Генетичний тест PTEN

Зміст

• Що таке генетичний тест PTEN?
• Для чого він використовується?
• Навіщо мені генетичний тест PTEN?
• Що відбувається під час генетичного тесту PTEN?
• Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тесту?
• Чи є ризики для тесту?
• Що означають результати?
• Чи потрібно ще щось знати про генетичний тест PTEN?
• Список літератури

Що таке генетичний тест PTEN?

Генетичний тест PTEN шукає зміну, відому як мутація, гена під назвою PTEN. Гени - це основні одиниці спадковості, передані від вашої матері та батька.

Ген PTEN допомагає зупинити ріст пухлин. Він відомий як супресор пухлини. Ген супресора пухлини схожий на гальмо автомобіля. Це гальмує клітини, тому вони не надто швидко діляться. Якщо у вас є генетична мутація PTEN, це може спричинити ріст неракових пухлин, які називаються гамартомами. Гамартоми можуть проявлятися по всьому тілу. Мутація також може призвести до розвитку ракових пухлин.

Генетична мутація PTEN може бути успадкована від батьків, або набута в подальшому житті з навколишнього середовища або через помилку, яка трапляється у вашому тілі під час поділу клітин.

Спадкова мутація PTEN може спричинити різноманітні розлади здоров’я. Деякі з них можуть розпочатися з дитинства або раннього дитинства. Інші з’являються в зрілому віці. Ці розлади часто групуються разом і називаються синдромом гамартоми PTEN (PTHS) і включають:

• Синдром Коудена, розлад, який спричиняє ріст багатьох гамартом та збільшує ризик розвитку декількох видів раку, включаючи рак молочної залози, матки, щитовидної залози та товстої кишки. Люди з синдромом Коудена часто мають більшу за норму голову (макроцефалію), затримки розвитку та / або аутизм.
• Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалкаба також викликає гамартоми та макроцефалію. Крім того, люди з цим синдромом можуть мати порушення в навчанні та / або аутизм. У чоловіків із розладом часто на пенісі є темні веснянки.
• Протей або протеєподібний синдром може спричинити заростання кісток, шкіри та інших тканин, а також гамартоми та макроцефалію.

Набуті (також відомі як соматичні) генетичні мутації PTEN є однією з найпоширеніших мутацій раку людини. Ці мутації були виявлені у багатьох різних типах раку, включаючи рак передміхурової залози, рак матки та деякі типи пухлин головного мозку.

Інші назви: ген PTEN, повний аналіз гена; Порядок PTEN та видалення / дублювання

Для чого він використовується?

Тест використовується для пошуку генетичної мутації PTEN. Це не рутинний тест. Зазвичай його дають людям на основі сімейної історії, симптомів або попереднього діагнозу раку, особливо раку молочної залози, щитовидної залози або матки.

Навіщо мені генетичний тест PTEN?

Вам або вашій дитині може знадобитися генетичний тест PTEN, якщо у вас є сімейний анамнез генетичної мутації PTEN та / або один або кілька з таких станів або симптомів:

• Множинні гамартоми, особливо в області шлунково-кишкового тракту
• Макроцефалія (більша за нормальну величину голови)
• Затримки розвитку
• Аутизм
• Темна веснянка пеніса у самців
• Рак молочної залози
• Рак щитовидної залози
• Рак матки у жінок

Якщо у вас діагностовано рак і у вас немає сімейної історії хвороби, ваш лікар може замовити цей тест, щоб з’ясувати, чи може генетична мутація PTEN спричинити ваш рак. Знання того, чи є у вас мутація, може допомогти своєму провайдеру передбачити, як розвиватиметься ваша хвороба, та направити ваше лікування.

Що відбувається під час генетичного тесту PTEN?

Тест PTEN - це, як правило, аналіз крові. Під час дослідження крові медичний працівник візьме зразок крові з вени на руці за допомогою маленької голки. Після введення голки в пробірку або флакон збирається невелика кількість крові. Ви можете відчути невелике жало, коли голка входить або виходить. Зазвичай це займає менше п’яти хвилин.

Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тесту?

Зазвичай вам не потрібні ніякі спеціальні підготовки до тесту на PTEN.

Чи є ризики для тесту?

Існує дуже мало ризику зробити аналіз крові. У вас може бути невеликий біль або синці в тому місці, куди була введена голка, але більшість симптомів швидко зникають.

Що означають результати?

Якщо ваші результати показують, що у вас є генетична мутація PTEN, це не означає, що у вас рак, але ваш ризик вищий, ніж у більшості людей. Але частіші скринінгові дослідження на рак можуть зменшити ваш ризик. Рак більш піддається лікуванню, якщо виявити його на ранніх стадіях. Якщо у вас є мутація, ваш медичний працівник може рекомендувати один або кілька з наступних скринінгових тестів:

• Колоноскопія, починаючи з 35–40 років
• Мамографія, починаючи з 30 років для жінок
• Щомісячні самообстеження грудей для жінок
• Щорічний скринінг матки для жінок
• Щорічний скринінг щитовидної залози
• Щорічна перевірка шкіри на наявність наростів
• Щорічний скринінг нирок

Щорічні скринінги щитовидної залози та шкіри також рекомендуються дітям з генетичною мутацією PTEN.

