Що таке полідактилія?

Зміст

• Огляд
• Швидкі факти про полідактилію
• Симптоми полідактилії
• Види полідактилії
• Ізольована полідактилія
• Синдромна полідактилія
• Синдроми, пов'язані з полідактилією
• Причини полідактилії
• Ізольована або несиндромна полідактилія
• Несімейні випадки ізольованої полідактилії
• Синдромна полідактилія
• Лікування полідактилії
• П'ята цифра
• Великий палець або великий палець
• Центральні пальці рук або ніг
• Діагностика полідактилії
• Прогноз щодо полідактилії

Огляд

Полідактилія - ​​це стан, при якому людина народжується із зайвими пальцями рук або ніг. Термін походить від грецьких слів «багато» («полі») та «цифри» («дактилос»).

Існує кілька типів полідактилії. Найчастіше зайва цифра зростає поруч з п’ятим пальцем або носком.

Полідактилія має тенденцію працювати в сім'ях. Це також може бути наслідком генетичних мутацій або екологічних причин.

Звичайне лікування - це операція з видалення зайвої цифри.

Швидкі факти про полідактилію

• Найчастіше страждають права рука і ліва стопа.
• Руки страждають частіше ніж ступні.
• Полідактилія вдвічі частіше зустрічається серед чоловіків.
• Він зустрічається у 1 на 1000 народжених у загальній популяції.
• Він зустрічається частіше у афроамериканських населення, зустрічаючись у 1 із 150 народжених.

Симптоми полідактилії

Полідактилія викликає у людини зайві пальці рук або ніг на одній або обох руках або ногах.

Додатковими цифрами або цифрами можуть бути:

• повна і повністю функціональна
• частково сформована, з деякою кісткою
• просто невелика маса м'яких тканин (званих нубіном)

Види полідактилії

Полідактилія найчастіше виникає без інших відхилень. Це називається ізольованою або несиндромною полідактилією.

Іноді це пов’язано з іншим генетичним станом. Це називається синдромною полідактилією.

Ізольована полідактилія

Існує три типи ізольованої полідактилії, класифіковані за позицією додаткової цифри:

• Постаксіальна полідактилія виникає на зовнішній стороні кисті або стопи, де знаходиться п'ята цифра. У руці це називається ліктьовою стороною. Це найпоширеніший вид полідактилії.
• Преаксіальна полідактилія виникає з внутрішньої сторони кисті або стопи, де знаходиться великий палець або великий палець. У руці це називається радіальною стороною.
• Центральна полідактилія зустрічається в середніх цифрах кисті або стопи. Це найменш поширений тип.

По мірі розвитку генетичних технологій дослідники класифікували підтипи на основі варіацій мальформації та залучених генів.

Синдромна полідактилія

Синдромна полідактилія зустрічається набагато рідше, ніж ізольована полідактилія. У 1998 році, проведене в дослідженні 5 927 осіб із полідактилією, було встановлено, що лише 14,6 відсотків з них народилися з пов'язаним генетичним розладом.

Існує багато рідкісних синдромів, пов'язаних з полідактилією, включаючи когнітивні порушення та порушення розвитку та вади голови та обличчя. Дослідження класифікації полідактилії в 2010 році виявило 290 асоційованих умов.

Успіх генетичних методик дозволив ідентифікувати конкретні гени та мутації, які сприяють багатьом із цих порушень. У дослідженні 2010 року було виявлено мутації 99 генів, пов’язаних з деякими з цих станів.

При такому детальному розумінні генетики лікарі можуть краще шукати та лікувати інші стани у дітей, народжених полідактилією.

Синдроми, пов'язані з полідактилією

Ось кілька генетичних синдромів, пов'язаних з полідактилією:

• Причини полідактилії

  Ізольована або несиндромна полідактилія

  Ізольована полідактилія найчастіше передається від батька дитині через гени. Це відомо як аутосомно-домінантне успадкування.

  Ідентифіковано шість конкретних генів:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • МІПОЛ1
  • PITX1
  • IQCE

  Також виявлено місце розташування цих генів у хромосомах.

  Огляд літератури в 2018 році щодо полідактилійної генетики свідчить про те, що успадковані мутації в цих генах та їх сигнальний шлях впливають на зростаючі кінцівки ембріона протягом 4 та 8 тижнів.

