Симптоми синдрому Санфіліппо та спосіб лікування

Зміст

• Симптоми синдрому Санфіліппо
• Типи синдрому Санфіліппо
• Як проводиться лікування

Синдром Санфіліппо, також відомий як мукополісахаридоз типу III або MPS III, є генетичним метаболічним захворюванням, що характеризується зниженою активністю або відсутністю ферменту, що відповідає за розкладання частини довголанцюгових цукрів, гепарансульфату, внаслідок чого ця речовина накопичується в клітинах і призводять до неврологічних симптомів, наприклад.

Симптоми синдрому Санфіліппо поступово розвиваються і можуть спочатку сприйматися через труднощі з концентрацією уваги та затримку розвитку мовлення, наприклад. У більш запущених випадках захворювання можуть спостерігатися психічні зміни та втрата зору, тому важливо, щоб захворювання діагностували на ранніх стадіях, щоб запобігти появі важких симптомів.

Симптоми синдрому Санфіліппо

Симптоми синдрому Санфіліппо зазвичай важко ідентифікувати, оскільки їх можна сплутати з іншими ситуаціями, однак вони можуть проявлятися у дітей від 2 років і варіювати залежно від стадії розвитку захворювання, основними симптомами є:

• Труднощі у навчанні;
• Труднощі мовлення;
• Часта діарея;
• Повторні інфекції, головним чином у вусі;
• Гіперактивність;
• Труднощі зі сном;
• Легкі деформації кісток;
• Ріст волосся на спинах і обличчях дівчат;
• Труднощі з концентрацією уваги;
• Збільшена печінка і селезінка.

У більш важких випадках, які зазвичай трапляються в пізньому підлітковому та ранньому дорослому віці, поведінкові симптоми поступово зникають, однак через велике накопичення гепарансульфату в клітинах можуть з'являтися нейродегенеративні ознаки, такі як деменція, наприклад. порушений, що призводить до втрати зору та мови, зниження моторики та втрати рівноваги.

Типи синдрому Санфіліппо

Синдром Санфіліппо можна класифікувати на 4 основні типи відповідно до ферменту, який не існує або має низьку активність. Основними видами цього синдрому є:

• Тип A або мукополісахаридоз III-A: Існує відсутність або присутність зміненої форми ферменту гепаран-N-сульфатази (SGSH), ця форма захворювання вважається найсерйознішою та найпоширенішою;
• Тип B або мукополісахаридоз III-B: Спостерігається дефіцит ферменту альфа-N-ацетилглюкозамінідази (NAGLU);
• Тип С або мукополісахаридоз III-С: Спостерігається дефіцит ферменту ацетил-коА-альфа-глюкозамін-ацетилтрансферази (H GSNAT);
• Тип D або мукополісахаридоз III-D: Існує дефіцит ферменту N-ацетилглікозамін-6-сульфатази (ГНС).

Діагноз синдрому Санфіліппо ставиться на основі оцінки симптомів, представлених пацієнтом, та результатів лабораторних досліджень. Зазвичай рекомендується проводити аналізи сечі для перевірки концентрації довголанцюгових цукрів, аналізи крові для перевірки активності ферментів та перевірки типу захворювання, крім генетичного тестування, щоб визначити мутацію, відповідальну за захворювання.

Як проводиться лікування

Лікування синдрому Санфіліппо спрямоване на полегшення симптомів, і важливо, щоб його проводила мультидисциплінарна команда, тобто у складі педіатра або терапевта загальної практики, невролога, ортопеда, офтальмолога, психолога, ерготерапевта та фізіотерапевта, наприклад, що при цьому синдромі симптоми прогресують.

Коли діагноз ставлять на ранніх стадіях захворювання, трансплантація кісткового мозку може мати позитивні результати. Крім того, на ранніх стадіях можна уникнути того, що нейродегенеративні симптоми та симптоми, пов’язані з моторикою та мовою, є дуже серйозними, тому важливо проводити сеанси фізіотерапії та трудотерапії, наприклад.

Крім того, важливо, що якщо є сімейна історія або пара є родичем, рекомендується проводити генетичне консультування, щоб перевірити ризик розвитку синдрому у дитини. Таким чином, можна ознайомити батьків з хворобою та як допомогти дитині вести нормальне життя. Зрозумійте, як проводиться генетичне консультування.