Генетичний тест TP53

Зміст

• Що таке генетичний тест TP53?
• Для чого він використовується?
• Навіщо мені генетичний тест TP53?
• Що відбувається під час генетичного тесту TP53?
• Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тесту?
• Чи є ризики для тесту?
• Що означають результати?
• Чи є ще щось, що мені потрібно знати про тест TP53?
• Список літератури

Що таке генетичний тест TP53?

Генетичний тест TP53 шукає зміну, відому як мутація, гена, що називається TP53 (пухлинний білок 53). Гени - це основні одиниці спадковості, передані від вашої матері та батька.

TP53 - ген, який допомагає зупинити ріст пухлин. Він відомий як супресор пухлини. Ген супресора пухлини працює як гальмо автомобіля. Це гальмує клітини, тому вони не надто швидко діляться. Якщо у вас є мутація TP53, ген може не мати можливості контролювати ріст ваших клітин. Неконтрольований ріст клітин може призвести до раку.

Мутація TP53 може бути успадкована від батьків, або набута в подальшому житті з навколишнього середовища або через помилку, яка трапляється у вашому тілі під час поділу клітин.

• Спадкова мутація TP53 відома як синдром Лі-Фраумені.
• Синдром Лі-Фраумені - рідкісне генетичне захворювання, яке може збільшити ризик деяких видів раку.
• Ці ракові захворювання включають рак молочної залози, рак кісток, лейкемію та рак м’яких тканин, які також називають саркомами.

Набуті (також відомі як соматичні) мутації TP53 набагато частіше. Ці мутації були виявлені приблизно в половині всіх випадків раку та у багатьох різних типах раку.

Інші назви: аналіз мутації TP53, аналіз повного гена TP53, соматична мутація TP53

Для чого він використовується?

Тест використовується для пошуку мутації TP53. Це не рутинний тест.Зазвичай його дають людям на основі сімейної історії, симптомів або попереднього діагнозу раку.

Навіщо мені генетичний тест TP53?

Вам може знадобитися тест TP53, якщо:

• У вас діагностували рак кісток або м’яких тканин до 45 років
• У вас діагностовано рак молочної залози до менопаузи, пухлина мозку, лейкемія або рак легенів до 46 років
• У вас була одна або кілька пухлин до 46 років
• У одного чи кількох членів вашої родини діагностовано синдром Лі-Фраумені та / або він страждав на рак до 45 років

Це ознаки того, що у вас може бути спадкова мутація гена TP53.

Якщо у вас діагностовано рак і у вас немає сімейної історії захворювання, ваш лікар може замовити цей тест, щоб з’ясувати, чи може мутація TP53 спричинити ваш рак. Знання того, чи є у вас мутація, може допомогти своєму лікарю спланувати лікування та передбачити ймовірний результат вашої хвороби.

Що відбувається під час генетичного тесту TP53?

Тест TP53 зазвичай роблять на крові або кістковому мозку.

Якщо ви приймаєте аналіз крові, медичний працівник візьме зразок крові з вени на руці за допомогою маленької голки. Після введення голки в пробірку або флакон збирається невелика кількість крові. Ви можете відчути невелике жало, коли голка входить або виходить. Зазвичай це займає менше п’яти хвилин.

Якщо ви проходите тест на кістковий мозок, Ваша процедура може включати такі кроки:

• Ви ляжете на бік або живіт, залежно від того, яка кістка буде використана для тестування. Більшість досліджень кісткового мозку беруть із тазостегнової кістки.
• Ваше тіло буде вкрите тканиною, так що буде показано лише область навколо місця тестування.
• Місце буде очищено антисептиком.
• Ви отримаєте ін’єкцію оніміючого розчину. Це може жалити.
• Як тільки область оніміє, медичний працівник візьме пробу. Під час тестів вам потрібно буде лежати дуже спокійно.
• Медичний працівник використовуватиме спеціальний інструмент, який закручується в кістку, щоб вийняти зразок тканини кісткового мозку. Під час відбору проби ви можете відчувати певний тиск на сайт.
• Після тесту медичний працівник закриє ділянку бинтом.
• Плануйте, щоб хтось водив вас додому, оскільки перед тестами вам можуть дати заспокійливий засіб, що може зробити вас сонливим.

Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тесту?

Зазвичай вам не потрібні ніякі спеціальні препарати для дослідження крові або кісткового мозку.

Чи є ризики для тесту?

Існує дуже мало ризику зробити аналіз крові. У вас може бути невеликий біль або синці в тому місці, куди була введена голка, але більшість симптомів швидко зникають.

Після тесту на кістковий мозок ви можете відчути скутість або біль у місці ін’єкції. Зазвичай це проходить через кілька днів. Ваш лікар може порекомендувати або призначити знеболювальний засіб.

Що означають результати?

Якщо у вас діагностовано синдром Лі-Фраумені, це не означає, що у вас рак, але ризик вищий, ніж у більшості людей. Але якщо у вас є мутація, ви можете вжити заходів для зменшення ризику, наприклад:

• Більш часті скринінгові дослідження. Рак більш піддається лікуванню, якщо виявити його на ранніх стадіях.
• Змінення способу життя, наприклад, більше фізичних вправ та здоровіше харчування
• Хіміопрофілактика, прийом певних ліків, вітамінів або інших речовин для зменшення ризику або затримки розвитку раку.
• Видалення тканини "групи ризику"

Ці кроки будуть відрізнятися залежно від вашої історії здоров’я та сімейного походження.

