Сімейна дисбеталіпопротеїнемія

Сімейна дисбеталіпопротеїнемія - це розлад, який передається сім’ями. Це спричиняє високу кількість холестерину та тригліцеридів у крові.

Генетичний дефект спричиняє цей стан. Дефект призводить до накопичення великих частинок ліпопротеїнів, які містять як холестерин, так і тип жиру, який називається тригліцеридами. Хвороба пов’язана з дефектами гена аполіпопротеїну Е.

Гіпотиреоз, ожиріння або діабет можуть погіршити стан. Фактори ризику сімейної дисбеталіпопротеїнемії включають сімейну історію розладу або захворювання ішемічної артерії.

Симптоми можуть спостерігатися лише у віці 20 років і старше.

Жовті відкладення жирового матеріалу в шкірі, які називаються ксантомами, можуть з’являтися на повіках, долонях рук, підошвах ніг або на сухожиллях колін і ліктів.

Інші симптоми можуть включати:

• Біль у грудях (стенокардія) або інші ознаки ішемічної хвороби можуть бути присутніми в молодому віці
• Судоми одного або обох литок під час ходьби
• Виразки на пальцях ніг, які не загоюються
• Раптові симптоми, подібні до інсульту, такі як проблеми з мовленням, опущення на одній стороні обличчя, слабкість руки або ноги та втрата рівноваги

Тести, які можуть бути проведені для діагностики цього стану, включають:

• Генетичне тестування на аполіпопротеїн Е (апоЕ)
• Аналіз крові на ліпідних панелях
• Рівень тригліцеридів
• Тест на ліпопротеїни дуже низької щільності (ЛПНЩ)

Метою лікування є контроль таких станів, як ожиріння, гіпотиреоз та діабет.

Внесення змін до дієти для зменшення калорій, насичених жирів та холестерину може допомогти знизити рівень холестерину в крові.

Якщо після зміни дієти рівень холестерину та тригліцеридів все ще залишається високим, ваш лікар може також попросити вас приймати ліки. Ліки для зниження рівня тригліцеридів і холестерину в крові включають:

• Смоли, що секвеструють жовчні кислоти.
• Фібрати (гемфіброзил, фенофібрат).
• Нікотинова кислота.
• Статини.
• Інгібітори PCSK9, такі як алірокумаб (Praluent) та еволокумаб (Repatha). Вони представляють новий клас препаратів для лікування холестерину.

Люди з таким захворюванням мають значно підвищений ризик розвитку ішемічної хвороби артерій та периферичних судин.

За допомогою лікування більшість людей здатні значно знизити рівень холестерину та тригліцеридів.

Ускладнення можуть включати:

• Серцевий напад
• Інсульт
• Захворювання периферичних судин
• Переривчаста кульгавість
• Гангрена нижніх кінцівок

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у вас діагностовано це порушення та:

• Розвиваються нові симптоми.
• Симптоми не покращуються при лікуванні.
• Симптоми погіршуються.

Обстеження членів сім'ї людей з цим захворюванням може призвести до раннього виявлення та лікування.

Раннє лікування та обмеження інших факторів ризику, таких як куріння, можуть допомогти запобігти раннім інфарктам, інсультам та закупореним судинам.

Гіперліпопротеїнемія III типу; Дефіцитний або дефектний аполіпопротеїн Е

• Ішемічна хвороба серця

Genest J, Libby P. Порушення ліпопротеїнів та серцево-судинні захворювання. У: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Хвороба серця Браунвальда: Підручник з серцево-судинної медицини. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 48.

Робінзон Дж. Порушення ліпідного обміну. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 195.