Синдром Дауна

Синдром Дауна - це генетичний стан, при якому людина має 47 хромосом замість звичайних 46.

У більшості випадків синдром Дауна виникає, коли є зайва копія хромосоми 21. Ця форма синдрому Дауна називається трисомією 21. Додаткова хромосома викликає проблеми з розвитком тіла та мозку.

Синдром Дауна - одна з найпоширеніших причин вроджених вад розвитку.

Симптоми синдрому Дауна відрізняються від людини до людини і можуть коливатися від легких до важких. Яким би важким не був стан, люди з синдромом Дауна мають загальновизнаний вигляд.

Голова може бути меншою за нормальну і ненормальної форми. Наприклад, голова може бути круглою з плоскою ділянкою на спині. Внутрішній куточок очей може бути заокруглений замість загостреного.

Загальні фізичні ознаки включають:

• Зниження м’язового тонусу при народженні
• Надлишок шкіри на потилиці
• Приплющений ніс
• Відокремлені суглоби між кістками черепа (шви)
• Одиночна складка на долоні
• Маленькі вуха
• Маленький рот
• Вгору косі очі
• Широкі, короткі руки з короткими пальцями
• Білі плями на кольоровій частині ока (плями Брашфілда)

Фізичний розвиток часто відбувається повільніше, ніж зазвичай. Більшість дітей із синдромом Дауна ніколи не досягають середнього зросту дорослого.

У дітей також може бути затримка психічного та соціального розвитку. Поширені проблеми можуть включати:

• Імпульсивна поведінка
• Погана оцінка
• Короткий проміжок уваги
• Повільне навчання

Коли діти з синдромом Дауна ростуть і усвідомлюють свої обмеження, вони також можуть відчувати розчарування і гнів.

Багато різних захворювань спостерігаються у людей із синдромом Дауна, включаючи:

• Вроджені дефекти серця, такі як дефект міжпередсердної перегородки або дефект міжшлуночкової перегородки
• Може спостерігатися деменція
• Проблеми з очима, такі як катаракта (більшості дітей із синдромом Дауна потрібні окуляри)
• Рання і масивна блювота, яка може бути ознакою шлунково-кишкової блокади, такої як атрезія стравоходу та атрезія дванадцятипалої кишки
• Проблеми зі слухом, ймовірно, спричинені повторними інфекціями вуха
• Проблеми з тазостегновим суглобом і ризик вивиху
• Тривалі (хронічні) проблеми із запорами
• Апное сну (оскільки у дітей із синдромом Дауна звужується рот, горло та дихальні шляхи)
• Зуби, які з’являються пізніше норми та в місці, яке може спричинити проблеми з жуванням
• Недостатня активність щитовидної залози (гіпотиреоз)

Лікар часто може поставити діагноз синдрому Дауна при народженні на основі того, як виглядає дитина. Лікар може почути шум серця під час прослуховування грудної клітки дитини стетоскопом.

Для перевірки наявності зайвої хромосоми та підтвердження діагнозу можна зробити аналіз крові.

Інші тести, які можна зробити, включають:

• Ехокардіограма та ЕКГ для перевірки вад серця (зазвичай це робиться незабаром після народження)
• Рентген грудної клітки та шлунково-кишкового тракту

Людей із синдромом Дауна потрібно ретельно обстежувати на наявність певних захворювань. Вони повинні мати:

• Огляд очей щороку під час дитинства
• Тести на слух кожні 6-12 місяців, залежно від віку
• Стоматологічні іспити кожні 6 місяців
• Рентген верхнього або шийного відділу хребта у віці від 3 до 5 років
• Мазки та аналізи малого тазу, починаючи з періоду статевого дозрівання або до 21 року
• Тестування щитовидної залози кожні 12 місяців

Специфічного лікування синдрому Дауна не існує. Якщо потрібне лікування, воно, як правило, стосується супутніх проблем зі здоров’ям. Наприклад, дитині, яка народилася з шлунково-кишковою блокадою, може знадобитися серйозна операція відразу після народження. Деякі вади серця також можуть вимагати хірургічного втручання.

