Все, що потрібно знати про таласемію

Зміст

• Симптоми таласемії
• Причини таласемії
• Різні типи таласемії
• Діагностика таласемії
• Варіанти лікування таласемії
• Таласемія бета
• Таласемія велика
• Thalassemia intermedia
• Таласемія альфа
• Гемоглобін Н
• Водянка плода
• Таласемія та анемія
• Таласемія та генетика
• Таласемія незначна
• Таласемія у дітей
• Дієта при таласемії
• Прогноз
• Ймовірна тривалість життя
• Як впливає таласемія на вагітність?
• Outlook

Що таке таласемія?

Таласемія - це спадковий розлад крові, при якому організм утворює ненормальну форму гемоглобіну. Гемоглобін - це білкова молекула в еритроцитах, яка несе кисень.

Розлад призводить до надмірного руйнування еритроцитів, що призводить до анемії. Анемія - це стан, при якому у вашому організмі недостатньо нормальних, здорових еритроцитів.

Таласемія передається у спадок, це означає, що принаймні один з ваших батьків повинен бути носієм розладу. Це спричинено або генетичною мутацією, або видаленням певних фрагментів ключових генів.

Таласемія незначна - менш важка форма розладу. Є дві основні форми таласемії, які є більш серйозними. При альфа-таласемії принаймні один із генів альфа-глобіну має мутацію або аномалії. При бета-таласемії впливають гени бета-глобіну.

Кожна з цих форм таласемії має різні підтипи. Точна форма у вас буде впливати на тяжкість ваших симптомів та ваш світогляд.

Симптоми таласемії

Симптоми таласемії можуть бути різними. Деякі з найпоширеніших включають:

• деформації кісток, особливо в області обличчя
• темна сеча
• затримка росту та розвитку
• надмірна стомлюваність і втома
• жовта або бліда шкіра

Не у всіх є видимі симптоми таласемії. Ознаки розладу також мають тенденцію проявлятись пізніше в дитинстві чи підлітковому віці.

Причини таласемії

Таласемія виникає, коли спостерігається аномалія або мутація одного з генів, що беруть участь у виробленні гемоглобіну. Ви успадкували цю генетичну аномалію від своїх батьків.

Якщо тільки один з ваших батьків є носієм таласемії, у вас може розвинутися форма захворювання, відома як таласемія незначна. Якщо це трапиться, у вас, ймовірно, не буде симптомів, але ви будете носієм. У деяких хворих на таласемію малу незначні симптоми розвиваються.

Якщо обидва ваші батьки є носіями таласемії, у вас більше шансів успадкувати більш серйозну форму захворювання.

у людей з Азії, Близького Сходу, Африки та середземноморських країн, таких як Греція та Туреччина.

Різні типи таласемії

Існує три основних типи таласемії (і чотири підтипи):

• бета-таласемія, що включає підтипи основних та проміжних
• альфа-таласемія, які включають підтипи гемоглобіну Н та гідропсу плоду
• незначна таласемія

Всі ці типи та підтипи різняться за симптомами та тяжкості. Початок також може дещо відрізнятися.

Діагностика таласемії

Якщо ваш лікар намагається діагностувати таласемію, він, швидше за все, візьме пробу крові. Вони направлять цей зразок у лабораторію для дослідження на анемію та ненормальний гемоглобін. Лаборант також розгляне кров під мікроскопом, щоб побачити, чи еритроцити мають дивну форму.

Еритроцити аномальної форми є ознакою таласемії. Лаборант може також провести тест, відомий як електрофорез гемоглобіну. Цей тест відокремлює різні молекули еритроцитів, дозволяючи їм ідентифікувати ненормальний тип.

Залежно від типу та тяжкості таласемії, фізичний огляд також може допомогти лікарю поставити діагноз. Наприклад, сильно збільшена селезінка може підказати лікареві, що у вас хвороба гемоглобіну Н.

Варіанти лікування таласемії

Лікування таласемії залежить від типу та тяжкості захворювання. Ваш лікар призначить вам курс лікування, який найкраще підійде для вашого конкретного випадку.

Деякі процедури включають:

• переливання крові
• трансплантація кісткового мозку
• ліки та добавки
• можлива операція з видалення селезінки або жовчного міхура

Лікар може доручити вам не приймати вітаміни або добавки, що містять залізо. Це особливо актуально, якщо вам потрібно переливання крові, оскільки люди, які їх отримують, накопичують зайве залізо, від якого організм не може легко позбутися. Залізо може накопичуватися в тканинах, що може призвести до летального результату.

