Автор: Vivian Patrick
Дата Створення: 9 Червень 2021
Дата Оновлення: 5 Липня 2025
Anonim
Peutz Jegher Syndrome
Відеоролик: Peutz Jegher Syndrome

Синдром Peutz-Jeghers (PJS) - рідкісне захворювання, при якому в кишечнику утворюються нарости, звані поліпами. Людина з PJS має високий ризик розвитку певних видів раку.

Невідомо, скільки людей постраждало від PJS. Однак, за оцінками Національного інституту охорони здоров’я, це впливає приблизно на 1 з 25 000 до 300 000 пологів.

PJS викликаний мутацією гена, який називається STK11 (раніше відомий як LKB1). Існує два способи успадкування PJS:

  • Сімейна PJS успадковується через сім'ї як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що якщо один із ваших батьків має цей тип PJS, у вас є 50% шансів успадкувати ген і перенести захворювання.
  • Спонтанний PJS не успадковується від батьків. Генна мутація відбувається сама по собі. Як тільки хтось переносить генетичні зміни, їхні діти мають 50% шансів успадкувати їх.

Симптомами PJS є:

  • Коричневі або синювато-сірі плями на губах, яснах, внутрішній оболонці рота та шкірі
  • Склеплені пальці рук або ніг
  • Судомний біль в області живота
  • Темні веснянки на губах дитини та навколо них
  • Кров у калі, яку можна побачити неозброєним оком (іноді)
  • Блювота

Поліпи розвиваються в основному в тонкій кишці, але також і в товстій кишці (товстій кишці). Огляд товстої кишки, який називається колоноскопією, покаже поліпи товстої кишки. Тонку кишку оцінюють двояко. Одним із них є рентген барію (серія тонкої кишки). Інша - це капсульна ендоскопія, при якій маленьку камеру проковтують, а потім роблять багато знімків, рухаючись по тонкому кишечнику.


Додаткові іспити можуть показати:

  • Частина кишечника, складена на собі (інвагінація)
  • Доброякісні (неракові) пухлини в носі, дихальних шляхах, сечоводах або сечовому міхурі

Лабораторні тести можуть включати:

  • Повний аналіз крові (CBC) - може виявити анемію
  • Генетичне тестування
  • Кал гваяк, щоб шукати кров у калі
  • Загальна залізозв’язуюча здатність (TIBC) - може бути пов’язана із залізодефіцитною анемією

Для видалення поліпів, які викликають тривалі проблеми, може знадобитися хірургічне втручання. Препарати заліза допомагають протидіяти крововтраті.

Люди з цим захворюванням повинні спостерігатися у медичного працівника та регулярно перевірятися на наявність ракових змін поліпів.

Наступні ресурси можуть надати більше інформації про PJS:

  • Національна організація з рідкісних розладів (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
  • Домашня довідка про генетику NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Може бути високий ризик того, що ці поліпи стануть раковими. Деякі дослідження пов'язують PJS з раком шлунково-кишкового тракту, легенів, грудей, матки та яєчників.


Ускладнення можуть включати:

  • Інвагінація
  • Поліпи, що призводять до раку
  • Кісти яєчників
  • Тип пухлини яєчників, який називається пухлиною статевих канатиків

Зателефонуйте на прийом до свого постачальника, якщо у вас або вашої дитини є симптоми цього захворювання. Сильний біль у животі може бути ознакою такого надзвичайного стану, як інвагінація кишечника.

Генетичне консультування рекомендується, якщо ви плануєте мати дітей і маєте сімейний анамнез цього стану.

PJS

  • Органи травної системи

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Синдром Peutz-Jeghers. У: Адам М.П., ​​Ardinger HH, Pagon RA та ін., Ред.GeneReviews. Сіетл, Вашингтон: Вашингтонський університет. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Оновлено 14 липня 2016 р. Доступ 5 листопада 2019 р.

Вендель Д, Мюррей К.Ф. Пухлини травного тракту. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 372.


Свіжі Статті

Чи можете ви їсти часник, якщо у вас кислотний рефлюкс?

Чи можете ви їсти часник, якщо у вас кислотний рефлюкс?

Часник і кислотний рефлюксКислотний рефлюкс виникає, коли кислота зі шлунку надходить назад у стравохід. Ця кислота може дратувати і запалювати слизову стравоходу. Деякі продукти, такі як часник, мож...
Як визначити, чи перетворюється бронхіт на пневмонію, та поради щодо профілактики

Як визначити, чи перетворюється бронхіт на пневмонію, та поради щодо профілактики

ОглядБронхіт може призвести до пневмонії, якщо ви не звертаєтесь за лікуванням. Бронхіт - це інфекція дихальних шляхів, яка веде до легенів. Пневмонія - це інфекція всередині одного або обох легенів....