Синдром Вільямса

Синдром Вільямса - рідкісне захворювання, яке може призвести до проблем з розвитком.

Синдром Вільямса спричинений відсутністю копії 25-27 генів на хромосомі номер 7.

• У більшості випадків зміни генів (мутації) відбуваються самі по собі, або в спермі, або в яйцеклітині, з якої розвивається дитина.
• Однак, коли хтось переносить генетичні зміни, їх діти мають 50% шансів успадкувати їх.

Одним з відсутніх генів є ген, який продукує еластин. Це білок, який дозволяє судинам та іншим тканинам тіла розтягуватися. Цілком ймовірно, що відсутність копії цього гена призводить до звуження кровоносних судин, розтягнутості шкіри та гнучких суглобів, що спостерігаються при такому стані.

Симптомами синдрому Вільямса є:

• Проблеми з харчуванням, включаючи коліки, рефлюкс і блювоту
• Внутрішній згин мізинця
  
• Затонула скриня
• Хвороби серця або проблеми з судинами
  
• Затримка розвитку, інтелектуальна недостатність легкого та середнього ступеня, порушення навчання
• Затримка мовлення, яка згодом може перетворитися на сильну мовленнєву здатність та сильне навчання на слух
  
• Легко відволікається, розлад гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ)
• Особливості особистості, включаючи дуже доброзичливість, довіру до незнайомців, страх перед гучними звуками чи фізичним контактом та зацікавленість у музиці
• Короткий, порівняно з рештою родини людини

На обличчі та в роті людини з синдромом Вільямса може спостерігатися:

• Сплющений носовий місток з невеликим перевернутим носом
• Довгі виступи на шкірі, які проходять від носа до верхньої губи
• Видні губи з відкритим ротом
• Шкіра, що покриває внутрішній куточок ока
• Частково відсутні зуби, дефект зубної емалі або дрібні, широко розставлені зуби

Ознаки включають:

• Звуження деяких судин
• Далекозорість
• Стоматологічні проблеми, такі як широко розставлені зуби
• Високий рівень кальцію в крові, що може спричинити судоми та ригідність м’язів
• Високий кров'яний тиск
• Ослаблені суглоби, які можуть змінюватися до жорсткості у міру дорослішання людини
• Незвичайний зіркоподібний візерунок на райдужці ока

Тести на синдром Вільямса включають:

• Перевірка артеріального тиску
• Аналіз крові на відсутність шматочка хромосоми 7 (тест FISH)
• Аналізи сечі та крові на рівень кальцію
• Ехокардіографія в поєднанні з доплерівським УЗД
• УЗД нирок

Лікування синдрому Вільямса не існує. Уникайте прийому додаткового кальцію та вітаміну D. Лікуйте підвищений вміст кальцію в крові, якщо він виникає. Звуження кровоносних судин може бути основною проблемою для здоров’я. Лікування засноване на тому, наскільки воно важке.

Фізична терапія корисна людям із скутістю суглобів. Розвивальна та логопедична терапія також може допомогти. Наприклад, наявність сильних словесних навичок може допомогти компенсувати інші слабкі місця. Інші методи лікування засновані на симптомах людини.

Це може допомогти координація лікування генетиком, який має досвід синдрому Вільямса.

Група підтримки може бути корисною для емоційної підтримки, а також для надання та отримання практичних порад. Наступна організація надає додаткову інформацію про синдром Вільямса:

Асоціація синдрому Вільямса - williams-syndrome.org

Більшість людей із синдромом Вільямса:

• Мають певні інтелектуальні вади.
• Через різні медичні проблеми та інші можливі ускладнення не будуть жити так довго, як зазвичай.
• Потрібні опікуни, які працюють повний робочий день, і часто живуть у контрольованих групах.

Ускладнення можуть включати:

• Відкладення кальцію в нирках та інші проблеми з нирками
• Смерть (у рідкісних випадках від наркозу)
• Серцева недостатність через звужені судини
• Біль у животі

Багато симптомів та ознак синдрому Вільямса можуть бути не очевидними при народженні. Зателефонуйте своєму медичному працівнику, якщо ваша дитина має особливості, подібні до синдрому Вільямса. Зверніться до генетичної консультації, якщо у вас є сімейна історія синдрому Вільямса.

Невідомий спосіб запобігти генетичній проблемі, яка викликає синдром Вільямса. Пренатальне тестування доступне для пар з сімейною історією синдрому Вільямса, які бажають завагітніти.

Синдром Вільямса-Борена; WBS; Синдром Беурена; Синдром делеції 7q11.23; Фаційний синдром ельфінів

• Низький носовий місток
• Хромосоми та ДНК

Морріс Каліфорнія Синдром Вільямса. У: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Університет Вашингтона, Сіетл, Вашингтон. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Оновлено 23 березня 2017 р. Доступ 5 листопада 2019 р.

Домашній довідковий веб-сайт NLM Genetics. Синдром Вільямса. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Оновлено в грудні 2014 р. Дата доступу: 5 листопада 2019 р.