Послідовний скринінг: чи здоровий мій малюк?

Зміст

• Вступ
• Як працює тест послідовного скринінгу?
• Аналіз крові
• УЗД
• Що означає тестування послідовного скринінгу?
• Наскільки переконливим є тест послідовного скринінгу?
• Результати тесту
• Позитивні результати
• Негативні результати
• Наступні кроки
• Q:
• A:

Вступ

Послідовний скринінг - це серія тестів, які ваш лікар може порекомендувати перевірити на наявність дефектів нервової трубки та генетичних відхилень. Він передбачає два аналізи крові та УЗД.

Коли ви вагітні, гормони та білки, які виробляє ваша дитина, можуть повернутися в кров. Також ваш організм починає виробляти додаткові гормони та білки, щоб підтримувати ріст вашої дитини. Якщо ці рівні стають ненормальними, вони можуть вказувати на можливі порушення з ростом вашої дитини.

Послідовний скринінг може перевірити наявність відкритих дефектів нервової трубки. Прикладами цих дефектів є спина біфіда та аненцефалія, коли мозок і череп не формуються належним чином.

Під час скринінгу також можна виявити синдром Дауна і трисомію 18, дві хромосомні аномалії.

Як працює тест послідовного скринінгу?

Послідовний скринінг-тест включає дві частини: аналіз крові та ультразвукове дослідження.

Аналіз крові

Для послідовного обстеження лікарі візьмуть два аналізи крові. Перший - між 11 та 13 тижнями вагітності. Другий зазвичай проводиться між 15 та 18 тижнем. Але деякі лікарі можуть зробити тест вже в 21 тиждень.

Тестування крові матері в першому та другому триместрах може забезпечити більшу точність.

УЗД

Ультразвукова машина передає звукові хвилі, які посилають зворотні довжини хвиль, які дозволяють апарату створювати зображення вашої дитини. Лікар проведе ультразвукове дослідження з 11 по 13 тиждень. Основна увага приділяється простору, заповненому рідиною на задній частині шиї дитини. Ваш лікар шукає нульову прозорість.

Лікарі знають, що у немовлят із генетичними відхиленнями, такими як синдром Дауна, частіше спостерігається накопичення рідинного простору на шиях у першому триместрі. Цей неінвазивний скринінг не є остаточним діагнозом, але вимірювання нухальної прозорості може підтримувати іншу інформацію з аналізу крові.

Іноді ваша дитина може не в хорошому положенні для скринінгу. У такому випадку ваш лікар попросить повернутися в інший час, щоб спробувати УЗД знову.

Що означає тестування послідовного скринінгу?

Перший аналіз крові під час послідовного скринінгу вимірює білок плазми, пов'язаний із вагітністю (PAPP-A). У першому триместрі лікарі пов’язують низький рівень PAPP-A з більшим ризиком виникнення дефектів нервової трубки.

Працівник лабораторії проаналізує результати, використовуючи результати PAPP-A, а також нукальні вимірювання прозорості для визначення ризику жінки.

Другий аналіз крові вимірює наступне.

• Альфа-Фетопротеїн (AFP): Печінка дитини в основному виділяє цей білок, який переходить у кров матері. Занадто високий і занадто низький рівень АФП були пов'язані з вродженими вадами.
• Естріол (uE3): Естріол - це найбільша кількість циркулюючого гормону в крові жінки, поки вона вагітна. Низький вміст цього гормону пов'язаний із підвищеним ризиком розвитку синдрому Дауна та трисомії 18.
• ХГЧ: Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЧ) також відомий як "гормон вагітності". Організм зазвичай виробляє менше цього гормону у другому триместрі, ніж у першому. Високий рівень ХГЧ пов'язаний із синдромом Дауна, але є й інші причини, що рівні можуть бути високими. Низький рівень асоціюється з трисомією 18.
• Інбібін: Лікарі точно не знають, яку роль відіграє цей білок у вагітності. Але вони знають, що це підвищує надійність тестування послідовного скринінгу. Високий рівень асоціюється із синдромом Дауна, тоді як низький рівень трисомії 18.

Кожна лабораторія використовує різні цифри для визначення максимумів і мінімумів для цих тестів. Зазвичай результати доступні протягом декількох днів. Ваш лікар повинен дати вам звіт, який пояснює окремі результати.

Наскільки переконливим є тест послідовного скринінгу?

Послідовний скринінг-тест не завжди виявляє кожну генетичну аномалію. Точність тесту залежить від результатів скринінгу, а також від майстерності лікаря, що виконує УЗД.

Тест послідовного скринінгу виявляє:

• Синдром Дауна у 9 з 10 тестуваних немовлят
• spina bifida у 8 з 10 тестуваних немовлят
• трисомія 18 у 8 з 10 тестованих немовлят

Результати послідовного скринінгу - це спосіб сигналізувати про те, що у вашої дитини може бути генетична патологія. Для підтвердження діагнозу лікар повинен рекомендувати інші тести.

Результати тесту

Позитивні результати

За оцінками, одна зі 100 жінок отримає позитивний (ненормальний) результат тесту після першого аналізу крові. Це коли білки, виміряні в крові, вище, ніж обстеження. Лабораторія, яка проводить скринінг-тест, видасть звіт своєму лікареві.

Ваш лікар обговорить результати з вами і зазвичай рекомендує більш переконливі обстеження. Прикладом є амніоцентез, який передбачає взяття проби навколоплідних вод. Іншим є відбір ворсин хоріона (CVS), який передбачає взяття невеликого зразка тканини плаценти.

Якщо в першому аналізі крові є білки, які знаходяться під обстеженням скринінгу, жінка може зробити повторний тест у другому триместрі. Якщо рівень білка піднявся після другого тестування, лікар, швидше за все, порекомендує генетичну консультацію. Вони можуть порекомендувати подальше тестування, наприклад, амніоцентез.

Негативні результати

Негативні результати тестів означають, що ви ризикуєте народити дитину з генетичним станом. Пам'ятайте, ризик нижчий, але не дорівнює нулю. Ваш лікар повинен продовжувати стежити за вашою дитиною протягом ваших регулярних внутрішньоутробних візитів.

Наступні кроки

Послідовний скринінг - це один з декількох тестів, за допомогою яких можна зрозуміти потенційні генетичні порушення у вашої дитини. Якщо ви очікуєте, кілька додаткових кроків ви можете зробити:

• Поговоріть зі своїм лікарем, щоб запитати, чи можете ви отримати користь від послідовного скринінгу.
• Попросити свого лікаря пояснити результати та уточнити будь-які додаткові запитання.
• Якщо ваші результати тестування позитивні, розмовляйте з генетичним консультантом. Консультант може додатково пояснити ймовірність того, що ваша дитина народиться з порушеннями.

Якщо у вас є сімейний анамнез синдрому Дауна або підвищений ризик народження дитини з генетичними відхиленнями (наприклад, старше 35 років), скринінг може допомогти забезпечити душевний спокій.

Q:

Чи стандартні скринінгові тести є стандартними для всіх вагітних жінок або лише для вагітностей високого ризику?

A:

Пренатальне тестування можна запропонувати всім вагітним. Однак він настійніше рекомендується жінкам, які мають більш високий ризик народження дитини з вродженими дефектами, включаючи жінок віком від 35 років і старше, тих, хто має сімейний анамнез вроджених вад розвитку, жінок з діабетом та тих, хто піддається високому рівню радіації або певні ліки.