Дізнайтеся більше про лабораторні тести, контрольні діапазони та розуміння результатів.

Чи потрібно ще щось знати про генетичний тест PTEN?

Якщо вам поставили діагноз генетичної мутації PTEN або ви думаєте про тестування, можливо, це допоможе звернутися до генетичного консультанта. Генетичний консультант - це спеціально навчений фахівець з генетики та генетичного тестування. Якщо ви ще не пройшли тестування, консультант може допомогти вам зрозуміти ризики та переваги тестування. Якщо ви пройшли тестування, консультант може допомогти вам зрозуміти результати та направити вас до служб підтримки та інших ресурсів.

Список літератури

1. Американське онкологічне товариство [Інтернет]. Атланта: Американське онкологічне товариство; c2018. Онкогени та гени, що пригнічують пухлину [оновлено 2014 25 червня; цитується 2018 лип 3]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Американське онкологічне товариство [Інтернет]. Атланта: Американське онкологічне товариство; c2018. Фактори ризику раку щитовидної залози; [оновлено 2017 лютого 9; цитується 2018 лип 3]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Інтернет].Александрія (Вірджинія): Американське товариство клінічної онкології; c2005–2018. Синдром Коудена; 2017 жовтень [цитоване 2018 липня 3]; [близько 2 екранів]. Доступно за адресою: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Інтернет]. Александрія (Вірджинія): Американське товариство клінічної онкології; c2005–2018. Генетичне тестування на ризик раку; 2017 липень [цитоване 2018 липня 3]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Інтернет]. Александрія (Вірджинія): Американське товариство клінічної онкології; c2005–2018. Спадковий рак молочної залози та яєчників; 2017 липень [цитоване 2018 липня 3]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Центри з контролю та профілактики захворювань [Інтернет]. Атланта: Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Профілактика та контроль раку: скринінгові тести [оновлено 2018 року 2 травня; цитується 2018 лип 3]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Дитяча лікарня Філадельфії [Інтернет]. Філадельфія: дитяча лікарня Філадельфії; c2018. Синдром пухлини PTEN Hamartoma [цитоване 2018 3 липня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Інститут раку Дани-Фарбер [Інтернет]. Бостон: Інститут раку Дани-Фарбер; c2018. Генетика та профілактика раку: синдром Коудена (CS); 2013 серп. [Цитоване 2018 3 лип.]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Клініка Майо: Медичні лабораторії Майо [Інтернет]. Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень; c1995–2018. Ідентифікатор тесту: BRST6: Спадкова група генів 6 раку молочної залози: клінічна та інтерпретаційна [цитоване 3 липня 2018 р.]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Клініка Майо: Медичні лабораторії Майо [Інтернет]. Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень; c1995–2018. Ідентифікатор тесту: PTENZ: ген PTEN, повний аналіз генів: клінічний та інтерпретаційний [цитоване 3 липня 2018 р.]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Інтернет]. Техаський університет, Центр онкологічних захворювань імені Андерсона; c2018. Спадкові синдроми раку [цитоване 2018 3 липня]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Генетичне тестування на спадкові синдроми раку [цитоване 2018 3 липня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; NCI Dictionary of Cancer Terms: ген [цитоване 2018 3 липня]; [близько 3 екранів]. Доступно за посиланням: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Національний інститут серця, легенів та крові [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Аналізи крові [цитоване 2018 3 липня]; [близько 3 екранів]. Доступно за адресою: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Національна організація з рідкісних розладів [Інтернет]. Danbury (CT): Національна організація з рідкісних розладів; c2018. Синдром пухлини PTEN Hamartoma [цитоване 2018 3 липня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Інтернет]. Форт Майерс (Флорида): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2018. Аналіз мутації PTEN [цитоване 2018 3 липня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH, Національна медична бібліотека США: Домашня довідка про генетику [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Ген PTEN; 2018 лип 3 (цитоване 2018 лип 3); [близько 3 екранів]. Доступно з: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH, Національна медична бібліотека США: Домашня довідка про генетику [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Що таке генна мутація і як відбуваються мутації ?; 2018 лип 3 (цитоване 2018 лип 3); [близько 3 екранів]. Доступно з: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Квест-діагностика [Інтернет]. Квест-діагностика; c2000–2017. Тестовий центр: PTEN секвенування та видалення / копіювання [цитоване 2018 3 липня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Дитяча дослідницька лікарня Сент-Джуд [Інтернет]. Мемфіс (Теннессі): Дитяча дослідна лікарня Сент-Джуд; c2018. Синдром пухлини PTEN Hamartoma [цитоване 2018 3 липня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Медичний центр Університету Рочестера [Інтернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медичний центр Рочестерського університету; c2018. Енциклопедія охорони здоров’я: Рак молочної залози: генетичне тестування [цитоване 2018 3 липня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Інформація на цьому веб-сайті не повинна використовуватися як заміна професійної медичної допомоги чи консультації. Зверніться до медичного працівника, якщо у вас є питання щодо вашого здоров’я.