Прогерія: що це таке, характеристики та лікування

Зміст

• Основні риси
• Як проводиться лікування

Прогерія, також відома як синдром Хатчінсона-Гілфорда, є рідкісним генетичним захворюванням, яке характеризується прискореним старінням, приблизно в сім разів перевищує норму, тому, наприклад, 10-річній дитині, здається, 70 років.

Дитина з синдромом народжується на вигляд нормальним, лише трохи меншим для його гестаційного віку, однак у міру розвитку, як правило, після першого року життя, з'являються деякі ознаки, що свідчать про передчасне старіння, тобто прогерія, наприклад волосся втрата, втрата підшкірного жиру та серцево-судинні зміни. Оскільки це хвороба, яка спричиняє швидке старіння організму, середня тривалість життя дітей із прогерією становить 14 років для дівчаток та 16 років для хлопчиків.

Синдром Хатчінсона-Гілфорда не лікує, однак, оскільки з’являються ознаки старіння, педіатр може рекомендувати лікування, яке сприяє поліпшенню якості життя дитини.

Основні риси

Спочатку прогерія не має специфічних ознак або симптомів, однак із першого року життя можна помітити деякі зміни, що свідчать про синдром, і педіатри повинні дослідити їх за допомогою іспитів. Таким чином, основними характеристиками передчасного старіння є:

• Затримка розвитку;
• Тонке обличчя з маленьким підборіддям;
• Вени з’являються на шкірі голови і можуть досягати носової перегородки;
• Голова значно більша за обличчя;
• Випадання волосся, включаючи вії та брови, частіше спостерігається повне випадання волосся на 3 роки;
• Підвищена затримка осені та ріст нових зубів;
• Очі, що стирчать і з працею закривають повіки;
• Відсутність статевого дозрівання;
• Серцево-судинні зміни, такі як гіпертонія та серцева недостатність;
• Розвиток діабету;
• Більш тендітні кістки;
• Запалення в суглобах;
• Високий голос;
• Зниження слухової здатності.

Незважаючи на ці характеристики, у дитини з прогерією нормальна імунна система і відсутність участі мозку, тому когнітивний розвиток дитини зберігається. Крім того, хоча не відбувається розвитку статевого дозрівання через гормональні зміни, інші гормони, що беруть участь в обміні речовин, працюють правильно.

Як проводиться лікування

Спеціальної форми лікування цього захворювання не існує, і, отже, лікар пропонує деякі методи лікування відповідно до особливостей, що виникають. Серед найбільш часто використовуваних форм лікування є:

• Щоденне вживання аспірину: дозволяє підтримувати розрідження крові, уникаючи утворення згустків, які можуть спричинити інфаркти або інсульти;
• Сеанси фізіотерапії: допомагають зняти запалення суглобів і зміцнити м’язи, уникаючи легких переломів;
• Операції: їх використовують для лікування або попередження серйозних проблем, особливо в області серця.

Крім того, лікар може також призначити інші ліки, такі як статини для зниження рівня холестерину або гормони росту, якщо у дитини дуже низька вага, наприклад.

За дитиною з прогерією повинні стежити кілька медичних працівників, оскільки це захворювання в кінцевому підсумку вражає кілька систем. Таким чином, коли у дитини починають з’являтися суглобові та м’язові болі, його повинен оглянути ортопед, щоб він порекомендував відповідні ліки та дав рекомендації щодо того, як щадити суглоби, уникаючи загострення артриту та остеоартриту. Кардіолог повинен супроводжувати дитину з моменту встановлення діагнозу, оскільки більшість носіїв захворювання гине через серцеві ускладнення.

Всі діти з прогерією повинні мати дієту, яку керує дієтолог, щоб максимально уникнути остеопорозу та поліпшити їх обмін речовин. Також рекомендується займатися будь-якою фізичною активністю або спортом принаймні двічі на тиждень, оскільки це покращує кровообіг, зміцнює м’язи, відволікає розум і, отже, якість життя сім’ї.

Порада психолога також може бути корисною для дитини для розуміння своєї хвороби та у випадках депресії, крім того, що вона важлива для сім’ї.