Псевдогіпопаратиреоз

Псевдогіпопаратиреоз (ПХП) - це генетичне захворювання, при якому організм не реагує на паратгормон.

Пов’язаний стан - гіпопаратиреоз, при якому організм не виробляє достатньо паратгормону.

Паращитовидні залози виробляють паратиреоїдний гормон (ПТГ). ПТГ допомагає контролювати рівень кальцію, фосфору та вітаміну D в крові і важливий для здоров'я кісток.

Якщо у вас PHP, ваш організм виробляє потрібну кількість PTH, але є "стійким" до його впливу. Це спричиняє низький рівень кальцію в крові та високий рівень фосфатів у крові.

PHP спричинений аномальними генами. Існують різні типи PHP. Всі форми зустрічаються рідко і зазвичай діагностуються в дитячому віці.

• Тип 1а успадковується аутосомно-домінантним чином. Це означає, що лише одному з батьків потрібно передати вам дефектний ген, щоб ви мали стан. Його ще називають спадковою остеодистрофією Олбрайта. Стан спричиняє низький зріст, округле обличчя, ожиріння, затримку розвитку та короткі кістки кисті. Симптоми залежать від того, успадковуєте ви ген від матері чи батька.
• Тип 1b передбачає стійкість до ПТГ лише в нирках. Про тип 1b відомо менше, ніж про тип 1а. Кальцій у крові низький, але немає інших характерних рис спадкової остеодистрофії Олбрайт.
• Тип 2 також включає низький вміст кальцію в крові та високий рівень фосфатів у крові. Люди з цією формою не мають фізичних рис, загальних для людей із типом 1а. Генетична аномалія, яка її спричиняє, невідома. Він відрізняється від типу 1b тим, як нирка реагує на високий рівень ПТГ.

Симптоми пов'язані з низьким рівнем кальцію і включають:

• Катаракта
• Стоматологічні проблеми
• Оніміння
• Судоми
• Тетанія (сукупність симптомів, включаючи м’язові посмикування та судоми рук і ніг та м’язові спазми)

У людей із спадковою остеодистрофією Олбрайта можуть бути такі симптоми:

• Відкладення кальцію під шкірою
• Ямочки, які можуть замінити суглоби на уражених пальцях
• Кругле обличчя і коротка шия
• Короткі кістки кисті, особливо кістка нижче 4-го пальця
• Невелика висота

Для перевірки рівня кальцію, фосфору та рівня ПТГ будуть зроблені аналізи крові. Можливо, вам також знадобляться аналізи сечі.

Інші тести можуть включати:

• Генетичне тестування
• МРТ голови або КТ головного мозку

Ваш лікар буде рекомендувати добавки кальцію та вітаміну D для підтримки належного рівня кальцію. Якщо рівень фосфатів у крові високий, можливо, вам доведеться дотримуватися дієти з низьким вмістом фосфору або приймати ліки, які називаються фосфатними зв’язуючими речовинами (наприклад, карбонат кальцію або ацетат кальцію). Лікування, як правило, довічне.

Низький вміст кальцію в крові при PHP, як правило, м’якший, ніж при інших формах гіпопаратиреозу, але вираженість симптомів може бути різною у різних людей.

Люди з PHP 1а типу частіше мають інші проблеми з ендокринною системою (наприклад, гіпотиреоз та гіпогонадизм).

PHP може бути пов'язаний з іншими проблемами з гормонами, що призводить до:

• Низький статевий потяг
• Повільний статевий розвиток
• Низький рівень енергії
• Збільшення ваги

Зверніться до свого постачальника, якщо у вас або вашої дитини є симптоми низького рівня кальцію або псевдогіпопаратиреоз.

Спадкова остеодистрофія Олбрайт; Типи 1А та 1В псевдогіпопаратиреоз; PHP

• Залози внутрішньої секреції
• Паращитовидні залози

Бастепе М, Юппнер Х. Псевдогіпопаратиреоз, спадкова остеодистрофія Олбрайта та прогресуюча кісткова гетероплазія: розлади, спричинені інактивацією мутацій GNAS. У: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологія: дорослі та дитячі. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 66.

Дойл Д.А. Псевдогіпопаратиреоз (спадкова остеодистрофія Олбрайта). У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 590.

Таккер Р.В. Паращитовидні залози, гіперкальціємія та гіпокальціємія. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 232.