Хвороба Хантінгтона

Хвороба Хантінгтона (HD) - це генетичне захворювання, при якому нервові клітини в певних частинах мозку втрачаються або дегенерують. Хвороба передається через сім'ї.

HD викликаний генетичним дефектом хромосоми 4. Дефект спричинює частину ДНК набагато більше разів, ніж передбачається. Цей дефект називається повторенням CAG. Зазвичай цей ділянку ДНК повторюють від 10 до 28 разів. Але у осіб з HD це повторюється від 36 до 120 разів.

Оскільки ген передається через сім'ї, кількість повторень, як правило, збільшується. Чим більше кількість повторень, тим вищий шанс у людини на розвиток симптомів у більш ранньому віці. Тому, коли хвороба передається в сім’ях, симптоми розвиваються у молодому та молодшому віці.

Існує дві форми HD:

• Початок дорослих - найпоширеніший. У людей з цією формою симптоми зазвичай розвиваються в середині 30-х або 40-х років.
• Ранній початок вражає невелику кількість людей і починається в дитинстві або в підлітковому віці.

Якщо хтось із ваших батьків страждає на HD, у вас є 50% шансів отримати ген. Якщо ви отримали ген від батьків, ви можете передати його своїм дітям, які також матимуть 50% шансів отримати ген. Якщо ви не отримали ген від батьків, ви не можете передати його своїм дітям.

Аномальна поведінка може виникнути до того, як розвинуться проблеми з рухом, і може включати:

• Порушення поведінки
• Галюцинації
• Дратівливість
• Настрій
• Неспокій або непосидючість
• Параноїя
• Психоз

Ненормальні та незвичні рухи включають:

• Рухи обличчя, включаючи гримаси
• Поворот голови до зміщення положення очей
• Швидкі, раптові, іноді дикі ривкові рухи руками, ногами, обличчям та іншими частинами тіла
• Повільні, неконтрольовані рухи
• Нестійка хода, включаючи "скандал" і широку ходьбу

Ненормальні рухи можуть призвести до падінь.

Деменція, яка повільно погіршується, включаючи:

• Дезорієнтація або розгубленість
• Втрата судження
• Втрата пам’яті
• Зміни особистості
• Зміни мови, такі як паузи під час розмови

До додаткових симптомів, які можуть бути пов’язані з цією хворобою, належать:

• Тривога, стрес і напруга
• Труднощі з ковтанням
• Порушення мови

Симптоми у дітей:

• Ригідність
• Повільні рухи
• Тремор

Медичний працівник проведе фізичний огляд і може запитати про сімейну історію пацієнта та симптоми. Також буде проведено обстеження нервової системи.

Інші тести, які можуть виявити ознаки хвороби Хантінгтона, включають:

• Психологічне тестування
• КТ або МРТ голови
• ПЕТ (ізотопне) сканування мозку

Доступне генетичне тестування, щоб визначити, чи є людина носієм гена хвороби Хантінгтона.

Лікування від HD не існує. Невідомий спосіб зупинити погіршення захворювання. Мета лікування - уповільнити симптоми і допомогти людині функціонувати якомога довше.

Залежно від симптомів можна призначати ліки.

• Блокатори дофаміну можуть допомогти зменшити ненормальну поведінку та рухи.
• Такі препарати, як амантадин і тетрабеназин, використовуються для спроби контролювати зайві рухи.

Депресія та самогубство є типовими явищами серед людей, хворих на ХД. Вихователям важливо стежити за симптомами та негайно звертатися за допомогою до людини.

У міру прогресування захворювання людина потребуватиме допомоги та спостереження, і врешті-решт може знадобитися цілодобовий догляд.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про HD:

• Американське товариство хвороб Хантінгтона - hdsa.org
• Домашня довідка про генетику NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD викликає інвалідність, яка з часом погіршується. Люди, які страждають на HD, зазвичай помирають від 15 до 20 років. Причиною смерті часто є інфекція. Поширеним є і самогубство.

Важливо усвідомлювати, що HD впливає на людей по-різному. Кількість повторень CAG може визначати тяжкість симптомів. Люди з невеликою кількістю повторень можуть мати легкі ненормальні рухи в подальшому житті та повільне прогресування захворювання. Ті, у кого велика кількість повторень, можуть сильно постраждати в молодому віці.

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас або члена сім'ї з'являються симптоми HD.

Генетичне консультування рекомендується, якщо є сімейний анамнез HD. Експерти також рекомендують генетичне консультування для подружніх пар, які мають сімейний анамнез цієї хвороби, які планують мати дітей.

Хорея Хантінгтона

Карон Н.С., Райт ГЕБ, Хайден М.Р. Хвороба Хантінгтона. У: Адам М.П., ​​Ardinger HH, Pagon RA та ін., Ред. GeneReviews. Сіетл, Вашингтон: Вашингтонський університет. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Оновлено 5 липня 2018 р. Доступ 30 травня 2019 р.

Янкович Дж. Хвороба Паркінсона та інші рухові розлади. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 96.