Дефіцит фактора VII

Дефіцит фактора VII (сім) - це розлад, спричинений відсутністю в крові білка, який називається фактором VII. Це призводить до проблем зі згортанням крові (згортанням).

Коли ви кровоточите, в організмі відбувається низка реакцій, які допомагають утворенню тромбів. Цей процес називається коагуляційним каскадом. У ньому беруть участь спеціальні білки, які називаються факторами згортання крові або згортання. Можливо, у вас буде більший шанс надмірної кровотечі, якщо один або кілька з цих факторів відсутні або не функціонують належним чином.

Фактор VII - один із таких факторів згортання. Дефіцит фактора VII спостерігається у сім'ях (передається у спадок) і дуже рідко. Обидва батьки повинні мати ген, щоб передати розлад своїм дітям. Фактор ризику може бути сімейна історія розладу кровотечі.

Дефіцит фактора VII також може бути обумовлений іншим станом або вживанням певних лікарських засобів. Це називається набутим дефіцитом фактора VII. Це може бути спричинено:

• Низький вміст вітаміну К (деякі діти народжуються з дефіцитом вітаміну К)
• Важкі захворювання печінки
• Застосування ліків, що запобігають згортанню (антикоагулянти, такі як варфарин)

Симптоми можуть включати будь-що з наступного:

• Кровотеча зі слизових оболонок
• Кровотеча в суглоби
• Кровотеча в м’язи
• Легко синці
• Рясні менструальні кровотечі
• Кровотечі з носа, які не зупиняються легко
• Кровотеча з пуповини після народження

Тести, які можна проводити, включають:

• Частковий час тромбопластину (PTT)
• Активність фактора VII плазми крові
• Протромбіновий час (PT)
• Дослідження змішування, спеціальний тест РТТ для підтвердження дефіциту фактора VII

Кровотеча можна контролювати, отримуючи внутрішньовенні (IV) інфузії нормальної плазми, концентратів фактора VII або генетично продукованого (рекомбінантного) фактора VII.

Вам потрібно буде часте лікування під час епізодів кровотечі, оскільки фактор VII не триває довго в організмі. Також може бути використана форма фактора VII, яка називається NovoSeven.

Якщо у вас є дефіцит фактора VII через брак вітаміну К, ви можете приймати цей вітамін всередину, через ін’єкції під шкіру або через вену (внутрішньовенно).

Якщо у вас є це порушення кровотечі, обов’язково:

• Повідомте своїх медичних працівників, перш ніж проводити будь-яку процедуру, включаючи хірургічну та стоматологічну роботу.
• Повідомте про це членам своєї родини, тому що у них може бути такий же розлад, але вони ще не знають про це.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про дефіцит фактора VII:

• Національний фонд гемофілії: Інші недоліки факторів - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficifici
• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• Домашня довідка про генетику NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Ви можете очікувати хорошого результату при правильному лікуванні.

Спадковий дефіцит фактора VII - це стан протягом усього життя.

Перспективи набутого дефіциту фактора VII залежать від причини. Якщо це викликано захворюваннями печінки, результат залежить від того, наскільки добре можна лікувати ваше захворювання печінки. Прийом добавок вітаміну К лікуватиме дефіцит вітаміну К.

Ускладнення можуть включати:

• Надмірна кровотеча (крововилив)
• Інсульт або інші проблеми нервової системи від кровотечі з центральної нервової системи
• Проблеми з суглобами у важких випадках, коли кровотеча трапляється часто

Негайно зверніться до невідкладної допомоги, якщо у вас сильна незрозуміла кровотеча.

Невідома профілактика спадкового дефіциту фактора VII. Коли причиною є брак вітаміну К, вживання вітаміну К може допомогти.

Дефіцит проконвертину; Дефіцит зовнішнього фактора; Дефіцит прискорювача перетворення протромбіну в сироватці крові; Хвороба Олександра

• Утворення тромбу
• Згустки крові

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Рідкісні дефіцити фактора згортання крові. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 137.

Зал JE. Гемостаз і згортання крові. У залі JE, вид. Гайтон і Холл Підручник з медичної фізіології. 13-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 37.

Рагні М.В. Геморагічні розлади: дефіцит фактора згортання крові. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 174.