Що таке мозаїчність та її основні наслідки

Зміст

• Основні риси
• Наслідки мозаїцизму

Мозаїцизм - це назва генетичного збою під час розвитку ембріона всередині материнської матки, коли людина починає мати два різні генетичні матеріали, один з яких утворюється в результаті з’єднання яйцеклітини із спермою батьків, а інший, що виникає внаслідок мутації клітини під час розвитку ембріона.

Таким чином, людина буде розвивати суміш клітин із відсотком нормальних клітин та іншим відсотком клітин з мутацією, як показано на наступному малюнку:

Основні риси

Мозаїцизм виникає, коли в клітині ембріона відбувається мутація, як правило, втрата або дублювання хромосоми, що змушує людину розвивати свій організм з 2 типами клітин і 2 типами генетичного матеріалу. Ця мутація може бути 2 типів:

• Пророщуючий або Гонадал: вражає сперму або яйцеклітини, зі змінами, які можуть передаватися дітям. Деякі приклади захворювань, спричинених змінами статевих клітин, - синдром Тернера, недосконалий остеогенез та м’язова дистрофія Дюшенна;
• Соматика: де клітини з будь-якої іншої частини тіла несуть цю мутацію, незалежно від того, чи може людина розвинути фізичні зміни, спричинені нею. Таким чином, фізичне вираження мутації залежить від того, які і скільки клітин в організмі уражені. Соматичний мозаїцизм може передаватися від батьків до дітей, а деякими прикладами викликаних захворювань є синдром Дауна та нейрофіброматоз.

Змішаний мозаїцизм виникає, коли людина має обидва типи мозаїцизму, як мікробний, так і соматичний.

Мозаїцизм відрізняється від химеризму тим, що в цій ситуації генетичний матеріал ембріона дублюється шляхом злиття двох різних ембріонів, які стають одним цілим. Дізнайтеся більше про цю ситуацію в химеризмі.

Наслідки мозаїцизму

Хоча багато випадків мозаїцизму не викликають симптомів або будь-яких наслідків для здоров'я людини, ця ситуація може спричинити появу декількох ускладнень та захворювань у носія, і ось деякі приклади:

• Схильність до раку;
• Зміни в прирості;
• Схильність до самовільних абортів;
• Зміни пігментаційного малюнка шкіри;
• Очна гетерохромія, при якій людина може мати одне око кожного кольору;
• Синдром Дауна;
• Синдром Тернера;
• Недосконалий остеогенез;
• М’язова дистрофія Дюшенна;
• Синдроми Маккейна-Олбрайта;
• Синдром Паллістера-Кілліана;
• Синдром протея.

Крім того, було помічено, що мозаїчність збільшує схильність до дегенеративних неврологічних захворювань, таких як хвороба Альцгеймера або Паркінсона, наприклад.