Що таке SCID (синдром важкого комбінованого імунодефіциту)

Зміст

• Можливі причини
• Які симптоми
• Який діагноз
• Як проводиться лікування

Синдром важкого комбінованого імунодефіциту (SCID) охоплює низку захворювань, що існують з моменту народження, для яких характерна зміна імунної системи, при якій антитіла мають низький рівень, а лімфоцити низькі або відсутні, що робить організм нездатним захищатись від інфекцій, піддаючи дитину ризику, і навіть може призвести до смерті.

Найбільш поширені симптоми захворювання викликані інфекційними захворюваннями, а лікування, яке виліковує хворобу, полягає в трансплантації кісткового мозку.

Можливі причини

SCID використовується для класифікації набору захворювань, які можуть бути викликані генетичними дефектами, пов'язаними з Х-хромосомою, а також дефіцитом ферменту ADA.

Які симптоми

Симптоми SCID зазвичай проявляються протягом першого року життя і можуть включати інфекційні захворювання, які не піддаються лікуванню, такі як пневмонія, менінгіт або сепсис, які важко піддаються лікуванню і, як правило, не реагують на вживання наркотиків та шкірні інфекції, грибкові інфекції в ротовій порожнині та області пелюшок, діарея та інфекція печінки.

Який діагноз

Діагноз ставлять, коли дитина переносить повторні інфекції, які не вирішуються при лікуванні. Оскільки захворювання є спадковим, якщо будь-який член сім'ї страждає цим синдромом, лікар зможе діагностувати захворювання, як тільки народиться дитина, що полягає у проведенні аналізів крові для оцінки рівня антитіл і Т-клітин .

Як проводиться лікування

Найефективніше лікування SCID - це трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку здоровому та сумісному донору, який у більшості випадків виліковує хворобу.

Поки не знайдено сумісного донора, лікування полягає у вирішенні інфекції та попередженні нових інфекцій шляхом ізоляції дитини, щоб уникнути контактів з іншими людьми, які можуть бути джерелом зараження хворобами.

Дитину також можна піддавати корекції імунодефіциту шляхом заміни імуноглобуліну, яку слід вводити лише дітям старше 3 місяців та / або вже перехворіли інфекціями.

У випадку дітей із СКІД, спричиненими дефіцитом ферменту ADA, лікар може рекомендувати ферментативну замісну терапію із щотижневим застосуванням функціональної ADA, яка забезпечує відновлення імунної системи приблизно через 2-4 місяці після початку терапії .

Крім того, важливо також згадати, що вакцини з живими або аттенуйованими вірусами не слід давати цим дітям, поки лікар не розпорядиться про інше.