Дефіцит антитрипсину альфа-1

Дефіцит альфа-1 антитрипсину (ААТ) - це стан, при якому організм не виробляє достатньо ААТ - білка, який захищає легені та печінку від пошкодження. Стан може призвести до ХОЗЛ та захворювання печінки (цироз).

ААТ - це тип білка, який називається інгібітором протеази. ААТ виробляється в печінці, і він захищає легені та печінку.

Дефіцит ААТ означає, що в організмі недостатньо цього білка. Це викликано генетичним дефектом. Захворювання найбільш поширене серед європейців та північноамериканців європейського походження.

У дорослих з важким дефіцитом ААТ розвивається емфізема, іноді до 40 років. Куріння може збільшити ризик розвитку емфіземи і зробити це раніше.

Симптоми можуть включати будь-що з наступного:

• Задишка при навантаженні та без неї, а також інші симптоми ХОЗЛ
• Симптоми печінкової недостатності
• Втрата ваги без спроб
• Хрипи

Фізичний огляд може виявити бочкоподібну форму грудної клітки, хрипи або зменшення звуків дихання. Наступні тести також можуть допомогти в діагностиці:

• Аналіз крові AAT
• Гази артеріальної крові
• Рентген грудної клітки
• КТ грудної клітки
• Генетичне тестування
• Тест функції легенів

Ваш медичний працівник може запідозрити вас у цього захворювання, якщо у вас розвинені:

• ХОЗЛ до 45 років
• ХОЗЛ, але ви ніколи не палили і не зазнавали дії токсинів
• ХОЗЛ і у вас є сімейна історія захворювання
• Цироз і жодної іншої причини виявити не вдається
• Цироз і у вас є сімейний анамнез захворювання печінки

Лікування дефіциту ААТ передбачає заміну відсутнього білка ААТ. Білок дається через вену щотижня або кожні 4 тижні. Це лише трохи ефективно для запобігання більшому пошкодженню легенів у людей без кінцевої стадії захворювання. Ця процедура називається аугментаційною терапією.

Якщо ви палите, вам потрібно кинути палити.

Інші методи лікування також застосовуються при ХОЗЛ та цирозі.

Трансплантацію легенів можна застосовувати при важких захворюваннях легенів, а трансплантацію печінки - при важкому цирозі.

У деяких людей з цією недостатністю не розвинеться захворювання печінки або легенів. Якщо кинути палити, можна сповільнити прогресування захворювання легенів.

ХОЗЛ та цироз можуть загрожувати життю.

Ускладнення дефіциту ААТ включають:

• Бронхоектатична хвороба (пошкодження великих дихальних шляхів)
• Хронічна обструктивна хвороба легень (ХОЗЛ)
• Недостатність печінки або рак

Зверніться до свого постачальника, якщо у вас з’являються симптоми дефіциту ААТ.

Дефіцит ААТ; Дефіцит альфа-1 протеази; ХОЗЛ - дефіцит антитрипсину альфа-1; Цироз - дефіцит альфа-1 антитрипсину

• Легені
• Анатомія печінки

Хан М.К., Лазар СК. ХОЗЛ: клінічний діагноз та лікування. У: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Меррей та Надель «Підручник з респіраторної медицини». 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 44.

Хатіпоглу У, Столлер Ж.К. a1 -дефіцит антитрипсину. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Вінні GB, Boas SR. a1 -дефіцит антитрипсину та емфізема. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 421.