Як виявити та лікувати синдром Aase-Smith

Зміст

• Як проводиться лікування
• Що може викликати цей синдром
• Як ставиться діагноз

Синдром Aase, також відомий як синдром Aase-Smith, є рідкісним захворюванням, яке викликає такі проблеми, як постійна анемія та вади розвитку суглобів та кісток різних частин тіла.

Деякі з найпоширеніших вад розвитку включають:

• Суглоби, пальці рук або ніг, маленькі або відсутні;
• Вовча паща;
• Деформовані вуха;
• Опущені повіки;
• Труднощі повністю розтягнути суглоби;
• Вузькі плечі;
• Дуже бліда шкіра;
• Кишковий суглоб на великих пальцях.

Цей синдром виникає з народження і трапляється внаслідок випадкової генетичної мутації під час вагітності, саме тому в більшості випадків це не спадкове захворювання. Однак бувають випадки, коли хвороба може переходити від батьків до дітей.

Як проводиться лікування

Лікування, як правило, призначається педіатром і включає переливання крові протягом першого року життя, щоб допомогти контролювати анемію. З роками анемія стає менш вираженою, тому переливання крові може не знадобитися, але бажано часто проводити аналізи крові для оцінки рівня еритроцитів.

У найважчих випадках, коли неможливо збалансувати рівень еритроцитів за допомогою переливання крові, може знадобитися пересадка кісткового мозку. Подивіться, як проводиться таке лікування та які ризики.

Вади розвитку рідко вимагають лікування, оскільки вони не погіршують повсякденної діяльності. Але якщо це трапиться, педіатр може порекомендувати операцію, щоб спробувати відновити уражену ділянку та відновити функцію.

Що може викликати цей синдром

Синдром Aase-Smith викликаний зміною одного з 9 найважливіших генів для утворення білків в організмі. Зазвичай ця зміна відбувається випадково, але в більш рідкісних випадках вона може переходити від батьків до дітей.

Таким чином, коли є випадки цього синдрому, завжди рекомендується проконсультуватися з генетичною консультацією перед завагітнінням, щоб з’ясувати, який ризик мати дітей із цим захворюванням.

Як ставиться діагноз

Діагноз цього синдрому може поставити педіатр, лише спостерігаючи за вадами розвитку, однак для підтвердження діагнозу лікар може призначити біопсію кісткового мозку.

Щоб визначити, чи є анемія, пов’язана із синдромом, необхідно провести аналіз крові, щоб оцінити кількість еритроцитів.