Скринінг ADPKD: Ваша сім’я та Ваше здоров’я

Зміст

• Огляд
• Як працює генетичне тестування
• Рекомендації для членів сім'ї
• Витрати на скринінг та тестування
• Скринінг на аневризму мозку
• Генетика ADPKD
• Раннє виявлення ADPKD
• Винос

Огляд

Аутосомно-домінантний полікістоз нирок (ADPKD) є спадковим генетичним станом. Це означає, що він може передаватися від батьків до дитини.

Якщо у вас є батько з ADPKD, можливо, ви успадкували генетичну мутацію, яка викликає захворювання. Помітні симптоми захворювання можуть проявитися лише в подальшому житті.

Якщо у вас ADPKD, існує ймовірність того, що будь-яка ваша дитина також розвине цей стан.

Скринінг на ADPKD дозволяє проводити ранню діагностику та лікування, що може зменшити ризик серйозних ускладнень.

Читайте далі, щоб дізнатись більше про сімейний скринінг на ADPKD.

Як працює генетичне тестування

Якщо у вас є відома сімейна історія ADPKD, ваш лікар може порадити вам розглянути питання генетичного тестування. Це тестування може допомогти вам дізнатися, чи ви успадкували генетичну мутацію, яка, як відомо, спричиняє захворювання.

Для проведення генетичного тестування на ADPKD ваш лікар скерує вас до генетика або генетичного консультанта.

Вони запитають вас про вашу сімейну історію хвороби, щоб дізнатись, чи може бути доцільним генетичне тестування. Вони також можуть допомогти вам дізнатись про потенційні переваги, ризики та витрати на генетичне тестування.

Якщо ви вирішите продовжити генетичне тестування, медичний працівник забере зразок вашої крові або слини. Вони направлять цей зразок у лабораторію для генетичного секвенування.

Ваш генетик або генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти, що означають результати ваших тестів.

Рекомендації для членів сім'ї

Якщо хтось із вашої родини має діагноз ADPKD, повідомте свого лікаря.

Запитайте їх, чи повинні ви чи будь-які ваші діти розглянути можливість обстеження на наявність захворювання. Вони можуть рекомендувати візуалізаційні тести, такі як УЗД (найпоширеніші), КТ або МРТ, аналізи артеріального тиску або сечі, щоб перевірити наявність ознак захворювання.

Ваш лікар може також направити вас та членів вашої родини до генетика або генетичного консультанта. Вони можуть допомогти вам оцінити ймовірність того, що у вас або ваших дітей з’явиться захворювання. Вони також можуть допомогти вам зважити потенційні вигоди, ризики та вартість генетичного тестування.

Витрати на скринінг та тестування

Згідно з видатками на тестування, проведеними в рамках раннього дослідження на тему ADPKD, вартість генетичного тестування, як видається, коливається від 2500 до 5000 доларів.

Зверніться до свого медичного працівника, щоб отримати додаткову інформацію про конкретні витрати на тестування, які можуть вам знадобитися.

Скринінг на аневризму мозку

ADPKD може спричинити різноманітні ускладнення, включаючи аневризми мозку.

Аневризма мозку формується, коли кровоносна судина у вашому мозку ненормально випирає. Якщо аневризма розривається або розривається, це може призвести до потенційно небезпечного для життя кровотечі з мозку.

Якщо у вас ADPKD, попросіть свого лікаря, чи потрібно проходити обстеження на предмет аневризми мозку. Швидше за все, вони запитають вас про вашу особисту та сімейну історію хвороби на головні болі, аневризми, кровотечі з мозку та інсульт.

Залежно від вашої історії хвороби та інших факторів ризику, лікар може порадити пройти обстеження на предмет аневризми. Скринінг можна проводити за допомогою візуалізаційних тестів, таких як магнітно-резонансна ангіографія (МРА) або КТ.

