію в тканинах вашого тіла. Якщо у вас є порушення обміну речовин, щось не вдається з цим процесом.

Мітохондріальні захворювання - це група порушень обміну речовин. Мітохондрії - це невеликі структури, які виробляють енергію майже у всіх ваших клітинах. Вони роблять це, поєднуючи кисень з молекулами палива (цукри та жири), які надходять з вашої їжі. Коли мітохондрії дефектні, клітинам не вистачає енергії. Невикористані молекули кисню та палива накопичуються в клітинах і завдають шкоди.

Симптоми мітохондріальної хвороби можуть відрізнятися. Це залежить від того, скільки мітохондрій є дефектними, і де вони знаходяться в організмі. Іноді уражається лише один орган, тканина або тип клітини. Але часто проблема зачіпає багатьох з них. М’язові та нервові клітини мають особливо високі енергетичні потреби, тому м’язові та неврологічні проблеми є загальними. Захворювання варіюються від легкої до важкої. Деякі типи можуть призвести до летального результату.

Генетичні мутації викликають ці захворювання. Зазвичай вони трапляються до 20 років, а деякі частіше зустрічаються у немовлят. Лікування цих захворювань не існує, але лікування може допомогти усунути симптоми та уповільнити хворобу. Вони можуть включати фізичну терапію, вітаміни та добавки, спеціальні дієти та ліки.