Якщо ви отримуєте переливання крові, можливо, вам також знадобиться хелатотерапія. Як правило, це передбачає отримання ін’єкції хімічної речовини, яка зв’язується із залізом та іншими важкими металами. Це сприяє виведенню зайвого заліза з організму.

Таласемія бета

Бета-таласемія виникає, коли ваше тіло не може виробляти бета-глобін. Два гени, по одному від кожного з батьків, успадковуються для отримання бета-глобіну. Цей тип таласемії буває двох серйозних підтипів: основна таласемія (анемія Кулі) та проміжна таласемія.

Таласемія велика

Таласемія основна - найважча форма бета-таласемії. Він розвивається, коли відсутні гени бета-глобіну.

Як правило, симптоми великої таласемії з’являються до другого дня народження дитини. Важка анемія, пов’язана з цим станом, може загрожувати життю. Інші ознаки та симптоми включають:

• метушливість
• блідість
• часті інфекції
• поганий апетит
• неспроможність досягти процвітання
• жовтяниця, яка являє собою пожовтіння шкіри або білків очей
• збільшені органи

Ця форма таласемії зазвичай настільки важка, що вимагає регулярного переливання крові.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia - менш важка форма. Він розвивається через зміни в обох генах бета-глобіну. Людям із середньою таласемією не потрібно переливання крові.

Таласемія альфа

Альфа-таласемія виникає, коли організм не може утворити альфа-глобін. Для того, щоб зробити альфа-глобін, потрібно мати чотири гени, по два від кожного з батьків.

Цей тип таласемії також має два серйозні типи: хвороба гемоглобіну Н та гідропс плоду.

Гемоглобін Н

Гемоглобін Н розвивається, коли людині не вистачає трьох генів альфа-глобіну або виникають зміни в цих генах. Це захворювання може призвести до проблем з кістками. Щоки, лоб і щелепа можуть заростати. Крім того, хвороба гемоглобіну Н може спричинити:

• жовтяниця
• надзвичайно збільшена селезінка
• недоїдання

Водянка плода

Hydrops fetalis - надзвичайно важка форма таласемії, яка виникає до народження. Більшість немовлят із цим захворюванням або мертвонароджені, або помирають незабаром після народження. Цей стан розвивається, коли всі чотири гени альфа-глобіну змінені або відсутні.

Таласемія та анемія

Таласемія може швидко призвести до анемії. Цей стан відзначається нестачею кисню, який транспортується до тканин та органів. Оскільки еритроцити відповідають за доставку кисню, зменшена кількість цих клітин означає, що у вас також недостатньо кисню в організмі.

Ваша анемія може бути легкою або важкою. Симптоми анемії включають:

• запаморочення
• втома
• дратівливість
• задишка
• слабкість

Анемія також може призвести до того, що ви втратите свідомість. Важкі випадки можуть призвести до широкого пошкодження органів, що може призвести до летального результату.

Таласемія та генетика

Таласемія має генетичну природу. Для розвитку повної таласемії, обидва Ваші батьки повинні бути носіями хвороби. В результаті у вас буде два мутовані гени.

Також можна стати носієм таласемії, де у вас є лише один мутований ген, а не два від обох батьків. Кожен із батьків або обоє з вас повинні мати захворювання або бути перевізник цього. Це означає, що ви успадковуєте один мутований ген від когось із батьків.

Важливо пройти обстеження, якщо хтось із батьків чи родич має якусь форму захворювання.

Таласемія незначна

У альфа-мінорних випадках відсутні два гени. У бета-мінорі один ген відсутній. У людей із незначною таласемією зазвичай відсутні симптоми.Якщо це сталося, це, мабуть, незначна анемія. Захворювання класифікується як альфа-або бета-таласемія незначна.

Навіть якщо таласемія незначна не викликає помітних симптомів, ви все одно можете бути носієм захворювання. Це означає, що якщо у вас є діти, у них може розвинутися якась форма генної мутації.

Таласемія у дітей

Вважається, що серед усіх немовлят, які щороку народжуються з таласемією, 100 000 народжуються з важкими формами у всьому світі.

Діти можуть почати проявляти симптоми таласемії протягом перших двох років життя. Деякі з найбільш помітних ознак включають:

• втома
• жовтяниця
• Бліда шкіра
• поганий апетит
• повільний ріст

Важливо швидко діагностувати таласемію у дітей. Якщо ви або інший батько вашої дитини є перевізником, вам слід пройти тестування достроково.

Якщо цей стан не лікувати, це може призвести до проблем з печінкою, серцем та селезінкою. Інфекції та серцева недостатність є найпоширенішими ускладненнями таласемії у дітей.

