Профілактика серповидноклітинної анемії

Зміст

• Що таке серповидноклітинна анемія?
• Чи можна запобігти SCA?
• Як я знаю, чи є я носієм гена?
• Чи є спосіб бути впевненим, що я не передам ген?
• Суть

Що таке серповидноклітинна анемія?

Серповидноклітинна анемія (SCA), яку іноді називають серповидно-клітинною хворобою, - це захворювання крові, яке змушує ваше тіло створювати незвичну форму гемоглобіну, яка називається гемоглобіном S. Гемоглобін несе кисень і міститься в еритроцитах.

Хоча еритроцити зазвичай круглі, гемоглобін S призводить до того, що вони мають С-подібну форму, що робить їх схожими на серп. Ця форма робить їх жорсткішими, запобігаючи згинанню та згинанню під час руху по кровоносних судинах.

В результаті вони можуть застрягти і перекрити потік крові по судинах. Це може спричинити сильний біль і мати тривалий вплив на ваші органи.

Гемоглобін S також швидше руйнується і не може переносити стільки кисню, скільки типовий гемоглобін. Це означає, що люди з SCA мають нижчий рівень кисню і менше еритроцитів. І те, і інше може призвести до ряду ускладнень.

Чи можна запобігти SCA?

Серповидноклітинна анемія - це генетичний стан, з яким народжуються люди, тобто не існує способу «вловити» її від когось іншого. Однак вам не потрібно мати SCA, щоб мати її у вашої дитини.

Якщо у вас SCA, це означає, що ви успадкували два гени серповидноклітинних клітин - один від вашої матері та один від вашого батька. Якщо у вас немає SCA, але у інших людей у ​​вашій родині, можливо, ви успадкували лише один ген серповидноклітинних клітин. Це відомо як ознака серповидних клітин (SCT). Люди з SCT носять лише один ген серповидноклітинних клітин.

Хоча SCT не викликає жодних симптомів або проблем зі здоров’ям, але це збільшує шанси вашої дитини на SCA. Наприклад, якщо у вашого партнера є SCA або SCT, ваша дитина може успадкувати два гени серпоподібних клітин, що спричиняє SCA.

Але як дізнатися, чи є у вас ген серповидноклітинних клітин? А як щодо генів вашого партнера? Тут з’являються аналізи крові та генетичний консультант.

Як я знаю, чи є я носієм гена?

Ви можете дізнатися, чи несете ви ген серповидноклітинних клітин за допомогою простого аналізу крові. Лікар візьме невелику кількість крові з вени і проаналізує її в лабораторії. Вони будуть шукати наявність гемоглобіну S, незвичної форми гемоглобіну, що бере участь у SCA.

Якщо гемоглобін S присутній, це означає, що у вас або SCA, або SCT. Щоб підтвердити, який з них у вас, лікар проведе подальший аналіз крові, який називається електрофорезом гемоглобіну. Цей тест відокремлює різні типи гемоглобіну від невеликої проби крові.

Якщо вони бачать лише гемоглобін S, у вас SCA. Але якщо вони бачать як гемоглобін S, так і типовий гемоглобін, у вас SCT.

Якщо у вас є сімейний анамнез SCA і ви плануєте мати дітей, цей простий тест може допомогти вам краще зрозуміти ваші шанси на передачу гена. Ген серповидноклітинних клітин також частіше зустрічається у певних популяціях.

За даними Центрів з контролю за захворюваннями, SCT є серед афроамериканців. Він також частіше зустрічається у людей з предками з:

• Африка на південь від Сахари
• Південна Америка
• Центральна Америка
• Кариби
• Саудівська Аравія
• Індія
• Середземноморські країни, такі як Італія, Греція та Туреччина

Якщо ви не впевнені у своїй сімейній історії, але вважаєте, що можете потрапити до однієї з цих груп, спробуйте зробити аналіз крові, щоб бути впевненим.

Чи є спосіб бути впевненим, що я не передам ген?

Генетика - складний предмет. Навіть якщо ви та ваш партнер пройдете скринінг і виявите, що ви обоє несете ген, що це насправді означає для ваших майбутніх дітей? Чи все ще безпечно мати дітей? Чи варто розглядати інші варіанти, наприклад, усиновлення?

Генетичний консультант може допомогти вам орієнтуватися як в результатах аналізу крові, так і в питаннях, що виникають після цього. Переглядаючи результати тестування як від вас, так і від вашого партнера, вони можуть надати вам більш конкретну інформацію про шанси у вашої дитини SCT або SCA.

Дізнатися, що будь-які майбутні діти з вашим партнером можуть мати SCA, також може бути важко обробити. Генетичні консультанти можуть допомогти вам орієнтуватися в цих емоціях та розглянути всі доступні вам варіанти.

Якщо ви проживаєте в США або Канаді, Національне товариство генетичних консультантів має інструмент, який допоможе вам знайти генетичного консультанта у вашій місцевості.

Суть

SCA - це спадковий стан, який ускладнює запобігання. Але якщо ви стурбовані тим, що у вас є дитина з SCA, є кілька кроків, які ви можете зробити, щоб у них не було SCA. Пам’ятайте, діти успадковують гени від обох партнерів, тому переконайтеся, що ваш партнер також робить ці кроки.