Хвороба Шарко-Марі-Зуба

Хвороба Шарко-Марі-Зуба - це група розладів, що передаються сім'ями і вражають нерви поза мозку та хребта. Вони називаються периферичними нервами.

Шарко-Марі-Зуб - одне з найпоширеніших нервово-судинних розладів, що передаються через сім'ї (передаються у спадок). Зміни принаймні 40 генів спричиняють різні форми цієї хвороби.

Хвороба призводить до пошкодження або руйнування покриву (мієлінової оболонки) навколо нервових волокон.

Найбільше страждають нерви, що стимулюють рух (так звані рухові нерви). Нерви на ногах уражаються в першу чергу і найсильніше.

Симптоми найчастіше починаються між серединою дитинства та ранньою дорослістю. Вони можуть включати:

• Деформація стопи (дуже висока дуга до стоп)
• Падіння стопи (неможливість тримати ногу горизонтально)
• Втрата м’язів гомілки, що призводить до худих литок
• Оніміння стопи або ноги
• Хода "ляпаса" (ноги сильно б'ються об підлогу при ходьбі)
• Слабкість стегон, ніг або стоп

Пізніше подібні симптоми можуть з’являтися на руках та руках. Сюди може входити кігтьоподібна рука.

Фізичний іспит може показати:

• Труднощі з підняттям стопи та виконанням рухів пальцем назовні (падіння стопи)
• Відсутність рефлексів розтяжки в ногах
• Втрата контролю над м’язами та атрофія (скорочення м’язів) стопи або ноги
• Потовщені нервові пучки під шкірою ніг

Нервові провідні проби часто проводяться для виявлення різних форм розладу. Біопсія нерва може підтвердити діагноз.

Генетичне тестування також доступне для більшості форм захворювання.

Невідоме лікування. Ортопедична хірургія або обладнання (наприклад, брекети або ортопедичне взуття) може полегшити ходьбу.

Фізична та ерготерапія може допомогти підтримати м’язову силу та покращити незалежне функціонування.

Хвороба Шарко-Марі-Зуба повільно погіршується. Деякі частини тіла можуть оніміти, а біль може коливатися від легкого до сильного. Згодом хвороба може спричинити інвалідність.

Ускладнення можуть включати:

• Прогресуюча нездатність ходити
• Прогресуюча слабкість
• Травма ділянок тіла, які зменшили відчуття

Зателефонуйте своєму медичному працівнику, якщо постійно спостерігається слабкість або зниження відчуття стоп або ніг.

Генетичне консультування та тестування рекомендується проводити, якщо в сім’ї є сильний анамнез захворювання.

Прогресуюча нейропатична (перонеальна) м’язова атрофія; Спадкова дисфункція малогомілкового нерва; Невропатія - перонеальна (спадкова); Спадкова рухова та сенсорна нейропатія

• Центральна нервова система та периферична нервова система

Катірджі Б. Розлади периферичних нервів. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 107.

Сарнат HB. Спадкові моторно-сенсорні невропатії. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 631.