Множинна ендокринна неоплазія (МОГ) II

Множинна ендокринна неоплазія II типу (MEN II) - це захворювання, яке передається сім’ям, в яких одна або кілька залоз внутрішньої секреції є надмірно активними або утворюють пухлину. До найчастіше залучених ендокринних залоз належать:

• Надниркова залоза (приблизно вдвічі менше)
• Паращитовидна залоза (20% випадків)
• Щитовидна залоза (майже весь час)

Множинна ендокринна неоплазія (MEN I) - це пов’язаний стан.

Причиною MEN II є дефект гена, який називається RET. Цей дефект змушує багато пухлин з’являтися у однієї і тієї ж людини, але не обов’язково одночасно.

Залучення наднирників найчастіше відбувається з пухлиною, яка називається феохромоцитомою.

Залучення щитовидної залози найчастіше відбувається з пухлиною, яка називається медулярною карциномою щитовидної залози.

Пухлини в щитовидній залозі, надниркових або паращитовидних залозах можуть виникати через роки.

Розлад може виникнути в будь-якому віці, і однаково вражає чоловіків і жінок. Основним фактором ризику є сімейний анамнез чоловіків II.

Існує два підтипи ЧОЛОВІКІВ II. Це МУЖЧИНИ IIa та IIb. ЧОЛОВІКИ IIb зустрічаються рідше.

Симптоми можуть відрізнятися. Однак вони подібні до таких:

• Медулярна карцинома щитовидної залози
• Феохромоцитома
• Аденома паращитовидної залози
• Гіперплазія паращитовидної залози

Щоб діагностувати цей стан, медичний працівник шукає мутацію гена RET. Це можна зробити за допомогою аналізу крові. Проводяться додаткові тести, щоб визначити, які гормони надмірно виробляються.

Фізичний іспит може виявити:

• Збільшені лімфовузли на шиї
• Лихоманка
• Високий кров'яний тиск
• Швидкий пульс
• Вузли щитовидної залози

Тести візуалізації, що використовуються для виявлення пухлин, можуть включати:

• КТ черевної порожнини
• Зображення нирок або сечоводів
• MIBG scintiscan
• МРТ живота
• Сканування щитовидної залози
• УЗД щитовидної залози

Аналізи крові використовуються, щоб побачити, наскільки добре працюють певні залози в організмі. Вони можуть включати:

• Рівень кальцитоніну
• Лужна фосфатаза крові
• Кальцій у крові
• Рівень паратиреоїдного гормону в крові
• Фосфор у крові
• Катехоламіни сечі
• Метанефрин сечі

Інші тести або процедури, які можуть бути проведені, включають:

• Біопсія надниркових залоз
• Електрокардіограма (ЕКГ)
• Біопсія щитовидної залози

Хірургічне втручання необхідне для видалення феохромоцитоми, яка може загрожувати життю через гормони, які вона виробляє.

Для медулярної карциноми щитовидної залози щитовидку та навколишні лімфатичні вузли необхідно повністю видалити. Замісна терапія гормонами щитовидної залози проводиться після операції.

Якщо відомо, що у дитини є мутація гена RET, розглядається операція з видалення щитовидної залози до того, як вона стає раковою. Це слід обговорити з лікарем, який добре знає цей стан. Це було зроблено в ранньому віці (до 5 років) у людей з відомими МЕН IIa та до 6 місяців у людей з МЕН IIb.

Феохромоцитома найчастіше не є раковою (доброякісною). Медулярна карцинома щитовидної залози є дуже агресивним та потенційно смертельним раком, але рання діагностика та хірургічне втручання часто можуть призвести до лікування. Хірургічне втручання не виліковує основних чоловіків II.

Поширення ракових клітин є можливим ускладненням.

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо ви помітили симптоми МОГ II або якщо хтось із вашої родини отримав такий діагноз.

Скринінг найближчих родичів людей з МЕН II може призвести до раннього виявлення синдрому та пов'язаних з ним ракових захворювань. Це може дозволити кроки для запобігання ускладнень.

Синдром Сіппле; ЧОЛОВІКИ II; Феохромоцитома - ЧОЛОВІКИ II; Рак щитовидної залози - феохромоцитома; Рак паращитовидної залози - феохромоцитома

• Залози внутрішньої секреції

Веб-сайт Національної всеосяжної онкологічної мережі. Рекомендації з клінічної практики в онкології (рекомендації NCCN): нейроендокринні пухлини. Версія 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Оновлено 5 березня 2019 р. Доступ 8 березня 2020 р.

Ньюї П.Дж., Таккер Р.В. Множинна ендокринна неоплазія. У: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Вільямс Підручник з ендокринології. 14-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 42.

Німан Л.К., Шпігель А.М. Полігландулярні розлади. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Множинна ендокринна неоплазія 2 типу та медулярна карцинома щитовидної залози. У: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологія: дорослі та дитячі. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 149.