Як і дорослим, дітям з важкою таласемією потрібні часті переливання крові, щоб позбутися надлишку заліза в організмі.

Дієта при таласемії

Дієта на рослинній основі з низьким вмістом жиру є найкращим вибором для більшості людей, у тому числі з таласемією. Однак, можливо, вам доведеться обмежити продукти, багаті залізом, якщо у вас вже є високий рівень заліза в крові. Риба та м’ясо багаті залізом, тому вам може знадобитися обмежити їх у своєму раціоні.

Ви також можете розглянути можливість уникати збагачених злаків, хліба та соків. Вони також містять високий рівень заліза.

Таласемія може спричинити дефіцит фолієвої кислоти (фолатів). Цей вітамін групи B, який природно міститься в таких продуктах, як темно-листяна зелень та бобові, необхідний для запобігання впливу високого рівня заліза та захисту червоних кров’яних клітин. Якщо ви не вживаєте достатньо фолієвої кислоти у своєму раціоні, лікар може порекомендувати 1 мг добавки, що приймається щодня.

Не існує жодної дієти, яка може вилікувати таласемію, але переконавшись, що ви їсте правильну їжу, може допомогти. Обов’язково заздалегідь обговоріть будь-які дієтичні зміни зі своїм лікарем.

Прогноз

Оскільки таласемія є генетичним розладом, запобігти цьому неможливо. Однак існують способи боротьби з хворобою, щоб запобігти ускладненню.

На додаток до постійної медичної допомоги, всі особи з розладами захищають себе від інфекцій, підтримуючи наступні вакцини:

• гемофільний грип типу b
• гепатит
• менінгококовий
• пневмококовий

На додаток до здорового харчування, регулярні фізичні вправи можуть допомогти впоратися з вашими симптомами та призвести до більш позитивного прогнозу. Зазвичай рекомендуються тренування з помірною інтенсивністю, оскільки важкі фізичні вправи можуть погіршити ваші симптоми.

Ходьба та їзда на велосипеді - приклади тренувань середньої інтенсивності. Плавання та йога - інші варіанти, і вони також корисні для суглобів. Головне - знайти те, що вам подобається, і продовжувати рухатися.

Ймовірна тривалість життя

Таласемія є серйозною хворобою, яка може призвести до ускладнень, що загрожують життю, якщо її не лікувати або недолікувати. Хоча важко визначити точну тривалість життя, загальним правилом є те, що чим важче стан, тим швидше таласемія може стати фатальною.

За деякими оцінками, люди з бета-таласемією - найважчою формою - зазвичай помирають до 30 років. Скорочена тривалість життя пов’язана з перевантаженням заліза, яке з часом може вплинути на ваші органи.

Дослідники продовжують досліджувати генетичне тестування, а також можливість генної терапії. Чим раніше буде виявлена ​​таласемія, тим швидше ви зможете отримати лікування. У майбутньому генна терапія може реактивувати гемоглобін і деактивувати аномальні генні мутації в організмі.

Як впливає таласемія на вагітність?

Таласемія також викликає різні занепокоєння, пов'язані з вагітністю. Розлад впливає на розвиток репродуктивних органів. Через це жінки з таласемією можуть зіткнутися з труднощами з фертильністю.

Щоб забезпечити здоров’я і вам, і вашій дитині, важливо планувати якомога раніше заздалегідь. Якщо ви хочете мати дитину, обговоріть це зі своїм лікарем, щоб переконатися, що ви маєте найкраще здоров’я.

Потрібно ретельно контролювати рівень заліза. Також розглядаються наявні проблеми з основними органами.

Пренатальне тестування на таласемію можна проводити на 11 та 16 тижні. Це робиться шляхом взяття проб рідини або з плаценти, або з плода, відповідно.

Вагітність має такі фактори ризику у жінок з таласемією:

• більший ризик зараження
• гестаційний діабет
• проблеми з серцем
• гіпотиреоз або низький рівень щитовидної залози
• збільшена кількість переливань крові
• низька щільність кісткової тканини

Outlook

Якщо у вас таласемія, ваш прогноз залежить від типу захворювання. Люди, які страждають легкою або незначною формою таласемії, зазвичай можуть вести нормальне життя.

У важких випадках можлива серцева недостатність. Інші ускладнення включають захворювання печінки, аномальний ріст скелета та ендокринні проблеми.

Ваш лікар може надати вам більше інформації про ваш прогноз. Вони також пояснять, як ваші процедури можуть допомогти покращити якість вашого життя або збільшити вашу тривалість життя.