Що таке синдром Зеллвегера і як його лікувати

Зміст

• Особливості синдрому
• Що викликає синдром
• Як проводиться лікування

Синдром Зеллвегера - рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє зміни скелета та обличчя, а також серйозні пошкодження таких важливих органів, як серце, печінка та нирки. Крім того, також часто спостерігається відсутність сил, утруднення слуху та судоми.

Немовлята з цим синдромом зазвичай виявляють ознаки та симптоми в перші години або дні після народження, тому педіатр може попросити зробити аналіз крові та сечі для підтвердження діагнозу.

Хоча лікування цього синдрому не існує, лікування допомагає виправити деякі зміни, збільшує шанси на виживання та покращує якість життя. Однак, залежно від типу змін органів, середня тривалість життя деяких немовлят становить менше 6 місяців.

Особливості синдрому

Основні фізичні характеристики синдрому Зеллвегера включають:

• Плоске обличчя;
• Широкий, плоский ніс;
• Велике чоло;
• Небо бойової частини;
• Очі нахилені вгору;
• Голова занадто велика або замала;
• Кістки черепа відокремлені;
• Язик більше нормального;
• Шкірні складки на шиї.

Крім того, у важливих органах, таких як печінка, нирки, мозок та серце, може відбутися кілька змін, які, залежно від тяжкості вад розвитку, можуть загрожувати життю.

Також загальноприйнято, що в перші дні життя у дитини не вистачає сили в м’язах, виникають труднощі при грудному вигодовуванні, судоми та утруднення слуху та зору.

Що викликає синдром

Синдром викликаний аутосомно-рецесивною генетичною зміною в генах PEX, що означає, що якщо у родинах обох батьків є випадки захворювання, навіть якщо батьки не хворіють на це, існує приблизно 25% шансів мати дитина з синдромом Зеллвегера.

Як проводиться лікування

Специфічної форми лікування синдрому Зеллвегера не існує, і в кожному випадку педіатру потрібно оцінити зміни, спричинені захворюванням у дитини, та рекомендувати найкраще лікування. Деякі варіанти включають:

• Труднощі з грудним вигодовуванням: розміщення невеликої трубки безпосередньо до шлунку, щоб їжа могла потрапляти;
• Зміни в роботі серця, нирок або печінки: лікар може вибрати хірургічне втручання, щоб спробувати виправити ваду розвитку, або використовувати ліки, що полегшують симптоми;

Однак у більшості випадків зміни у важливих органах, таких як печінка, серце та мозок, не можуть бути виправлені після народження, тому у багатьох дітей перші кілька місяців трапляється печінкова недостатність, кровотечі або загрожують життю проблеми з диханням.

Зазвичай терапевтичні групи цього типу синдромів складаються з кількох медичних працівників, окрім педіатрів, таких як, наприклад, кардіологи, нейрохірурги, офтальмологи та ортопеди.