Якщо у вас рак, а ваші результати вказують на придбану мутацію TP53 (мутація була знайдена, але у вас немає сімейної історії раку чи синдрому Лі-Фраумені), ваш постачальник може скористатися цією інформацією, щоб передбачити, як розвиватиметься ваша хвороба, та направити ваш лікування.

Дізнайтеся більше про лабораторні тести, контрольні діапазони та розуміння результатів.

Чи є ще щось, що мені потрібно знати про тест TP53?

Якщо вам поставили діагноз або підозрюєте, що у вас синдром Лі-Фраумені, це може допомогти звернутися до генетичного консультанта. Генетичний консультант - це спеціально навчений фахівець з генетики та генетичного тестування. Якщо ви ще не пройшли тестування, консультант може допомогти вам зрозуміти ризики та переваги тестування. Якщо ви пройшли тестування, консультант може допомогти вам зрозуміти результати та направити вас до служб підтримки та інших ресурсів.

Список літератури

1. Американське онкологічне товариство [Інтернет]. Атланта: Американське онкологічне товариство; c2018. Онкогени та гени, що пригнічують пухлину; [оновлено 2014 червня 25; цитується 2018 29 червня]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Американське онкологічне товариство [Інтернет]. Атланта: Американське онкологічне товариство; c2020. Як застосовуються цілеспрямовані терапії для лікування раку; [оновлено 2019 р. 27 грудня; цитується 2020 13 травня]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Інтернет]. Александрія (Вірджинія): Американське товариство клінічної онкології; c2005–2018. Синдром Лі-Фраумені; 2017 жовтень [цитоване 2018 червня 29]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Інтернет]. Александрія (Вірджинія): Американське товариство клінічної онкології; c2005–2020. Розуміння цільової терапії; 2019 січня 20 [цитується 2020 травня 13]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Центри з контролю та профілактики захворювань [Інтернет]. Атланта: Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Профілактика та контроль раку: скринінгові тести; [оновлено 2018 2 травня; цитується 2018 29 червня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Синдром Лі-Фраумені: Асоціація LFSA [Інтернет]. Холлістон (Массачусетс): Асоціація синдрому Лі-Фраумені; c2018. Що таке LFS ?: Асоціація синдрому Лі-Фраумені; [цитоване 2018 червня 29]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Клініка Майо [Інтернет]. Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень; c1998–2018. Біопсія та аспірація кісткового мозку: огляд; 2018 12 січня [цитоване 2018 29 червня]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Клініка Майо: Медичні лабораторії Майо [Інтернет]. Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень; c1995–2018. Ідентифікатор тесту: P53CA: гематологічні новоутворення, соматична мутація TP53, секвенування ДНК Екзони 4-9: клінічні та інтерпретаційні; [цитоване 2018 червня 29]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Клініка Майо: Медичні лабораторії Майо [Інтернет]. Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень; c1995–2018. Ідентифікатор тесту: TP53Z: Ген TP53, повний аналіз генів: клінічний та інтерпретаційний; [цитоване 2018 червня 29]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Інтернет]. Техаський університет, Центр онкологічних захворювань імені Андерсона; c2018. Аналіз мутації TP53; [цитоване 2018 червня 29]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Версія для споживачів Merck [Інтернет]. Кенілворт (Нью-Джерсі): Merck & Co., Inc .; c2018. Дослідження кісткового мозку; [цитоване 2018 червня 29]; [близько 2 екранів]. Доступно з: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Словник раків NCI: хіміопрофілактика; [цитоване 2018 липня 11]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Генетичне тестування на спадкові синдроми раку; [цитоване 2018 червня 29]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; NCI Dictionary of Cancer Terms: ген; [цитоване 2018 червня 29]; [близько 3 екранів]. Доступно за посиланням: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Інтернет]. Форт Майєрс (Флорида): лабораторії NeoGenomics; c2018. Аналіз мутації TP53; [цитоване 2018 червня 29]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH, Національна медична бібліотека США: Домашня довідка про генетику [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Ген TP53; 2018 26 червня [цитоване 2018 29 червня]; [близько 2 екранів]. Доступно за адресою: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH, Національна медична бібліотека США: Домашня довідка про генетику [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Що таке генна мутація і як відбуваються мутації ?; 2018 26 червня [цитоване 2018 29 червня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Орієнтація на онкогенного мутанта p53 для терапії раку. Front Oncol [Інтернет]. 2015 21 грудня (цитується 2020 13 травня]; 5: 288. Доступно з: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Медичний центр Університету Рочестера [Інтернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медичний центр Рочестерського університету; c2018. Енциклопедія охорони здоров’я: Рак молочної залози: генетичне тестування; [цитоване 2018 червня 29]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Квест-діагностика [Інтернет]. Квест-діагностика; c2000–2017. Тестовий центр: TP53 Соматична мутація, Прогностична; [цитоване 2018 червня 29]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2017. Інформація про стан здоров’я: аспірація та біопсія кісткового мозку: як це робиться; [оновлено 2017 3 травня; цитується 2018 липня 17]; [близько 5 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Інформація на цьому веб-сайті не повинна використовуватися як заміна професійної медичної допомоги чи консультації. Зверніться до медичного працівника, якщо у вас є питання щодо вашого здоров’я.