Гемофілія А

Гемофілія А - це спадковий розлад кровотечі, спричинений відсутністю фактора згортання крові VIII. Без достатньої кількості фактора VIII кров не може згортатися належним чином для контролю кровотечі.

Коли ви кровоточите, в організмі відбувається низка реакцій, які допомагають утворенню тромбів. Цей процес називається коагуляційним каскадом. У ньому беруть участь особливі білки, які називаються факторами згортання або згортання крові. Можливо, у вас буде більший шанс надмірної кровотечі, якщо один або декілька з цих факторів відсутні або не функціонують належним чином.

Фактор VIII (вісім) є одним із таких факторів згортання крові. Гемофілія А - це результат того, що організм не виробляє достатньо фактора VIII.

Гемофілія А спричинена успадкованим Х-зчепленим рецесивним ознакою, дефектний ген розташований у Х-хромосомі. У самок є дві копії Х-хромосоми. Отже, якщо ген фактора VIII в одній хромосомі не працює, ген у іншій хромосомі може зробити роботу з вироблення достатньої кількості фактора VIII.

У чоловіків є лише одна Х-хромосома. Якщо в Х-хромосомі хлопчика відсутній ген фактора VIII, у нього буде гемофілія А. З цієї причини більшість людей з гемофілією А - чоловіки.

Якщо у жінки є дефектний ген фактора VIII, вона вважається носієм. Це означає, що дефектний ген може передаватися її дітям. Хлопчики, народжені у таких жінок, мають 50% шансів на гемофілію А. Їх дочки мають 50% шансів бути носіями. Усі жіночі діти чоловіків, хворих на гемофілію, мають дефектний ген. До факторів ризику гемофілії А належать:

• Сімейний анамнез кровотечі
• Бути чоловіком

Вираженість симптомів різниться. Тривала кровотеча - головний симптом. Часто це вперше можна побачити, коли немовля обрізають. Інші проблеми з кровотечею зазвичай з’являються, коли немовля починає повзати і ходити.

Помірні випадки можуть залишитися непоміченими до подальшого життя. Вперше симптоми можуть з’явитися після операції або травми. Внутрішня кровотеча може виникнути де завгодно.

Симптоми можуть включати:

• Кровотеча в суглоби із супутніми болями та набряками
• Кров у сечі або калі
• Синці
• Кровотечі шлунково-кишкового тракту та сечовивідних шляхів
• Кровотечі з носа
• Тривалі кровотечі з порізів, видалення зуба та хірургічного втручання
• Кровотеча, яка починається без причини

Якщо ви перша людина в сім’ї, у якої є підозра на розлад кровотечі, ваш медичний працівник призначить серію тестів, що називається дослідженням згортання крові. Після виявлення конкретного дефекту іншим людям у вашій родині знадобляться тести для діагностики розладу.

Тести для діагностики гемофілії А включають:

• Протромбіновий час
• Час кровотечі
• Рівень фібриногену
• Частковий час тромбопластину (PTT)
• Активність VIII фактора сироватки крові

Лікування включає заміну відсутнього фактора згортання. Ви отримаєте концентрати фактора VIII. Скільки ви отримуєте, залежить від:

• Тяжкість кровотечі
• Місце кровотечі
• Ваша вага та зріст

Легку гемофілію можна лікувати десмопресином (DDAVP). Цей препарат допомагає фактору вивільнення організму, який зберігається в оболонці судин.

Для запобігання кризи кровотечі людей з гемофілією та їхні сім’ї можна навчити давати вдома концентрати фактора VIII при перших ознаках кровотечі. Людям з важкими формами захворювання може знадобитися регулярне профілактичне лікування.

DDAVP або концентрат фактора VIII також можуть знадобитися перед видаленням зубів або операцією.

Ви повинні отримати вакцину проти гепатиту В. Люди з гемофілією частіше хворіють на гепатит В, оскільки можуть отримувати продукти крові.

Деякі люди з гемофілією А виробляють антитіла до фактора VIII. Ці антитіла називаються інгібіторами. Інгібітори атакують фактор VIII, так що він більше не діє. У таких випадках може бути наданий техногенний фактор згортання крові, який називається VIIa.

Ви можете полегшити стрес від хвороби, приєднавшись до групи підтримки гемофілії. Спільне спілкування з іншими людьми, які мають спільний досвід та проблеми, може допомогти вам не почуватись самотніми.

Під час лікування більшість людей з гемофілією А здатні вести досить нормальний спосіб життя.

Якщо у вас гемофілія А, вам слід регулярно оглядатись у гематолога.

Ускладнення можуть включати:

• Довготривалі проблеми із суглобами, які можуть вимагати заміни суглоба
• Кровотеча в мозок (внутрішньомозкові крововиливи)
• Згустки крові внаслідок лікування

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо:

• Розвиваються симптоми порушення кровотечі
• У члена сім'ї діагностовано гемофілію А
• У вас гемофілія А, і ви плануєте мати дітей; доступне генетичне консультування

Може бути рекомендовано генетичне консультування. Тестування дозволяє виявити жінок та дівчат, які носять ген гемофілії. Визначте жінок та дівчат, які несуть ген гемофілії.

Тестування можна проводити під час вагітності на дитині в утробі матері.

Дефіцит фактора VIII; Класична гемофілія; Розлад кровотечі - гемофілія А

• Згустки крові

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 135.

Скотт JP, Flood VH. Спадкові дефіцити фактора згортання крові (порушення кровотечі). У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 503.