Синдром хіломікронемії

Синдром хіломікронемії - це розлад, при якому організм неправильно розщеплює жири (ліпіди). Це призводить до накопичення в крові частинок жиру, які називаються хіломікронами. Розлад передається через сім'ї.

Синдром хіломікронемії може виникнути через рідкісне генетичне захворювання, при якому білок (фермент), що називається ліпопротеїн-ліпаза (LpL), порушений або відсутній. Це також може бути викликано відсутністю другого фактора, званого апо C-II, який активує LpL. LpL зазвичай міститься в жирі та м’язах. Це допомагає розщеплювати певні ліпіди. Коли LpL відсутній або порушений, в крові накопичуються частинки жиру, звані хіломікронами. Це накопичення називається хіломікронемією.

Дефекти аполіпопротеїну CII та аполіпопротеїну AV також можуть спричинити синдром. Це частіше трапляється, коли у людей, які схильні до високого рівня тригліцеридів (наприклад, у тих, хто має сімейну комбіновану гіперліпідемію або сімейну гіпертригліцеридемію), розвивається цукровий діабет, ожиріння або вони піддаються дії певних ліків.

Симптоми можуть початися в дитинстві і включати:

• Біль у животі через панкреатит (запалення підшлункової залози).
• Симптоми пошкодження нервів, такі як втрата почуття ніг або ніг та втрата пам’яті.
• Жовті відкладення жирового матеріалу в шкірі, які називаються ксантомами. Ці нарости можуть з’являтися на спині, сідницях, підошвах ніг або колінах та ліктях.

Фізичний іспит та тести можуть показати:

• Збільшена печінка і селезінка
• Запалення підшлункової залози
• Жирові відкладення під шкірою
• Можливо жирові відкладення на сітківці ока

Під час обертання крові в лабораторному апараті з’явиться вершковий шар. Цей шар обумовлений хіломікронами в крові.

Рівень тригліцеридів надзвичайно високий.

Потрібна дієта без жиру, без алкоголю. Можливо, вам доведеться припинити прийом деяких ліків, які можуть погіршити симптоми. Не припиняйте приймати будь-які ліки, не звернувшись до лікаря. Такі стани, як зневоднення та діабет, можуть погіршити симптоми. Якщо діагностовано, ці стани потрібно лікувати та контролювати.

Дієта без жиру може різко зменшити симптоми.

Якщо його не лікувати, надлишок хіломікронів може призвести до нападів панкреатиту. Цей стан може бути дуже болючим і навіть загрожувати життю.

Негайно зверніться за медичною допомогою, якщо у вас болить живіт або є інші попереджувальні ознаки панкреатиту.

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас є особиста або сімейна історія з високим рівнем тригліцеридів.

Неможливо перешкодити комусь успадкувати цей синдром.

Сімейна недостатність ліпопротеїнової ліпази; Сімейний синдром гіперхіломікронемії, гіперліпідемія I типу

• Гепатомегалія
• Ксантома на коліні

Genest J, Libby P. Порушення ліпопротеїнів та серцево-судинні захворювання. У: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Хвороба серця Браунвальда: Підручник з серцево-судинної медицини. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 48.

Робінзон Дж. Порушення ліпідного обміну. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 195.