Спадковий еліптоцитоз

Спадковий еліптоцитоз - це захворювання, яке передається сім’ям, у яких еритроцити мають аномальну форму. Це схоже на інші захворювання крові, такі як спадковий сфероцитоз та спадковий овалоцитоз.

Еліптоцитоз вражає приблизно 1 з кожних 2500 людей північноєвропейської спадщини. Це частіше зустрічається у людей африканського та середземноморського походження. Ви частіше розвиваєте цей стан, якщо хтось із вашої родини хворів цим захворюванням.

Симптоми можуть включати:

• Втома
• Задишка
• Жовтість шкіри та очей (жовтяниця). Може тривати довгий час у новонародженого.

Огляд лікарем може показати збільшення селезінки.

Наступні результати тестів можуть допомогти діагностувати стан:

• Рівень білірубіну може бути високим.
• Мазок крові може мати еліптичні еритроцити.
• Повний аналіз крові (CBC) може виявляти анемію або ознаки руйнування еритроцитів.
• Рівень лактатдегідрогенази може бути високим.
• Зображення жовчного міхура може показати жовчнокам’яну хворобу.

Лікування цього розладу не потрібне, якщо не спостерігається важка анемія або симптоми анемії. Операція з видалення селезінки може зменшити швидкість пошкодження еритроцитів.

Більшість людей із спадковим еліптоцитозом не мають проблем. Вони часто не знають, що у них такий стан.

Еліптоцитоз часто нешкідливий. У легких випадках менше 15% еритроцитів мають еліптичну форму. Однак у деяких людей можуть виникнути кризи, при яких еритроцити розриваються. Це частіше трапляється, коли у них вірусна інфекція. У людей із цим захворюванням може розвинутися анемія, жовтяниця та жовчнокам’яна хвороба.

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас не проходить жовтяниця або симптоми анемії або жовчнокам’яної хвороби.

Генетичне консультування може бути доречним для людей із сімейною історією захворювання, які бажають стати батьками.

Еліптоцитоз - спадковий

• Еритроцити - еліптоцитоз
• Клітини крові

Галлахер П.Г. Гемолітичні анемії: мембрана еритроцитів і метаболічні дефекти. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 152.

Галлахер П.Г. Порушення мембрани еритроцитів. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 45.

Мергеріан М.Д., Галлахер П.Г. Спадковий еліптоцитоз, спадковий піропоікілоцитоз та пов’язані з ними розлади. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 486.