Чому я робив генетичне тестування на рак молочної залози

Зміст

• Огляд для

«Ваші результати готові».

Незважаючи на зловісні слова, добре оформлений електронний лист виглядає весело. Неважливо.

Але він збирається сказати мені, чи є я носієм генної мутації BRCA1 або BRAC2, що призведе до ризику розвитку раку молочної залози та яєчників через дах. Це ось -ось скаже мені, чи доведеться мені якось вивчити можливість профілактичної подвійної мастектомії обличчя. Дійсно, я збираюся розповісти мені, як з цього моменту будуть виглядати мої рішення щодо здоров’я.

Це не перша моя зустріч з раком молочної залози. У мене є сімейний анамнез захворювання, тому усвідомлення та освіта були важливими частинами мого дорослого життя. (Ось що дійсно допомагає знизити ризик раку молочної залози.) Тим не менш, до того часу, коли місяць поінформованості про рак молочної залози підходить до кінця кожного жовтня, я зазвичай досягав межі рожевих стрічок та 5 тисяч зборів коштів. Що стосується технології скринінгу генів BRCA? Я знав, що він існує, але не знав, що з цим робити.

Потім я почув про компанію з генетичних тестів Color Genomics, яка перевіряє зразок слини на наявність мутацій у 19 генах (включаючи BRCA1 та BRCA2). Це був такий простий варіант, я знав, що пора перестати уникати цієї проблеми і почати приймати повноваження щодо свого здоров’я. Я звертаю увагу на те, що потрапляє в моє тіло (читай: лише зрідка витрачаю на другий шматочок піци), то чому я не звертаю увагу на те, що вже відбувається всередині моє тіло?

Звичайно, я не перший, хто думає про це. Все більше жінок приймають рішення про такий страшний скринінг. І Анджеліна Джолі Пітт пролила серйозне світло на темну тему два роки тому, коли у неї виявили позитивний результат на мутацію BRCA1 і публічно обговорили своє рішення зробити профілактичну подвійну мастектомію.

З того часу розмова тільки загострилася. Середня жінка має 12-відсотковий ризик розвитку раку молочної залози і один-два відсотки шансів отримати рак яєчників протягом свого життя. Але жінки, які несуть мутацію гена BRCA1, вважають 81-відсотковим шансом розвитку раку грудей у ​​якийсь момент і 54-відсотковим шансом розвитку раку яєчників.

«Одна з речей, які дійсно змінилися за останні кілька років, — це те, що вартість генетичного секвенування дійсно різко знизилася», — говорить Отман Ларакі, співзасновник Color Genomics. Те, що раніше було дорогим аналізом крові, тепер стало швидким тестом на сльозу за приблизно десяту частину вартості. "Замість дорогих лабораторних витрат, основним блокуючим фактором стала здатність розуміти та обробляти інформацію", - каже він.

Це те, що колір робить надзвичайно добре-ми говоримо про більш ніж 99-відсоткову точність тестування та результати, які шалено зрозумілі. Завдяки списку інженерів з провідних технологічних компаній (наприклад, Google і Twitter), компанія робить розуміння ваших результатів менш страхітливим і більше схожим на замовлення обіду на Seamless.

Після того, як ви подали запит на комплект для плювання в Інтернеті (249 доларів США; getcolor.com), Color надає все необхідне для надсилання зразка (в основному, пробірки, в яку ви плюєте). Весь процес займає близько п’яти хвилин, і набір навіть поставляється з передоплаченою коробкою, щоб відправити зразок прямо в лабораторію. Поки ваша ДНК передається до їхніх випробувальних установ, Колер просить вас відповісти на кілька запитань про історію вашої родини в Інтернеті, що допомагає вченим краще зрозуміти, як спадковість впливає на ваш генетичний ризик. Від 10 до 15 відсотків випадків раку мають спадковий компонент, що означає, що ваш ризик пов’язаний із певною генною мутацією у вашій родині. За словами Ларакі, для 19 генів, які мають кольорові екрани, один -два з кожних 100 людей мають позитивний результат на одну або кілька мутацій. (Дізнайтеся, чому рак молочної залози зростає.)

Усі ми несемо генетичні мутації-саме вони роблять нас індивідуальними. Але деякі мутації означають небезпечні ризики для здоров’я, про які ви неодмінно хочете знати-насправді всі 19 генних кольорових тестів пов’язані з ризиком раку молочної залози та яєчників, а також з іншими видами раку та небезпечними для життя захворюваннями).

За словами Ларакі, все полягає в озброєнні інформацією. Якщо у вас є небезпечна мутація, виявлення раку молочної залози на ранніх чи пізніх стадіях має величезний вплив на виживаність. За даними Американського онкологічного товариства, ми говоримо на 100 відсотків, якщо ви впіймаєте його на першій стадії, проти лише 22 відсотків, якщо ви не впіймаєте його до IV стадії. Це серйозна перевага в тому, щоб знати про свої ризики заздалегідь.

Після кількох тижнів роботи в лабораторії Color надсилає ваші результати електронним листом, подібним до того, який я отримав. На їх супер зручному порталі ви можете побачити, які гени, якщо такі є, мають мутацію і що ця мутація може означати для вашого здоров'я. Кожен тест включає консультацію з генетичним консультантом, який проведе вас через результати та відповість на будь-які запитання. Якщо ви запитаєте, Color навіть надішле ваші результати вашому лікарю, щоб ви могли разом з нею скласти план.

Так як для мене? Коли я нарешті натиснув цю зловісну кнопку "Переглянути результати", я був майже здивований, коли дізнався, що я не несу ніяких небезпечних генетичних мутацій-у генах BRCA чи іншим чином. Позначте гігантський зітхання полегшення. З огляду на мою сімейну історію, я був готовий до протилежного (настільки, що я не сказав ні своїм друзям, ні родині, що проходив обстеження, поки не отримав результати). Якби вони були позитивними, я хотів би мати час, щоб отримати більше інформації та поговорити зі своїм лікарем про найкращий спосіб спланувати, перш ніж обговорювати рішення.

Чи означає це, що мені ніколи не доведеться турбуватися про рак молочної залози? Звичайно, ні. Як і більшість жінок, у мене все ще є 12 -відсотковий ризик розвитку хвороби в якийсь момент. Чи означає це, що я можу трохи легше відпочити? Абсолютно. Зрештою, незалежно від того, наскільки великий мій особистий ризик, я хочу бути готовим приймати розумні рішення щодо здоров’я, і після тестування я відчуваю себе більш підготовленим для цього. (Переконайтеся, що ви знаєте про оновлення Американського товариства раку до Рекомендацій щодо скринінгу раку молочної залози.)

Огляд для