Як працює тестування на м’язову атрофію хребта під час вагітності?

Зміст

• Коли слід розглянути тестування?
• Який тип тестів використовується?
• Як проводяться тести?
• Чи є ризики проведення цих тестів?
• Генетика SMA
• Види SMA та варіанти лікування
• Тип SMA 0
• Тип SMA 1
• Тип SMA 2
• Тип SMA 3
• Тип SMA 4
• Варіанти лікування
• Вирішення питання про проведення пренатального тестування
• Винос

Спинальна м’язова атрофія (SMA) - це генетичний стан, який послаблює м’язи по всьому тілу. Це ускладнює пересування, ковтання, а в деяких випадках і дихання.

SMA спричинена генною мутацією, яка передається від батьків дітям. Якщо ви вагітні і у вас або вашого партнера є сімейний анамнез SMA, ваш лікар може закликати вас розглянути питання про пренатальне генетичне тестування.

Проведення генетичного тестування під час вагітності може бути стресом. Ваш лікар та генетичний консультант можуть допомогти вам зрозуміти ваші варіанти тестування, щоб ви могли приймати рішення, які вам підходять.

Коли слід розглянути тестування?

Якщо ви вагітні, ви можете вирішити пройти пренатальне тестування на SMA, якщо:

• ви або ваш партнер має сімейну історію SMA
• ви або ваш партнер є відомим носієм гена SMA
• скринінгові тести на ранніх термінах вагітності показують, що ваші шанси народити дитину з генетичним захворюванням вищі за середні

Рішення про те, чи проходити генетичне тестування, є особистим. Ви можете вирішити не проводити генетичне тестування, навіть якщо SMA працює у вашій родині.

Який тип тестів використовується?

Якщо ви вирішите пройти пренатальне генетичне тестування на SMA, тип обстеження буде залежати від стадії вашої вагітності.

Відбір проб ворсин хоріону (CVS) - це тест, який проводиться між 10 та 13 тижнями вагітності. Якщо ви пройдете цей тест, з плаценти візьмуть зразок ДНК. Плацента - це орган, який присутній лише під час вагітності та забезпечує плід поживними речовинами.

Амніоцентез - це тест, який проводиться між 14 і 20 тижнями вагітності. Якщо ви пройдете цей тест, з амніотичної рідини вашої матки буде зібраний зразок ДНК. Навколоплідні води - це рідина, яка оточує плід.

Після того, як зразок ДНК буде зібраний, його буде перевірено в лабораторії, щоб з’ясувати, чи є у плода ген SMA. Оскільки CVS робиться раніше під час вагітності, ви отримаєте результати на більш ранньому етапі вагітності.

Якщо результати тестів показують, що ваша дитина може мати наслідки SMA, ваш лікар може допомогти вам зрозуміти ваші варіанти просування вперед. Деякі люди вирішують продовжувати вагітність і вивчати можливості лікування, а інші можуть вирішити припинити вагітність.

Як проводяться тести?

Якщо ви вирішите пройти CVS, ваш лікар може застосувати один із двох методів.

Перший метод відомий як трансабдомінальний CVS. При такому підході медичний працівник вводить тонку голку в живіт, щоб зібрати зразок з плаценти для тестування. Вони можуть використовувати місцевий анестетик, щоб зменшити дискомфорт.

Інший варіант - це трансцервікальний CVS. При такому підході медичний працівник вводить тонку трубку через піхву та шийку матки, щоб дістатися до плаценти. Вони використовують пробірку, щоб взяти невелику пробу з плаценти для дослідження.

Якщо ви вирішите пройти обстеження за допомогою амніоцентезу, медичний працівник введе довгу тонку голку через живіт у навколоплідний міхур, що оточує плід. Вони будуть використовувати цю голку, щоб взяти зразок навколоплідних вод.

Як для CVS, так і для амніоцентезу, ультразвукова візуалізація використовується протягом усієї процедури, щоб забезпечити безпечне та точне проведення.

Чи є ризики проведення цих тестів?

Отримання будь-якого з цих інвазивних пренатальних тестів на SMA може підвищити ризик викидня. З CVS існує 1 із 100 ймовірностей викидня. При амніоцентезі ризик викидня менше 1 на 200.

Поширені судоми або дискомфорт під час процедури та протягом декількох годин після. Можливо, вам захочеться, щоб хтось пішов з вами і відвів вас додому з процедури.

Ваша медична команда може допомогти вам вирішити, чи перевищують ризики тестування потенційні переваги.

