Аміотрофічний бічний склероз (БАС)

Бічний аміотрофічний склероз (ALS) - це захворювання нервових клітин головного мозку, стовбура мозку та спинного мозку, які контролюють довільний рух м’язів.

ALS також відомий як хвороба Лу Геріга.

Один із 10 випадків БАС обумовлений генетичним дефектом. Причина в більшості інших випадків невідома.

При ALS рухові нервові клітини (нейрони) витрачаються або гинуть, і більше не можуть надсилати повідомлення м’язам. Врешті-решт це призводить до ослаблення м’язів, посмикування та неможливості рухати руками, ногами та тілом. Стан повільно погіршується. Коли м’язи в області грудей перестають працювати, стає важко або неможливо дихати.

ALS вражає приблизно 5 з кожних 100 000 людей у ​​всьому світі.

Наявність члена сім’ї, яка має спадкову форму захворювання, є фактором ризику розвитку БАС. Інші ризики включають військову службу. Причини цього незрозумілі, але, можливо, це пов’язано з впливом токсинів на навколишнє середовище.

Симптоми зазвичай розвиваються лише після 50 років, але вони можуть початися у молодих людей. У людей з БАС спостерігається втрата м’язової сили та координації, що з часом погіршується і унеможливлює виконання ними звичайних завдань, таких як підйом по сходах, підйом зі стільця або ковтання.

Слабкість може спочатку вплинути на руки або ноги, або на здатність дихати або ковтати. У міру загострення хвороби у більшості груп м’язів виникають проблеми.

ALS не впливає на органи чуття (зір, нюх, смак, слух, дотик). Більшість людей здатні нормально мислити, хоча у невеликої кількості людей розвивається деменція, що спричиняє проблеми з пам’яттю.

М'язова слабкість починається в одній частині тіла, наприклад, у руці або кисті, і поступово погіршується, поки не призводить до наступного:

• Труднощі з підйомом, підйомом по сходах та ходьбою
• Утруднене дихання
• Труднощі з ковтанням - легке задихання, слюнотеча або блювота
• Падіння голови через слабкість м’язів шиї
• Мовленнєві проблеми, такі як повільний або ненормальний мовленнєвий шаблон (нечіткість слів)
• Зміна голосу, захриплість

Інші висновки включають:

• Депресія
• Судоми м’язів
• Скутість м’язів, що називається спастичністю
• Скорочення м’язів, які називаються фасцикуляціями
• Втрата ваги

Медичний працівник огляне вас і запитає про вашу історію хвороби та симптоми.

Фізичний іспит може показати:

• Слабкість, часто починається в одній області
• М’язові тремтіння, спазми, посмикування або втрата м’язової тканини
• Посмикування язика (загальне)
• Аномальні рефлекси
• Ригідна або незграбна ходьба
• Зниження або посилення рефлексів на суглоби
• Труднощі з контролем плачу чи сміху (іноді їх називають емоційним нетриманням)
• Втрата кляпного рефлексу

Тести, які можна проводити, включають:

• Аналізи крові для виключення інших станів
• Тест на дихання, щоб побачити, чи не уражені м’язи легенів
• КТ та МРТ шийного відділу хребта, щоб переконатися, що немає захворювань чи травм шиї, які можуть імітувати БАС
• Електроміографія, щоб побачити, які нерви чи м’язи не працюють належним чином
• Генетичне тестування, якщо є сімейний анамнез БАС
• КТ або МРТ голови, щоб виключити інші стани
• Дослідження ковтання
• Спинномозковий кран (люмбальна пункція)

Не існує відомого ліки від БАС. Ліки під назвою рілузол допомагають уповільнити симптоми і допомагають людям жити трохи довше.

Доступні два ліки, які допомагають уповільнити прогресування симптомів і можуть допомогти людям жити трохи довше:

• Рилузол (Rilutek)
• Едаравоне (Радічава)

Лікування для контролю інших симптомів включає:

• Баклофен або діазепам для спастичності, яка заважає повсякденній діяльності
• Тригексифенідил або амітриптилін для людей з проблемами ковтання власної слини

Фізична терапія, реабілітація, використання брекетів або інвалідного візка або інші заходи можуть знадобитися для сприяння функції м’язів та загального стану здоров’я.

Люди з БАС мають тенденцію худнути. Сама хвороба збільшує потребу в їжі та калоріях. У той же час, проблеми із задиханням і ковтанням ускладнюють достатнє харчування. Щоб допомогти з годуванням, можна ввести шлунок у шлунок. Дієтолог, який спеціалізується на БАС, може дати пораду щодо здорового харчування.

До дихальних апаратів належать машини, які використовуються тільки вночі, і постійна механічна вентиляція.

Ліки від депресії можуть знадобитися, якщо людина з БАС відчуває сум. Вони також повинні обговорити свої побажання щодо штучної вентиляції легенів зі своїми сім'ями та постачальниками послуг.

Емоційна підтримка життєво необхідна для подолання розладу, оскільки психічне функціонування це не позначається. Такі групи, як Асоціація ALS, можуть бути доступними для допомоги людям, які справляються з розладом.

Також доступна підтримка для людей, які піклуються про когось із АЛС, і це може бути дуже корисно.

З часом люди з БАС втрачають здатність функціонувати та доглядати за собою. Смерть часто настає протягом 3 - 5 років після встановлення діагнозу. Приблизно кожен четвертий чоловік виживає більше 5 років після встановлення діагнозу. Деякі люди живуть набагато довше, але їм, як правило, потрібна допомога при диханні від вентилятора або іншого пристрою.

Ускладнення ALS включають:

• Дихання з їжею або рідиною (аспірація)
• Втрата здатності піклуватися про себе
• Легенева недостатність
• Пневмонія
• Виразки під тиском
• Втрата ваги

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо:

• У вас є симптоми ALS, особливо якщо у вас є сімейна історія розладу
• Ви або хтось інший діагностували БАС, і симптоми погіршуються або з’являються нові симптоми

Посилення утруднення ковтання, утруднене дихання та епізоди апное - симптоми, які вимагають негайної уваги.

Ви можете звернутися до генетичного консультанта, якщо у вас є сімейний анамнез БАС.

Хвороба Лу Геріга; БАС; Хвороби верхніх і нижніх рухових нейронів; Хвороба рухових нейронів

• Центральна нервова система та периферична нервова система

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Розлади верхніх і нижніх рухових нейронів. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 98.

Шоу П.Й., Кудкович М.Є. Бічний аміотрофічний склероз та інші захворювання моторних нейронів. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 391.

ван Ес М.А., Хардіман О, Чіо А та ін. Аміотрофічний бічний склероз. Ланцет. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.