  Несімейні випадки ізольованої полідактилії

  Є деякі докази того, що фактори навколишнього середовища відіграють певну роль у відокремлених випадках полідактилії, які не є сімейними. Дослідження, проведене в 2013 році 459 дітей у Польщі з ізольованою преаксіальною полідактилією, яка не була знайомою, виявила, що вона частіше зустрічається у:

  • діти жінок з діабетом
  • діти з меншою вагою при народженні
  • діти нижчого порядку народження (наприклад, первісті чи другонароджені)
  • діти, батьки яких мали нижчий рівень освіти
  • діти, матері яких мали інфекції верхніх дихальних шляхів у перші три місяці вагітності
  • діти, у матері яких була епілепсія в анамнезі
  • діти, які потрапили в ембріон до талідомиду

  Синдромна полідактилія

  По мірі розвитку генетичних технологій дослідники визначили більше генів та механізмів, що беруть участь у полідактилії та пов'язаних з ними синдромах.

  Вважається, що синдроми викликані генетичними мутаціями, які впливають на сигнальні шляхи під час розвитку ембріона. Пороки кінцівок часто пов'язані з проблемами в інших органах.

  Коли вони дізнаються більше про ці гени, дослідники сподіваються пролити світло на механізми розвитку кінцівки.

  Лікування полідактилії

  Лікування полідактилії залежить від того, як і де додаткова цифра пов'язана з рукою або ногою. У більшості випадків зайву цифру видаляють у перші два роки дитини. Це дає дитині типове користування рукою і дозволяє ногам поміщатися у взуття.

  Іноді дорослим доведеться зробити операцію, щоб поліпшити зовнішній вигляд або функцію руки або ноги.

  Хірургія, як правило, амбулаторна, з місцевою або місцевою анестезією. Різні хірургічні методи є предметом постійних досліджень.

  П'ята цифра

  Видалення зайвого мізинця або пальця ніг зазвичай є простою процедурою.

  У минулому нубінки зазвичай просто зав'язувалися, але це часто залишало шишку. Зараз перевага віддається операції.

  Дитина отримає шви для закриття рани. Шви розсмоктуються протягом двох-чотирьох тижнів.

  Великий палець або великий палець

  Видалення зайвого великого пальця може бути складним. Палець, що залишився, повинен мати оптимальний кут і форму, щоб бути функціональним.Це може зажадати певного ремоделювання великого пальця, залучаючи м’які тканини, сухожилля, суглоби та зв’язки.

  Центральні пальці рук або ніг

  Зазвичай ця операція є більш складною і потребує реконструкції руки, щоб забезпечити її функціональність. Може знадобитися більше однієї хірургічної операції, і дитині може знадобитися носити каре протягом декількох тижнів після операції.

  Іноді вставляють шпильку, щоб утримувати кістки разом, поки вони заживають.

  Лікар може призначити лікувальну фізкультуру, щоб зменшити рубці та допомогти покращити функцію.

  Діагностика полідактилії

  Ультразвукові сонографи можуть виявити полідактилію в ембріоні в перші три місяці розвитку. Полідактилія може бути ізольованою, або вона може бути пов'язана з іншим генетичним синдромом.

  Лікар запитає, чи є сімейний анамнез полідактилії. Вони також можуть зробити генетичне тестування, щоб перевірити наявність аномалій у хромосомах, які можуть вказувати на інші умови.

  Якщо задіяні інші генетичні стани, лікар та, можливо, медичний генетик обговорять прогноз дитини.

  Після народження дитини полідактилію можна діагностувати на очах. Якщо лікар підозрює, що у дитини інші генетичні стани, він зробить більш тестування на хромосоми дитини.

  Лікар також може замовити рентген цифри чи цифр, що стосуються, щоб побачити, як вони прикріплені до інших цифр та чи є у них кістки.

  Прогноз щодо полідактилії

  Полідактилія - ​​досить поширений стан. Він зображений у стародавньому мистецтві майже 10 000 років і передається поколіннями.

  Якщо полідактилія не пов’язана з іншими генетичними синдромами, зайву цифру зазвичай можна видалити звичайною операцією. Більшість випадків належать до цієї категорії. Дитячий лікар може продовжувати контролювати функціонування кисті або стопи.

  Хірургія також можлива для дорослих, щоб поліпшити зовнішній вигляд або функціональність руки або стопи.

  Синдромна полідактилія може спричинити порушення в інших частинах тіла. Це також може спричинити порушення розвитку та когнітивної непрацездатності, тому прогноз буде залежати від основного синдрому.