Генетика SMA

SMA - це рецесивний генетичний розлад. Це означає, що стан виникає лише у дітей, у яких є дві копії ураженого гена. SMN1 генні коди білка SMN. Якщо обидві копії цього гена дефектні, у дитини буде SMA. Якщо дефектний лише один примірник, дитина буде носієм, але не буде розвивати стан.

SMN2 ген також кодує деякий білок SMN, але не стільки цього білка, скільки потрібно організму. Люди мають більше однієї копії SMN2 ген, але не у всіх однакова кількість копій. Більше копій здорових SMN2 ген корелює з менш вираженою SMA, і менша кількість копій корелює з більш важкою SMA.

Майже у всіх випадках діти із СМА успадкували копії ураженого гена від обох батьків. У дуже рідкісних випадках діти з СМА успадкували одну копію ураженого гена, а іншу копію мають спонтанну мутацію.

Це означає, що якщо лише один із батьків має ген SMA, їх дитина також може нести ген, але дуже мало шансів, що їх дитина захворіє SMA.

Якщо обидва партнери несуть уражений ген, є:

• 25 відсотків шансів, що вони обоє передадуть ген під час вагітності
• 50 відсотків шансів, що лише один із них передасть ген під час вагітності
• 25 відсотків шансів, що жоден з них не передасть ген під час вагітності

Якщо ви та ваш партнер носите ген SMA, генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти ваші шанси на передачу цього захворювання.

Види SMA та варіанти лікування

SMA класифікується на основі віку появи та тяжкості симптомів.

Тип SMA 0

Це найбільш ранній початок і найважчий тип SMA. Його також іноді називають пренатальним SMA.

При цьому типі SMA, як правило, під час вагітності спостерігається зменшення рухів плода. Немовлята, народжені з SMA типу 0, мають сильну м’язову слабкість і проблеми з диханням.

Діти з цим типом SMA зазвичай не живуть після 6-місячного віку.

Тип SMA 1

Це найпоширеніший тип SMA, згідно з даними Національної бібліотеки медицини США про генетичні довідкові матеріали. Він також відомий як хвороба Вердніга-Гофмана.

У немовлят, які народилися з SMA типу 1, симптоми зазвичай з’являються до 6-місячного віку. Симптоми включають сильну м’язову слабкість і в багатьох випадках проблеми з диханням і ковтанням.

Тип SMA 2

Цей тип SMA зазвичай діагностується у віці від 6 місяців до 2 років.

Діти з SMA типу 2 можуть сидіти, але не ходити.

Тип SMA 3

Зазвичай ця форма SMA діагностується у віці від 3 до 18 років.

Деякі діти з цим типом SMA дійсно вчаться ходити, але їм може знадобитися інвалідний візок у міру прогресування захворювання.

Тип SMA 4

Цей тип SMA не дуже поширений.

Це спричиняє більш м’які симптоми, які зазвичай з’являються лише у зрілому віці. Загальні симптоми включають тремор і м’язову слабкість.

Люди з таким типом SMA часто залишаються мобільними протягом багатьох років.

Варіанти лікування

Для всіх типів SMA лікування, як правило, передбачає мультидисциплінарний підхід з медичними працівниками, які проходять спеціальне навчання. Лікування немовлят із SMA може включати допоміжні терапії, щоб допомогти з диханням, харчуванням та іншими потребами.

Адміністрація з харчових продуктів та медикаментів (FDA) також нещодавно затвердила дві цільові терапії для лікування SMA:

• Нусінерсен (Спінраза) схвалений дітям та дорослим із СМА. У клінічних випробуваннях його застосовували на таких немовлятах, як.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) - це генна терапія, яка схвалена для використання у немовлят із СМА.

Ці методи лікування є новими, і дослідження тривають, але вони можуть змінити довгостроковий прогноз для людей, які народились із ЗМА.

Вирішення питання про проведення пренатального тестування

Рішення про те, чи проходити пренатальне тестування на SMA, є особистим, і для когось може бути важким. Ви можете не робити тестування, якщо саме це вам більше подобається.

Це може допомогти зустрітися з генетичним консультантом, коли ви обробляєте своє рішення щодо процесу тестування. Генетичний консультант - це експерт з питань ризику генетичних захворювань та тестування.

Також може допомогти поспілкуватися з консультантом з питань психічного здоров’я, який протягом цього часу може надати вам та вашій родині підтримку.

Винос

Якщо у вас або вашого партнера є сімейна історія SMA або ви є відомим носієм гена SMA, ви можете розглянути можливість проведення пренатального тестування.

Це може бути емоційний процес. Генетичний консультант та інші медичні працівники можуть допомогти вам дізнатись про ваші варіанти та прийняти рішення, які вам найбільше подобаються.