Ваш лікар також може допомогти вам дізнатись про потенційні ознаки та симптоми аневризми мозку, а також про інші потенційні ускладнення ADPKD, які можуть допомогти вам розпізнати ускладнення, якщо вони розвинуться.

Генетика ADPKD

ADPKD викликаний мутаціями гена PKD1 або PKD2. Ці гени дають вашому організму вказівки щодо виготовлення білків, які підтримують правильний розвиток та роботу нирок.

Близько 10 відсотків випадків ADPKD спричинені спонтанною генетичною мутацією у людини, яка не має сімейної історії захворювання. У решті 90 відсотків випадків люди з ADPKD успадкували аномальну копію гена PKD1 або PKD2 від батьків.

Кожна людина має дві копії генів PKD1 і PKD2, по одній копії кожного гена, успадкованого від кожного з батьків.

Для розвитку ADPKD людині потрібно успадкувати лише одну аномальну копію гена PKD1 або PKD2.

Це означає, що якщо у вас є один із батьків із хворобою, у вас є 50-відсотковий шанс успадкувати копію ураженого гена та також розвинути ADPKD. Якщо у вас двоє батьків із цим захворюванням, ризик розвитку захворювання підвищується.

Якщо у вас ADPKD, а у вашого партнера немає, ваші діти матимуть 50 відсотків шансів успадкувати уражений ген та розвинути захворювання. Якщо у вас і вашого партнера є ADPKD, шанси ваших дітей на розвиток захворювання зростають.

Якщо у вас або вашої дитини є дві копії ураженого гена, це може призвести до більш важкого випадку ADPKD.

Коли мутована копія гена PKD2 викликає ADPKD, вона, як правило, викликає менш важкий випадок захворювання, ніж коли мутація гена PKD1 викликає стан.

Раннє виявлення ADPKD

ADPKD - це хронічне захворювання, яке викликає утворення кіст у нирках.

Ви можете не помітити жодних симптомів, поки кісти не стануть численними або достатньо великими, щоб викликати біль, тиск або інші симптоми.

На той момент хвороба вже може спричинити пошкодження нирок або інші потенційно серйозні ускладнення.

Ретельний скринінг та тестування можуть допомогти вам та вашому лікареві виявити та лікувати захворювання до появи серйозних симптомів або ускладнень.

Якщо у вас є сімейна історія ADPKD, повідомте свого лікаря. Вони можуть направити вас до генетика або генетичного консультанта.

Після оцінки вашої історії хвороби ваш лікар, генетик або генетичний консультант може порекомендувати одне або кілька з наступного:

• генетичне тестування для перевірки генетичних мутацій, що викликають ADPKD
• візуалізаційні тести для перевірки наявності кіст у нирках
• моніторинг артеріального тиску для перевірки високого кров’яного тиску
• дослідження сечі для перевірки ознак захворювання нирок

Ефективний скринінг може дозволити ранню діагностику та лікування ADPKD, що може допомогти запобігти нирковій недостатності або іншим ускладненням.

Ваш лікар, ймовірно, порекомендує інші типи постійних моніторингових тестів, щоб оцінити загальний стан вашого здоров’я та виявити ознаки того, що ADPKD може прогресувати. Наприклад, вони можуть порадити вам проходити планові аналізи крові для моніторингу стану здоров’я нирок.

Винос

Більшість випадків ADPKD розвиваються у людей, які успадкували генетичну мутацію від одного з батьків. У свою чергу, люди з ADPKD можуть потенційно передавати мутаційний ген своїм дітям.

Якщо у вас є сімейний анамнез ADPKD, ваш лікар може порекомендувати візуалізаційні тести, генетичне тестування або те й інше для перевірки на захворювання.

Якщо у вас ADPKD, ваш лікар може також рекомендувати обстежити ваших дітей на наявність цього захворювання.

Ваш лікар може також рекомендувати плановий скринінг на наявність ускладнень.

Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатись більше про скринінг та тестування на ADPKD.