Як лікувати зміни, спричинені синдромом Беквіт-Відемана

Зміст

• Діагностика синдрому Беквіт-Відемана

Лікування синдрому Беквіта-Відемана, який є рідкісним вродженим захворюванням, що спричиняє надмірне розростання деяких частин тіла або органів, варіюється залежно від змін, спричинених хворобою, і, отже, лікування зазвичай керується групою з декількох медичних працівників, які можуть включати педіатра, кардіолога, стоматолога та декількох хірургів, наприклад.

Таким чином, залежно від симптомів та вад розвитку, спричинених синдромом Беквіт-Відемана, основними видами лікування є:

• Зниження рівня цукру в крові: ін’єкції сироватки з глюкозою робляться безпосередньо у вену та запобігають нестачі цукру, що спричиняє серйозні неврологічні зміни;
• Пупкові або пахові грижі: лікування зазвичай не є необхідним, оскільки більшість гриж зникають до першого року життя, однак, якщо грижа продовжує збільшуватися в розмірі або якщо вона не зникає до 3-річного віку, може знадобитися хірургічне втручання;
• Дуже великий язик: хірургічне втручання може бути використано для корекції розміру мови, однак, це слід робити лише після 2-річного віку. До цього віку ви можете використовувати кілька силіконових сосків, щоб допомогти дитині легше харчуватися;
• Проблеми з серцем або шлунково-кишковим трактом: засоби застосовуються для лікування кожного типу проблем і їх слід приймати протягом усього життя. У найважчих випадках лікар може порекомендувати хірургічне втручання, наприклад, для відновлення серйозних змін у серці.

Крім того, діти, народжені із синдромом Беквіт-Відемана, частіше хворіють на рак, тому, якщо виявлено ріст пухлини, може також знадобитися хірургічне втручання для видалення пухлинних клітин або інші методи лікування, такі як хіміо- або променева терапія.

Однак після лікування більшість дітей із синдромом Беквіта-Відемана розвиваються абсолютно нормально, без проблем у дорослому віці.

Діагностика синдрому Беквіт-Відемана

Діагноз синдрому Беквіт-Відемана можна поставити лише шляхом спостереження за вадами розвитку після народження дитини або за допомогою діагностичних тестів, таких як УЗД черевної порожнини, наприклад.

Крім того, для підтвердження діагнозу лікар може також призначити аналіз крові для проведення генетичного тесту та оцінки наявності змін у хромосомі 11, оскільки це генетична проблема, яка лежить в основі синдрому.

Синдром Беквіт-Відемана може передаватися від батьків до дітей, тому, якщо будь-який з батьків хворів на захворювання в дитинстві, перед завагітнінням рекомендується генетичне консультування.