Синдром Peutz-Jeghers

Синдром Peutz-Jeghers (PJS) - рідкісне захворювання, при якому в кишечнику утворюються нарости, звані поліпами. Людина з PJS має високий ризик розвитку певних видів раку.

Невідомо, скільки людей постраждало від PJS. Однак, за оцінками Національного інституту охорони здоров’я, це впливає приблизно на 1 з 25 000 до 300 000 пологів.

PJS викликаний мутацією гена, який називається STK11 (раніше відомий як LKB1). Існує два способи успадкування PJS:

• Сімейна PJS успадковується через сім'ї як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що якщо один із ваших батьків має цей тип PJS, у вас є 50% шансів успадкувати ген і перенести захворювання.
• Спонтанний PJS не успадковується від батьків. Генна мутація відбувається сама по собі. Як тільки хтось переносить генетичні зміни, їхні діти мають 50% шансів успадкувати їх.

Симптомами PJS є:

• Коричневі або синювато-сірі плями на губах, яснах, внутрішній оболонці рота та шкірі
• Склеплені пальці рук або ніг
• Судомний біль в області живота
• Темні веснянки на губах дитини та навколо них
• Кров у калі, яку можна побачити неозброєним оком (іноді)
• Блювота

Поліпи розвиваються в основному в тонкій кишці, але також і в товстій кишці (товстій кишці). Огляд товстої кишки, який називається колоноскопією, покаже поліпи товстої кишки. Тонку кишку оцінюють двояко. Одним із них є рентген барію (серія тонкої кишки). Інша - це капсульна ендоскопія, при якій маленьку камеру проковтують, а потім роблять багато знімків, рухаючись по тонкому кишечнику.

Додаткові іспити можуть показати:

• Частина кишечника, складена на собі (інвагінація)
• Доброякісні (неракові) пухлини в носі, дихальних шляхах, сечоводах або сечовому міхурі

Лабораторні тести можуть включати:

• Повний аналіз крові (CBC) - може виявити анемію
• Генетичне тестування
• Кал гваяк, щоб шукати кров у калі
• Загальна залізозв’язуюча здатність (TIBC) - може бути пов’язана із залізодефіцитною анемією

Для видалення поліпів, які викликають тривалі проблеми, може знадобитися хірургічне втручання. Препарати заліза допомагають протидіяти крововтраті.

Люди з цим захворюванням повинні спостерігатися у медичного працівника та регулярно перевірятися на наявність ракових змін поліпів.

Наступні ресурси можуть надати більше інформації про PJS:

• Національна організація з рідкісних розладів (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Домашня довідка про генетику NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Може бути високий ризик того, що ці поліпи стануть раковими. Деякі дослідження пов'язують PJS з раком шлунково-кишкового тракту, легенів, грудей, матки та яєчників.

Ускладнення можуть включати:

• Інвагінація
• Поліпи, що призводять до раку
• Кісти яєчників
• Тип пухлини яєчників, який називається пухлиною статевих канатиків

Зателефонуйте на прийом до свого постачальника, якщо у вас або вашої дитини є симптоми цього захворювання. Сильний біль у животі може бути ознакою такого надзвичайного стану, як інвагінація кишечника.

Генетичне консультування рекомендується, якщо ви плануєте мати дітей і маєте сімейний анамнез цього стану.

PJS

• Органи травної системи

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Синдром Peutz-Jeghers. У: Адам М.П., ​​Ardinger HH, Pagon RA та ін., Ред.GeneReviews. Сіетл, Вашингтон: Вашингтонський університет. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Оновлено 14 липня 2016 р. Доступ 5 листопада 2019 р.

Вендель Д, Мюррей К.Ф. Пухлини травного тракту. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 372.