Під час годування груддю дитину слід добре підтримувати та повністю не спати. У дитини може спостерігатися текти через поганий контроль язика. Але багато немовлят із синдромом Дауна можуть успішно годувати грудьми.

Ожиріння може стати проблемою для старших дітей та дорослих. Багато активності та уникання висококалорійної їжі дуже важливі. Перед початком занять спортом слід обстежити шию та стегна дитини.

Тренінги поведінки можуть допомогти людям із синдромом Дауна та їхнім родинам впоратися з розчаруванням, гнівом та компульсивною поведінкою, які часто трапляються. Батьки та вихователі повинні навчитися допомагати людині з синдромом Дауна впоратися з розладом. Водночас важливо заохочувати незалежність.

Дівчата-підлітки та жінки з синдромом Дауна зазвичай можуть завагітніти. Підвищений ризик сексуального насильства та інших видів жорстокого поводження як серед чоловіків, так і серед жінок. Людям з синдромом Дауна важливо:

• Навчайте про вагітність та вжиття належних запобіжних заходів
• Навчіться захищати себе у важких ситуаціях
• Бути в безпечному середовищі

Якщо у людини є вади серця або інші серцеві проблеми, може знадобитися призначення антибіотиків для запобігання серцевій інфекції, яка називається ендокардитом.

У більшості громад пропонується спеціальна освіта та навчання для дітей із затримками в розумовому розвитку. Логопедична терапія може допомогти вдосконалити мовні навички. Фізична терапія може навчити навичкам руху. Ерготерапія може допомогти у годуванні та виконанні завдань. Догляд за психічним здоров’ям може допомогти як батькам, так і дитині впоратися з проблемами настрою чи поведінки. Також часто потрібні дефектологи.

Наступні ресурси можуть надати більше інформації про синдром Дауна:

• Центри з контролю та профілактики захворювань - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Національне товариство синдрому Дауна - www.ndss.org
• Національний конгрес синдрому Дауна - www.ndsccenter.org
• Домашня довідка про генетику NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Хоча багато дітей із синдромом Дауна мають фізичні та психічні обмеження, вони можуть жити самостійно та продуктивно, і до повноліття.

Близько половини дітей з синдромом Дауна народжуються з проблемами серця, включаючи дефект міжпередсердної перегородки, дефект міжшлуночкової перегородки та дефекти подушки ендокарда. Важкі проблеми з серцем можуть призвести до ранньої смерті.

Люди з синдромом Дауна мають підвищений ризик розвитку деяких видів лейкемії, що також може спричинити ранню смерть.

Рівень інтелектуальної недостатності варіюється, але, як правило, помірний. Дорослі з синдромом Дауна мають підвищений ризик розвитку деменції.

Слід звернутися до медичного працівника, щоб визначити, чи потребує дитина спеціальної освіти та навчання. Для дитини важливо регулярно проходити огляд у лікаря.

Фахівці рекомендують генетичне консультування людям із сімейною історією синдрому Дауна, які бажають народити дитину.

Ризик жінки мати дитину з синдромом Дауна зростає у міру дорослішання. Ризик значно вищий серед жінок віком від 35 років.

Пари, які вже мають дитину з синдромом Дауна, мають підвищений ризик народити ще одну дитину з таким захворюванням.

Такі тести, як ультразвукове дослідження напівпрозорості, амніоцентез або відбір проб ворсинок хоріона, можуть проводитися на плоді протягом перших кількох місяців вагітності, щоб перевірити наявність синдрому Дауна.

Трисомія 21

Басіно, Каліфорнія, Лі Б. Цитогенетика. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Генетичний скринінг та пренатальна генетична діагностика. У: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушерство: нормальні та проблемні вагітності. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Хромосомно-геномна основа захворювання: порушення аутосом та статевих хромосом. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон і Томпсон Генетика в медицині. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 6.